Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа с тремя классическими компонентами и глиомой хиазмы: особенности поражения органов-мишеней (обзор литературы и клиническое наблюдение)


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Аннотация Представлены краткий обзор особенностей поражения органов-мишеней при синдроме множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1) и клиническое наблюдение генетически подтвержденного синдрома МЭН-1 у молодой пациентки. Несмотря на относительную редкость этого заболевания, своевременная диагностика, лечение и скрининг основных его компонентов крайне важны для общего прогноза у пациентов с МЭН-1 и их родственников первой линии родства — носителей мутации в гене MEN1. Представленный случай примечателен рядом особенностей. В литературе мы не встретили описания глиомы хиазмы в рамках МЭН-1. Кроме того, обращает внимание резистентность соматопролактиномы к терапии, что указывает на ее агрессивный характер, в отсутствие четкой визуализации аденомы гипофиза по данным магнитно-резонансной томографии. Интересна и последовательность выявления новообразований, в частности проявление эпизодов гипогликемии как признака органического гиперинсулинизма, первоначально расцененных как эпилептические припадки, после назначения аналогов соматостатина длительного действия по поводу акромегалии.

Об авторах

Н Г Мокрышева

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

Е О Мамедова

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

Е А Пигарова

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

Ю А Березкина

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

А В Воронцов

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

В Н Азизян

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

А Ю Григорьев

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

Т Р Алексеева

«Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина»

Москва, Россия

М А Кутин

«НИИ нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко»

Москва, Россия

А В Кочатков

«Институт хирургии им. А.В. Вишневского» Минздрава России

Москва, Россия

Л Я Рожинская

«Эндокринологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

Список литературы

  1. Ростомян Л.Г., Рожинская Л.Я., Тюльпаков А.Н., Мокрышева Н.Г. Особенности диагностики и лечения пациентов с синдромом множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. Consilium Medicum. 2010;12:87-93.
  2. Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, Bilezikian J, Dralle H, Ebeling PR, Melmed S, Sakurai A, Tonelli F, Maria Luisa Brandi. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2012;97(9):2990-3011. doi: 10.1210/jc.2012-1230.
  3. Thakker RV. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism. 2010;24(3):355-370. doi: 10.1016/j.beem.2010.07.003.
  4. Ростомян Л.Г., Рожинская Л.Я., Тюльпаков А.Н. Аденома гипофиза и синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. В кн: Клиническая эндокринология. Под ред. акад. РАН и РАМН И.И. Дедова. М.; 2011.
  5. Agarwal SK, Ozawa A, Mateo CM, Marx SJ. The MEN1 gene and pituitary tumours. Hormone Research. 2009;71(suppl 2): 131-138. doi: 10.1159/000192450.
  6. Verges B, Boureille F, Goudet P, Murat A, Beckers A, Sassolas G, Cougard P, Chambe B, Montvernay C, Calender A. Pituitary disease in MEN type 1 (MEN1): data from the France-Belgium MEN1 multicenter study. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2002;87:457-465. doi: 10.1210/jc.87.2.457.
  7. Мамедова Е.О., Пржиялковская Е.Г., Пигарова Е.А., Мокрышева Н.Г., Дзеранова Л.К., Тюльпаков А.Н. Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов. Проблемы эндокринологии. 2014;60(4):51-59. doi: 10.14341/probl201460451-59.
  8. Пинский С.Б., Белобородов В.А. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. Сибирский медицинский журнал. 2012;1:124-127.
  9. Reid MD, Balci S, Saka B, Adsay NV. Neuroendocrine tumors if the pancreas: current concepts and controversies. Endocrine pathology. 2014;25(1):65-79. doi: 10.1007/s12022-013-9295-2.
  10. Tonelli F, Giudici F, Giusti F, Brandi M-L. Gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1. Cancers. 2012;4:504-522. doi: 10.3390/cancers4020504.
  11. Pieterman CRC, Conemans EB, Dreijerink KMA. de Laat JM, Timmers HTM, Vriens MR, Valk GD. Thoracic and duodenopancreatic neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1 — natural history and function of menin in tumorigenesis. Endocrine Related Cancer. 2014;21(3):R121-R142. doi: 10.1530/erc-13-0482.
  12. Hanazaki K, Sakurai A, Munekage M Ichikawa K, Namikawa T, Okabayashi T, Imamura M. Surgery for a gastroenteropancreatic neuroendocrine tumor (GEPNET) in multiple endocrine neoplasia type 1. Surgery Today. 2013;43:229-236. doi: 10.1007/s00595-012-0376-5.
  13. Sakurai A, Yamazaki M, Suzuki S, Fukushima T, Imai T, Kikumori T, Okamoto T, Horiuchi K, Uchino S, Kosugi S, Yamada M, Komoto I, Hanazaki K, Itoh M, Kondo T, Mihara M, Imamura M. Clinical features of insulinoma in patients with multiple endocrine neoplasia type 1: analysis of the database of the MEN Consortium of Japan. Endocrine Journal. 2012;59:859-866. doi: 10.1507/endocrj.ej12-0173.
  14. Giudici F, Nesi G, Brandi ML, Tonelli F. Surgical management of insulinomas in multiple endocrine neoplasia type 1. Pancreas. 2012;41:547-553. doi: 10.1097/mpa.0b013e3182374e08.
  15. Crippa S, Zerbi A, Boninsegna L, Capitanio V, Partelli S, Balzano G, Pederzoli P, Di Carlo V, Falconi M. Surgical management of insulinomas: short- and long-term outcomes after enucleations and pancreatic resections. Archives of Surgery. 2012;147(3): 261-266. doi: 10.1001/archsurg.2011.1843.
  16. Thomas-Marques L, Murat A, Delemer B, Penfornis A, Cardot-Bauters C, Baudin E, Niccoli-Sire P, Levoir D, Choplin Hdu B, Chabre O, Jovenin N, Cadiot G, Groupe des Tumeurs Endocrines (GTE). Prospective endoscopic ultrasonographic evaluation of the frequency of nonfunctioning pancreaticoduodenal endocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1. The American Journal of Gastroenterology. 2006;101:266-273. doi: 10.1111/j.1572-0241.2006.00367.x.
  17. Åkerström G, Stålberg P, Hellman P. Surgical management of pancreatico-duodenal tumors in multiple endocrine neoplasia syndrome type 1. Clinics. 2012;67(S1):173-178. doi: 10.6061/clinics/2012(sup01)29.
  18. Tonelli F. How to follow up and when to operate asymptomatic pancreatic neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1? Journal of Clinical Gastroenterology. 2014;48(5): 387-389. doi: 10.1097/mcg.0000000000000087.
  19. Пигарова Е.А., Дзеранова Л.К. Сандостатин и Сандостатин ЛАР при метаболических, нейроэндокринных и онкологических заболеваниях. Ожирение и метаболизм. 2011;1:26-30.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».