Множественные молекулярногенетические дефекты у женщины со смешанной формойгиперлипопротеидемии и ранней ишемической болезнью сердца


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель исследования. Анализ генов аполипопротеина Е (апоЕ), рецептора липопротеидов низкой
плотности (ЛПНП) и редуктазы метилентетрагидрофолата (РМТГФ) у пациентки со смешанной формой гиперлипопротеидемии (ГЛП) и ранней ИБС.
Материалы и методы. Обследовали пациентку со смешанной формой ГЛП и 5 ее родственников. У всех обследуемых с помощью рестрикционного анализа фрагментов полимеразной цепной реакции определяли генотип апоЕ и РМТГФ, методом конформации одноцепочечной ДНК
проводили анализ гена рецептора ЛПНП с последующим секвенированием аномальной ДНК.
Результаты. У пробанда выявили изменения во всех исследованных генах: нуклеотидная замена А370Т гена рецептора ЛПНП, нуклеотидная замена С677Т гена РМТГФ и е2/г2-генотип
апо Е. Никто из обследованных родственников не являлся носителем более чем одного полиморфизма по исследованным генам.
Заключение. Ранняя ИБС у женщин может быть обусловлена сочетанием полиморфизмов генов, ассоциирующихся с развитием атеросклероза.

Об авторах

П П Малышев

Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ

Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ

Д В Стамбольский

Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ

Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ

А И Мешков

Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ

Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ

Ю В Давыдова

Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ

Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ

В В Кухарчук

Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ

Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ

Список литературы

  1. Goldstein J. L., Hobbs H. H., Brown M. S. Familial hypercholesterolemia. In: Scriver С R., Beaudet A. L., Sly W. S., Valle D., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 7"' ed. New York, NY: McGraw-Hill; 1995. 1981-2030.
  2. Mahley R. W. Apolipoprotein E: cholesterol transport protein with expanding role in cell biology. Science 1988; 240: 622- 630.
  3. Utermann G., Hess M., Steinmetz A. Polymorphism of apo E and occurrence of dysbetalipoproteinemia in man. Nature 1977; 269: 604-607.
  4. Mahley R. W., Rail S. C, Jr. Type III hyperlipoproteinemia (dysbetalipoproteinemia): the role of apolipoprotein E in normal and / abnormal lipoprotein metabolism. In: Scriver С R.,Beaudet A. L., Sly W. S., Valle D., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 7lh ed. New York, NY: McGraw-Hill; 1995. 1953-1980.
  5. Schneider W. J., Kovanen P. Т., Brown M. S. et al. Familial dysbetalipoproteinemia. Abnormal binding of mutant apoprotein E to low-density lipoprotein receptors of human fibroblasts and membranes from liver and adrenals of rats, rabbits, and cows. J. Clin. Invest. 1981; 68: 1075-1085.
  6. Durand P., Prost M., Loreau N. et al. Impaired homocysteine metabolism and atherothrombotic disease. Lab. Invest. 2001; 81: 645-672.
  7. Refsum H., Ueland P. M., Nygard O., Vollset S. E. Homocysteine and cardiovascular disease. Ann. Rev. Med. 1998; 49: 31-62.
  8. Cattaneo M. Hyperhomocysteinemia, atherosclerosis and thrombosis. Thromb. Haemost .1999; 81: 165-176.
  9. Sambrook J., Fritsch E. F., Maniatis T. Molecular cloning. 2"' ed. Cold Springer Harbo: Cold Springer Harbor Laboratory Press.1989.
  10. Jensen H. K., Jensen L. G., Hansen P. S. et al. High sensitivity of the single-strand conformation polymorphism method for detecting sequence variations in the low-density lipoprotein receptor gene validated by DNA sequencing. Clin. Chem. 1996; 42: 1140-1146.
  11. Hixson J. E., Vernier D. T. Restriction isotyping of human apolipoprotein E by gene amplification and cleavage withHhal. J. Lipid Res. 1990; 31(3): 545-548.
  12. Morita H., Taguchi J., Kurihara H. et al. Genetic polymorphism of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) as a risk factor for coronary artery disease. Circulation 1997; 95: 2032-2036.
  13. Miller M. Current perspectives on the management of hypertriglyceridemia. Am. Heart. J. 2000; 140: 232-240.
  14. Mahley R. W., Huang Y., Rail S. C, Jr. Pathogenesis of type III hyperlipoproteinemia (dysbetalipoproteinemia): questions, quandaries, and paradoxes. J. Lipid Res. 1999; 40: 1933-1949.
  15. Sakuma N., Iwata S., Ikeuchi R. et al. Coexisting type III hyperlipoproteinemia and familial hypercholesterolemia: a case report. Metabolism 1995; 44: 460-465.
  16. Carmena R., Roy M., Roederer G. et al. Coexisting dysbetalipoproteinemia and familial hypercholesterolemia. Clinical and laboratory observations. Atherosclerosis 2000; 148: 113-124.
  17. Gudnason V., Patel D., Sun X-M. et al. Effect of the Stl polymorphism in the LDL receptor gene (Ala 370 to Thr) on lipid levels in healthy individuals. Clin. Genet. 1995; 47: 68-74.
  18. Humphries S. E., Gallon D., Nicholls P. Genetic testing for familial hypercholesterolemia: practical and ethical issues. Quart. J. Med. 1997; 90: 169-181.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2003

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».