Железодефицитная анемия у пациентки с наследственной геморрагической телеангиоэктазией

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Болезнь Рандю–Ослера–Вебера, или наследственная геморрагическая телеангиоэктазия (НГТ) – редкое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется сосудистыми дисплазиями с образованием телеангиоэктазий на коже, слизистых оболочках респираторного и пищеварительного трактов, артериовенозными мальформациями (АВМ) во внутренних органах, что проявляется кровоточивостью. Диагноз устанавливают на основании критериев Кюрасао: спонтанные рецидивирующие носовые кровотечения, наличие множественных телеангиоэктазий характерных локализаций, наличие АВМ, а также семейный анамнез (установленный диагноз НГТ у родственника 1-й степени родства). Терапия заболевания направлена на предупреждение и купирование желудочно-кишечных, носовых кровотечений, коррекцию железодефицитной анемии. Перспективным методом терапии является применение ингибиторов ангиогенеза, в частности бевацизумаба. В статье представлено описание клинического случая НГТ у женщины 49 лет с телеангиоэктазиями на слизистой языка, желудочно-кишечного тракта, а также АВМ печени.

Об авторах

Мария Андреевна Моздон

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: mariamozdon@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0008-1358-6203

клин. ординатор

Россия, Москва

Родион Викторович Пономарев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

Email: mariamozdon@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1218-0796

канд. мед. наук, рук. сектора изучения неопухолевых заболеваний системы крови

Россия, Москва

Нина Валентиновна Цветаева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

Email: mariamozdon@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-0977-215X

канд. мед. наук, ст. науч. сотр.

Россия, Москва

Алексей Валерьевич Шабрин

ГБУЗ «Городская клиническая больница №17» Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: mariamozdon@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1901-6216

канд. мед. наук, клинический рук. отд. хирургии, доц. каф. госпитальной хирургии №2

Россия, Москва; Москва

Евгения Игоревна Ермаченкова

ГБУЗ «Городская клиническая больница №17» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: mariamozdon@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1380-8423

врач-эндоскопист

Россия, Москва

Сергей Евгеньевич Ларичев

ГБУЗ «Городская клиническая больница №17» Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: mariamozdon@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1931-474X

д-р мед. наук, зам. глав. врача по хирургии, проф. каф. госпитальной хирургии №2

Россия, Москва; Москва

Елена Алексеевна Лукина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

Email: mariamozdon@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8774-850X

