Маски, скрывающие митохондриальную нейрогастроинтестинальную энцефаломиопатию: клиническое наблюдение

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Первый задокументированный случай митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии описан в 1962 г. R. Luft и соавт. Разнообразие и неоднозначность клинических проявлений заболевания затрудняют его раннюю диагностику и лечение. Первые клинические проявления заболевания ассоциируются с патологией желудочно-кишечного тракта. Низкая настороженность и недостаточная осведомленность врачей отдаляют своевременную диагностику митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Цель работы – повысить настороженность врачей узких специальностей и представить больше информации для расширенных возможностей дифференциальной диагностики редко выявляемого заболевания на примере клинического наблюдения.

Об авторах

Игорь Вениаминович Маев

ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0001-6114-564X

акад. РАН, д-р мед. наук, проф., зав. каф. пропедевтики внутренних болезней и гастроэнтерологии лечебного фак-та ФГБОУ ВО «МГМСУ им. А.И. Евдокимова»

Россия, Москва

Елена Валерьевна Колмакова

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-1745-6982

канд. мед. наук, доц. каф. внутренних болезней, клинической фармакологии и нефрологии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

Россия, Санкт-Петербург

Сергей Николаевич Бардаков

ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» Минобороны России

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-3804-6245

канд. мед. наук, доц. каф. нефрологии и эфферентной терапии ФГБОУ ВО «ВМА им. С.М. Кирова»

 

Россия, Санкт-Петербург

Роман Вадимович Деев

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0001-8389-3841

канд. мед. наук, доц., зав. каф. патологической анатомии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

Россия, Санкт-Петербург

Юрий Александрович Криволапов

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-9872-0326

д-р мед. наук, проф., зав. патологоанатомическим отд-нием клинической молекулярной морфологии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

Россия, Санкт-Петербург

Инна Евгеньевна Коткас

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0003-4605-9887

канд. мед. наук, зав. хирургическим отд-нием Клиники им. Э.Э. Эйхвальда, доц. каф. факультетской хирургии им. И.И. Грекова ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

Россия, Санкт-Петербург

Елена Анатольевна Манушина

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru

зам. глав. врача по Клинике им. Э.Э. Эйхвальда ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

Россия, Санкт-Петербург

Сергей Александрович Курбатов

ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко»

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-8886-5222

канд. мед. наук, врач-генетик, невролог, врач функциональной диагностики

Россия, Воронеж

Полина Георгиевна Цыганкова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0003-3998-3609

канд. биол. наук, ст. науч. сотр. ФГБНУ «МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова»

Россия, Москва

Алексей Михайлович Емелин

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0003-4109-0105

ординатор каф. патологической анатомии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

Россия, Санкт-Петербург

Наталья Валерьевна Бакулина

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: Elena.Kolmakova@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0003-4075-4096

д-р мед. наук, зав. каф. внутренних болезней, клинической фармакологии и нефрологии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Беляева А.М. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия. Много вопросов, мало ответов. Тенденция развития науки и образования. 2020:63-1:28-32 [Belyaeva AM. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Many questions, few answers. Development Trend of Science and Education. 2020:63-1:28-32 (in Russian)]. doi: 10.18411/lj-07-2020-06
  2. Курбатов С.А., Федотов В.П., Цыганкова П.Г., и др. Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни. 2015;5(2):44-54 [Kurbatov SA, Fedotov VP, Tsygankova PG, et al. Differential diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. The first clinical description in Russia. Neuromuscular Diseases. 2015;5(2):44-54 (in Russian)]. doi: 10.17650/2222-8721-2015-5-2-44-54
  3. Li S, Marti R, Hirano M. Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy Disease (MNGIE). In: Diagnosis and Management of Mitochondrial Disorders. 2019; p. 205-22. doi: 10.1007/978-3-030-05517-2_13
  4. Hirano M, Silvestri G, Blake DM, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical, biochemical, and genetic features of an autosomal recessive mitochondrial disorer. Neurology. 1994;44(4):721-7. doi: 10.1212/wnl.44.4.721
  5. Lara MC, Valentino ML, Torres-Torronteras J, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): biochemical features and therapeutic approaches. Biosci Rep. 2007;27(1-3):151-63. doi: 10.1007/s10540-007-9043-2
  6. Nishino I, Spinazzola A, Papadimitriou A, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: an autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations. Ann Neurol. 2000;47(6):792-800. PMID: 10852545.
  7. Kurihara T. Mitochondrial Neurogastrointestinal encephalomyopathy and its Pathophysiology. Intern Med. 2006;45(7):415-6. doi: 10.2169/internalmedicine.45.0148
  8. Hirano I, Stevoff C, Hirano M. Gastrointestinal manifesta- tions of mitochondrial neurogastrointestinal encephalo- myopathy (MNGIE). Gastroenterology. 2001;120(5):224. DOI:10/1016/s0016-5085(01)81114-8
  9. Hirano M, Carelli V, De Giorgio R, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathyт (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network. J Inherit Metab Dis. 2021;44(2):376-87. doi: 10.1002/jimd.12300
  10. Bax BE. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: approaches to diagnosis and treatment. J Transl Genet Genom. 2020;4:1-16. doi: 10.20517/jtgg.2020.08
  11. Казаков В.М., Скоромец А.А., Руденко Д.И., и др. Митохондриальные болезни: миопатии, энцефаломиопатии и энцефаломиелополиневропатии. Неврологический журнал. 2018;23(6):272-81 [Kazakov VM, Skoromets АА, Rudenko DI, et al. Mitochondrial diseases: myopathies, encephalomyopathies and encephalomyelopolineuropathies. Neurological Journal. 2018;23(6):272-81 (in Russian)]. doi: 10.18821/1/560-9545-2018-23-6-272-281
  12. Millar WS, Lignelli A, Hirano M. MRI of five patients with mitochondrial neurogastroencephalomyopathy. AJR Am J Roentgenol. 2004;182(6):1537-41. doi: 10.2214/ajr.182.6.1821537
  13. Chaudhry N, Patidar Y, Puri V. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes unveiled by valproate. J Pediatr Neurosci. 2013;8:135-7. DOI:10/4103/1817-1745.117847
  14. Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефаломиопатий. Атмосфера. Нервные болезни. 2007;(3):23-7 [Illarioshkin S.N. Algoritm diagnostiki mitokhondrial'nykh entsefalomiopatii. Atmosfera. Nervnye bolezni. 2007;(3):23-7 (in Russian)].

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Выраженная диффузная атрофия мышц конечностей.

Скачать (206KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Последовательность развития клинической картины заболевания.

Скачать (292KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Патологические изменения в ЖКТ: а – субкапсулярный (*) участок печени с некрозом и формирующимися соединительнотканными септами, ложной долькой (**), жировой дистрофией гепатоцитов и полнокровными синусоидами; b – некроз (*) наружного (продольного) слоя мышечной оболочки толстой кишки, гипертрофия лейомиоцитов внутреннего (циркулярного) слоя толстой кишки (**). Окраска: а – гематоксилин и эозин, b – по Маллори; а ×250; b ×100.

Скачать (350KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Поперечно-полосатая скелетная мышечная ткань: а – «зернистая дистрофия» и некроз волокон, поперечный срез; b – замещение некротизированных волокон соединительной тканью, продольный срез; c – полиморфизм и разноразмерность мышечных волокон, отек и гипертрофия соединительнотканной стромы мышцы (эндо- и перимизия), поперечный срез. Окраска: гематоксилин и эозин; a ×400; b, c ×250.

Скачать (533KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).