Поражения при орфанных заболеваниях: ревматологические аспекты болезни Фабри

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Болезнь Фабри–Андерсена – генетически обусловленное прогрессирующее заболевание, относящееся к лизосомальным болезням накопления, сцепленное с Х-хромосомой, характеризуется нарушением обмена гликосфинголипидов вследствие недостаточности или отсутствия фермента α-галактозидазы А. Болезнь Фабри является мультисистемным заболеванием и характеризуется поражением жизненно важных органов – почек, сердца, головного мозга с возникновением осложнений, вызывающих неблагоприятный прогноз. В патогенезе заболевания участвуют механизмы аутовоспаления с признаками хронического воспаления. Одними из особенностей болезни Фабри являются клинические проявления в виде артралгий, повышения температуры, поражений кожи, которые имитируют ревматологические заболевания. В статье представлено клиническое наблюдение классического варианта болезни Фабри с полиорганной манифестацией, что потребовало дифференциальной диагностики с ревматологическими заболеваниями. Ревматологи – специалисты, вовлеченные в раннюю диагностику болезни Фабри, поэтому они должны иметь высокую осведомленность о данном сфинголипидозе.

Об авторах

Ольга Васильевна Машкунова

НАО «Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова»; АО «Научно-исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней»

Автор, ответственный за переписку.
Email: omashkun@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8548-8281

канд. мед. наук, проф. каф. внутренних болезней НАО КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, вед. консультант АО «НИИ кардиологии и внутренних болезней», врач-кардиолог высшей категории

Казахстан, Алматы; Алматы

Асель Хозедиясовна Исабекова

АО «Научно-исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней»

Email: isabekova.ah@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3172-3610

канд. мед. наук, доц. каф. внутренних болезней АО «НИИ кардиологии и внутренних болезней», врач-кардиолог высшей категории

Казахстан, Алматы

Айгерим Жумабековна Ботабекова

НАО «Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова»

Email: botabekova_ncvb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6694-2664

ассистент каф. внутренних болезней НАО КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, врач-ревматолог первой категории

Казахстан, Алматы

Павел Игоревич Новиков

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Email: novikov-pavel@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0148-5655

канд. мед. наук, зав. ревматологическим отд. УКБ № 3, Клиника ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» (Сеченовский Университет)

