Синдром Швахмана-Даймонда


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Аннотация. Синдром Швахмана-Даймонда - наследуемое по аутосомно-рецессивному типу заболевание, проявляющееся недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы, нейтропенией, нарушением хемотаксиса нейтрофилов, апластической анемией, тромбоцитопенией, метафизарной дисплазией, задержкой физического развития. Распространенность в мире в зависимости от региона составляет от 1:10 000 до 1:20 000 живых новорожденных. В последнее десятилетие выявлены ген SBDS и несколько мутаций, приводящих к развитию данного синдрома. В статье представлено описание случая этого редкого заболевания у 28-летнего мужчины, имеющего все характерные проявления в виде липоматоза и внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы тяжелой степени, нейтропении с гипоплазией костного мозга, задержки физического развития, нарушения толерантности к глюкозе, вторичной остеопении и малых аномалий развития сердца. Клинический диагноз подтвержден результатами молекулярно-генетического исследования.

Об авторах

Л В Винокурова

Московский клинический научно-практический центр. ЦНИИ гастроэнтерологии Департамента здравоохранения Москвы

Email: vinokurova52@mail.ru
Москва, ш. Энтузиастов, д. 86

Е А Дубцова

Московский клинический научно-практический центр. ЦНИИ гастроэнтерологии Департамента здравоохранения Москвы

Н И Яшина

Институт хирургии им. А.В. Вишневского, Москва

И С Шулятьев

Московский клинический научно-практический центр. ЦНИИ гастроэнтерологии Департамента здравоохранения Москвы

Ю В Осипенко

Московский клинический научно-практический центр. ЦНИИ гастроэнтерологии Департамента здравоохранения Москвы

Список литературы

  1. Shwachman H., Diamond L.K., Oski F.A., Khaw K.-T. The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. J Pediatr 1964; 65: 645-663.
  2. Ginzberg H., Shin J., Ellis L. et al. Shwachman syndrome: phenotypic manifestations of sibling sets and isolated cases in a large patient cohort are similar. J Pediatr 1999; 135: 81-88.
  3. Mack D.R., Forstner G.G., Wilschanski M. et al. Shwachman syndrome: exocrine pancreatic dysfunction and variable phenotypic expression. Gastroenterology 1996; 111: 1593-1602.
  4. Ng C.L., Waterman D., Koonin E. et al. Conformational flexibility and molecular interactions of an archaeal homologue of the Shwachman-Bodian-Diamond syndrome protein. BMC Structural Biol 2009; 9: 32.
  5. Aggett P.J., Cavanagh N.P., Matthew D.J. et al. Shwachman's syndrome. A review of 21 cases. Arch Dis Child 1980; 55: 331-347.
  6. de Oliveira J.F., Sforça M.L., Blumenschein T.M.A. et al. Structure, Dynamics, and RNA Interaction Analysis of the Human SBDS Protein. J Mol Biol 2009; 396: 1053-1069.
  7. Orelio C., Verkuijlen P., Geissler J. et al. SBDS Expression and Localization at the Mitotic Spindle in Human Myeloid Progenitors. PLoS ONE 2009; 4: e7084.
  8. Kawakami T., Mitsui T., Kanai M. et al. Genetic analysis of Shwachman-Diamond syndrome: phenotypic heterogeneity in patients carrying identical SBDS mutations. Tohoku J Exp Med 2005; 206: 253-259.
  9. Burroughs L., Woolfrey A., Shimamura A. Shwachman-Diamond syndrome: a review of the clinical presentation, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment. Hematol Oncol Clin North Am 2009; 23 (2): 233-248.
  10. Янкина Г.Н., Кондратьева Е.Н. Синдром Швахмана-Даймонда. Трудности диагностики. Вопр дет диетол 2010; 5: 76-78.
  11. Donadieu J., Leblanc T., Bader M.B. et al. Analysis of risk factors for myelodysplasias, leukemias and death from infection among patients with congenital neutropenia Experience of the French Severe Chronic Neutropenia Study Group. Haematologica 2005; 90: 45-53.
  12. Bodian M., Sheldon W., Lightwood R. Congenital hypoplasia of the exocrine pancreas. Acta Paediatr 1964; 53: 282-293.
  13. Brueton M.J., Mavromichalis J., Goodchild M.C. et al. Hepatic dysfunction in association with pancreatic insufficiency and cyclical neutropenia Shwachman-Diamond syndrome. Arch Dis Child 1977; 52: 76-78.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».