д-р мед. наук, проф., зав. отд. гематологии и химиотерапии орфанных заболеваний

Россия, Москва

Список литературы

  1. Kumar N, Garg N, Khunger M, Gupta A. Optimal management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Blood Med. 2014;5:191-206. doi: 10.2147/jbm.s45295
  2. Shovlin C. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: pathophysiology, diagnosis and treatment. Blood Rev. 2010;24(6):203-19. doi: 10.1016/j.blre.2010.07.001
  3. Kanellopoulou T, Alexopoulou A. Bevacizumab in the treatment of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Expert Opin Biol Ther. 2013;13(9):1315-23. doi: 10.1517/14712598.2013.813478
  4. McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: genetics and molecular diagnostics in a new era. Front Genet. 2015;6:1. doi: 10.3389/fgene.2015.00001
  5. Gallione CJ, Richards JA, Letteboer TGW, et al. SMAD4 mutations found in unselected HHT patients. J Med Genet. 2006;43(10):793-7. doi: 10.1136/jmg.2006.041517
  6. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet. 2000;91(1):66-7. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:1<66::aid-ajmg12>3.0.co;2-p
  7. van Gent MWF, Velthuis S, Post MC, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: How accurate are the clinical criteria? Am J Med Genet Part A. 2013;161(3):461-6. doi: 10.1002/ajmg.a.35715
  8. Pierucci P, Lenato GM, Suppressa P, et al. A long diagnostic delay in patients with Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia: a questionnaire-based retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:33. doi: 10.1186/1750-1172-7-33
  9. Whitehead KJ, Sautter NB, McWilliams JP, et al. Effect of Topical Intranasal Therapy on Epistaxis Frequency in Patients With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. JAMA. 2016;316(9):943. doi: 10.1001/jama.2016.11724
  10. Gaillard S, Dupuis-Girod S, Boutitie F, et al. Tranexamic acid for epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients: a European cross-over controlled trial in a rare disease. J Thromb Haemost. 2014;12(9):1494-502. doi: 10.1111/jth.12654
  11. Boyer H, Fernandes P, Duran O, et al. Office-based sclerotherapy for recurrent epistaxis due to hereditary hemorrhagic telangiectasia: a pilot study. Int Forum Allergy Rhinol. 2011;1(4):319-23. doi: 10.1002/alr.20053
  12. Kuan EC, Peng KA, Thompson CF, et al. Sinonasal quality of life outcomes following laser treatment of epistaxis related to hereditary hemorrhagic telangiectasia. Lasers Med Sci. 2017;32(3):527-31. doi: 10.1007/s10103-017-2144-7
  13. Lesnik GT, Ross DA, Henderson KJ, et al. Septectomy and Septal Dermoplasty for the Treatment of Severe Transfusion-Dependent Epistaxis in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia and Septal Perforation. Am J Rhinol. 2007;21(3):312-5. doi: 10.2500/ajr.2007.21.3017
  14. Ingrosso M, Sabbà C, Pisani A, et al. Evidence of Small-Bowel Involvement in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: a Capsule-Endoscopic Study. Endoscopy. 2004;36(12):1074-9. doi: 10.1055/s-2004-826045
  15. Grève E, Moussata D, Gaudin JL, et al. High diagnostic and clinical impact of small-bowel capsule endoscopy in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia with overt digestive bleeding and/or severe anemia. Gastrointest Endosc. 2010;71(4):760-7. doi: 10.1016/j.gie.2009.11.004
  16. Kwan V, Bourke MJ, Williams SJ, et al. Argon Plasma Coagulation in the Management of Symptomatic Gastrointestinal Vascular Lesions: Experience in 100 Consecutive Patients with Long-Term Follow-Up. Am J Gastroenterol. 2006;101(1):58-63. doi: 10.1111/j.1572-0241.2006.00370.x
  17. Pahl K, Choudhury A, Kasthuri RS. Causes and severity of anemia in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Blood. 2016;128:3776. doi: 10.1182/blood
  18. Клинические рекомендации. Железодефицитная анемия. Гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. 2021 ID: 669 Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/669_1. Ссылка активна на 02.06.2023 [Clinical guidelines. Iron-deficiency anemia. Hematological Society, National Society of Pediatric Hematologists, Oncologists. 2021 ID: 669 Rubricator of clinical recommendations of the Russian Ministry of Health. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/669_1. Accessed: 02.06.2023 (in Russian)].
  19. Alkhalid Y, Darji Z, Shenkar R, et al. Multidisciplinary coordinated care of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler–Weber–Rendu disease). Vasc Med. 2023;28(2):153-65. doi: 10.1177/1358863x231151731
  20. Thompson AB, Ross DA, Berard P, et al. Very Low Dose Bevacizumab for the Treatment of Epistaxis in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Allergy Rhinol. 2014;5(2):ar.2014.5.0091. doi: 10.2500/ar.2014.5.0091
  21. Iyer VN, Apala DR, Pannu BS, et al. Intravenous Bevacizumab for Refractory Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia–Related Epistaxis and Gastrointestinal Bleeding. Mayo Clinic Proceed. 2018;93(2):155-66. doi: 10.1016/j.mayocp.2017.11.013
  22. Epperla N, Kapke JT, Karafin M, et al. Effect of systemic bevacizumab in severe hereditary hemorrhagic telangiectasia associated with bleeding. Am J Hematol. 2016;91(6):E313-4. doi: 10.1002/ajh.24367
  23. Dupuis-Girod S, Ambrun A, Decullier E, et al. ELLIPSE Study. MAbs. 2014;6(3):793-8. doi: 10.4161/mabs.28025
  24. Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Ann Intern Med. 2021;174(7):1035-6. doi: 10.7326/l21-0067
  25. Калинина М.П., Грачев Н.С., Кумскова М.А., Тимофеева О.К. Успешное лечение рецидивирующих носовых кровотечений введением бевацизумаба в подслизистую оболочку у пациентки с наследственной геморрагической телеангиоэктазией. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2014;13(4):75-8 [Kalinina MP, Grachev NS, Kumskova MA, Timofeeva OK. Successful treatment of recurrent epistaxis with submucosal injection of bevacizumab in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Questions of hematology/oncology and immunopathology in pediatrics. 2014;13(4):75-8 (in Russian)].

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Множественные телеангиоэктазии языка у пациентки З.

Скачать (137KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Телеангиоэктазии слизистой желудка у пациентки З.

Скачать (117KB)
Метаданные
4. Рис. 3. АВМ печени у пациентки З. (магнитно-резонансная томография): фронтальная плоскость.

Скачать (77KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Телеангиоэктазии тощей, подвздошной кишки у пациентки З.

Скачать (98KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Продолжающееся низкоинтенсивное кровотечение тощей кишки у пациентки З.

Скачать (143KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».