Россия, Москва

Список литературы

  1. Tuttolomondo A, Pecoraro R, Simonetta I, et al. Anderson-Fabry disease: a multiorgan disease. Curr Pharm Des. 2013;19(33):5974-96. doi: 10.2174/13816128113199990352
  2. Manger B, Mengel E, Schaefer RM. Rheumatologic aspects of lysosomal storage diseases. Clin Rheumatol. 2007;26(3):335-41. doi: 10.1007/s10067-006-0299-x
  3. Paira SO, Roverano S, Iribas JL, et al. Joint manifestations of Fabry’s disease. Clin Rheumatol. 1992;11(4):562-5. doi: 10.1007/BF02283120
  4. Michaud M, Mauhin W, Belmatoug N, et al. When and how to diagnose Fabry disease in clinical practice. Am J Med Sci. 2020;3:1-9. doi: 10.1016/j.amjms.2020.07.011
  5. Ortiz A, Germain GP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-27. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014
  6. Новиков П.В., Асанов А.Ю., Копишинская С.В., и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри. М., 2013 [Novikov PV, Asanov AYu, Kopishinskaya SV, et al. Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniiu bolezni Fabri. Moscow, 2013 (in Russian)].
  7. Arends M, Wanner Ch, Mehta A, et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. JASN. 2017;28(5):1631-41. doi: 10.1681/ASN.2016090964
  8. Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, et al. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(2):284-93. doi: 10.1016/j.kint.2016.10.004
  9. Trachoo O, Jittorntam P, Pibalyart S, et al. Screening of Fabry disease in patients with end-stage renal disease of unknown etiology: the first Thailand study. J Biomed Res. 2016;31(1):17-24. doi: 10.7555/JBR.31.20160063
  10. Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, et al. High incidence of later-onset Fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006;79:31-40. doi: 10.1086/504601
  11. Vedder AC, Strijland A, vd Bergh Weerman MA, et al. Manifestations of Fabry disease in placental tissue. J Inherit Metab Dis. 2006;29(1):106-11. doi: 10.1007/s10545-006-0196-0
  12. Chen KH, Chien Y, Wang KL, et al. Evaluation of proinflammatory prognostic biomarkers for Fabry cardiomyopathy with enzyme replacement therapy. Can J Cardiol. 2016;32:1221.e1-9. doi: 10.1016/j.cjca.2015.10.033
  13. Carnicer-Cáceres C, Arranz-Amo JA, Cea-Arestin C, et al. Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up. J Clin Med. 2021;10(8):1664. doi: 10.3390/jcm10081664
  14. Тао Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М., и др. Терминальная хроническая почечная недостаточность у пациентов с болезнью Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(4):36-43 [Tao E, Moiseev A, Bulanov N, et al. End-stage renal disease in patients with Fabry disease. Clin Pharmacol Ther. 2020;29(4):36-43 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-5490-2020-4-36-43
  15. Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С., и др. Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов. Клиническая фармакология и терапия. 2021;30(3):43-51 [Moiseev S, Tao E, Moiseev A, et al. Clinical manifestations and outcomes of Fabry disease in 150 adult patients. Clin Pharmacol Ther. 2021;30(3):43-51 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-5490-2021-3-43-51
  16. Моисеев С.В., Новиков П.И., Фомин В.В. Лечение болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2016;25(4):63-70 [Moiseev SV, Novikov PI, Fomin VV. Treatment of Fabry disease. Clin Pharmacol Ther. 2016;25(4):63-70 (in Russian)].
  17. Hoffmann B, Beck M, Mehta A, et al. Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy – a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey. Clin J Pain. 2007;23(6):535-42. doi: 10.1097/AJP.0b013e318074c986
  18. Reisin R, Perrin A, García-Pavía P. Time delays in the diagnosis and treatment of Fabry disease. Int J ClinPract. 2017;71(1). doi: 10.1111/ijcp.12914
  19. Lidove O, Zeller V, Chicheportiche V, et al. Musculoskeletal manifestations of Fabry disease: A retrospective study. Joint Bone Spine. 2016;83(4):56-61. doi: 10.1016/j.jbspin.2015.11.001
  20. Rosa Neto NS, Bento JCB, Pereira RMR. Higher rate of rheumatic manifestations and delay in diagnosis in Brazilian Fabry disease patients. Adv Rheumatol. 2020;60(1):7. doi: 10.1186/s42358-019-0111-7
  21. Моисеев С.В., Новиков П.И., Буланов Н.М., и др. Болезнь Фабри в практике ревматолога. Клиническая фармакология и терапия. 2018;27(1):39-45 [Moiseev SV, Novikov PI, Bulanov NM, et al. Fabry disease in rheumatology practice. Clin Pharmacol Ther. 2018;27(1):39-45 (in Russian)].
  22. James RA, Singh-Grewal D, Lee SJ, et al; Australian Paediatric Rheumatology Group. Lysosomal storage disorders: A review of the musculoskeletal features. J Paediatr Child Health. 2016;52(3):262-71. doi: 10.1111/jpc.13122. PMID: 27124840
  23. Hanaoka H, Hashiguchi A, Konishi K, et al. A rare association between Fabry’s disease and granulomatosis with polyangiitis: a potential pathogenic link. BMC Nephrol. 2014;15:157. doi: 10.1186/1471-2369-15-157
  24. Manna R, Cauda R, Feriozzi S, et al. Recommendations for the inclusion of Fabry disease as a rare febrile condition in existing algorithms for fever of unknown origin. Intern Emerg Med. 2017;12:1059-67. doi: 10.1007/s11739-017-1704-y
  25. Cimaz R, Guillaume S, Hilz MJ, et al. Awareness of Fabry disease among rheumatologists – current status and perspectives. Clin Rheumatol. 2011;30:467-75. doi: 10.1007/s10067-010-1445-z
  26. Моисеев С.В., Каровайкина Е.А., Буланов Н.М., и др. Предикторы клинических исходов болезни Фабри: роль хронической болезни почек. Терапевтический архив. 2019;91(6):40-6 [Moiseev SV, Karovaikina EA, Bulanov NM, et al. Predictors of clinical events in patients with Fabry disease: the role of chronic kidney disease. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2019;91(6):40-6 (in Russian)]. doi: 10.26442/00403660.2019.06.000251

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Ангиокератомы на коже передней брюшной стенки, в околопупочной области у пациента Б.

Скачать (101KB)
Метаданные
3. Рис. 2. ЭКГ больного Б.: синусовый ритм с частотой сердечных сокращений 90/мин. V2–V6, признаки гипертрофии миокарда ЛЖ. Интервалы РQ – 0,13 с, QRS – 0,06 с, QT – 0,36 с.

Скачать (93KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Трансторакальная эхокардиография больного Б.: гипертрофия стенки ЛЖ.

Скачать (77KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).