Популяционно-генетическая структура населения Сибири по данным о частотах полиморфных вариантов генов транспорта и рецепции витамина D

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Генофонды народов Сибири – потенциальный источник данных о составах гаплотипов полиморфных вариантов генов, сформировавшихся в ходе эволюции популяций под влиянием специфического комплекса природно-климатических факторов, в условиях относительной географической, культурной изоляции и традиционных практик жизнеобеспечения. С целью изучения генетической адаптации к недостаточной обеспеченности витамином D (низкий уровень инсоляции и доступности нутриентов, содержащих холекальциферол и эргокальциферол) в выборках коренного тюркоязычного (телеуты, томские татары, шорцы) и пришлого восточнославянского (русские) населения Сибири проведено исследование частот полиморфных вариантов (14 SNP) генов, отвечающих за транспорт витамина D – ген GC (Group-Specific Component), структуру его основного рецептора – ген VDR (vitamin D receptor) и рецепторов-партнеров RXR (retinoid X receptor) – гены RXRA и RXRG. Суммарный объем выборки составил 411 человек. Анализ частот полиморфных вариантов продемонстрировал специфические черты генофондов коренных популяций Сибири по сравнению с русским населением, общемировыми частотами и частотами, характерными для популяций Европы и Восточной Азии. При попарном сравнении с выборкой русских статистически значимые отличия выявлены в отношении частот rs7041 (шорцы), rs3847987 (томские татары, телеуты, шорцы), rs9409929 (томские татары, телеуты), rs877954 (томские татары), rs283696 (телеуты). По данным усредненных генетических расстояний (d) минимальные дистанции отмечены между телеутами и томскими татарами. Выборка русских в целом оказалась наиболее удаленной в генетическом пространстве исследованных народов Сибири. Исследование частот гаплотипов полиморфных вариантов генов транспорта и рецепции витамина D продемонстрировало накопление в генофонде коренных популяций SNP, ассоциированных, по данным литературы, с более высоким уровнем сывороточного витамина D. По генам GC и VDR гаплотипический профиль изученных полиморфных вариантов характеризовался выраженной спецификой и отличался по составу от такового у русского населения. Проведенное исследование позволяет сделать заключение о том, что структура генофондов коренных народов Сибири сохраняет своеобразие, отражающее историю их сложения и демонстрирующее черты генетической адаптации коренных популяций к условиям среды обитания.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Б. А. Тхоренко

Кемеровский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: tba2008@mail.ru
Россия, Кемерово, 650056

А. В. Мейер

Кемеровский государственный медицинский университет

Email: tba2008@mail.ru
Россия, Кемерово, 650056

Г. В. Вавин

Кемеровский государственный медицинский университет

Email: tba2008@mail.ru
Россия, Кемерово, 650056

Д. О. Имекина

Кемеровский государственный медицинский университет

Email: tba2008@mail.ru
Россия, Кемерово, 650056

М. В. Ульянова

Кемеровский государственный медицинский университет

Email: tba2008@mail.ru
Россия, Кемерово, 650056

Ф. А. Лузина

Научно-исследовательский институт комплексных проблем гигиены и профессиональных заболеваний

Email: tba2008@mail.ru
Россия, Новокузнецк, 654041

М. Б. Лавряшина

Кемеровский государственный медицинский университет

Email: tba2008@mail.ru
Россия, Кемерово, 650056

Список литературы

  1. IUPAC-IUB joint commission on biochemical nomenclature (jcbn). Nomenclature of vitamin D. Recommendations 1981 // Mol. Cell. Biochem. 1982. V. 49. № 3. P. 177–181. doi: 10.1007/BF00231180
  2. Громова О.А., Торшин И.Ю., Гилельс А.В. и др. Метаболиты витамина D: роль в диагностике и терапии витамин-D-зависимых патологий // Фармакокинетика и фармакодинамика. 2016. № 4. С. 9–18.
  3. Бочкарникова А.Г., Тришкин А.Г., Пустотина О.А., Мозес В. “D-статус” пациенток с репродуктивными нарушениями // Фундаментальная и клиническая медицина. 2018. Т. 3. № 3. С. 6–11.
  4. Christakos S., Dhawan P., Verstuyf A. et al. Vitamin D: Metabolism, molecular mechanism of action, and pleiotropic effects // Physiol. Rev. 2016. V. 96. № 1. P. 365–408. doi: 10.1152/physrev.00014.2015
  5. Voltan G., Cannito M., Ferrarese M. et al. Vitamin D: An overview of gene regulation, ranging from metabolism to genomic effects // Genes (Basel). 2023. V. 14. № 9. doi: 10.3390/genes14091691
  6. Водолазкая А.Н., Орлова С.В., Батышева Т.Т. и др. Факторы, влияющие на биодоступность витамина D // Мед. алфавит. 2023. № 29. С. 55–60. doi: 10.33667/2078-5631-2023-29-55-60
  7. Козлов А.И., Вершубская Г.Г. 25-гидроксивитамин D в различных группах населения Севера России // Физиология человека. 2019. Т. 45. № 5. С. 125–136. doi: 10.1134/S0131164619050060
  8. Luthold R.V., Fernandes G.R., Franco-de-Moraes A.C. et al. Gut microbiota interactions with the immunomodulatory role of vitamin D in normal individuals // Metabolism. 2017. № 69. P. 76–86. doi: 10.1016/j.metabol.2017.01.007
  9. Bakke D., Sun J. Ancient nuclear receptor VDR with new functions: microbiome and inflammation // Inflamm. Bowel. Dis. 2018. V. 24. № 6. P. 1149–1154. doi: 10.1093/ibd/izy092
  10. Boughanem H., Ruiz-Limón P., Pilo J. et al. Linking serum vitamin D levels with gut microbiota after 1-year lifestyle intervention with mediterranean diet in patients with obesity and metabolic syndrome: A nested cross-sectional and prospective study // Gut Microbes. 2023. V. 15. № 2. doi: 10.1080/19490976.2023.2249150
  11. Козлов А.И., Вершубская Г.Г., Лавряшина М.Б., Остроухова И.О. Отражение особенностей традиционного питания в генофондах народов с лесо-таёжным типом природопользования // Вестник МГУ. Серия 23: Антропология. 2020. № 3. С. 46–56. doi: 10.32521/2074-8132.2020.3.046-056
  12. Manousaki D., Mitchell R., Dudding T. et al. Genome-wide association study for vitamin D levels reveals 69 independent loci // Am. J. Hum. Genet. 2020. V. 106. № 3. P. 327–337. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.01.017
  13. Вильмс Е.А., Добровольская Е.В., Турчанинов Д.В. и др. Обеспеченность взрослого населения Западной Сибири витамином D: данные популяционного исследования // Вопросы питания. 2019. Т. 88. № 4. С. 75–82. doi: 10.24411/0042-8833-2019-10044
  14. Петрушкина А.А., Пигарова Е.А., Рожинская Л.Я. Эпидемиология дефицита витамина D в Российской Федерации // Остеопороз и остеопатии. 2018. Т. 21. № 3. С. 15–20. doi: 10.14341/osteo10038
  15. Малярчук Б.А. Полиморфизм гена рецептора витамина D у коренного населения Сибири // Вестник Северо-Восточного науч. центра ДВО РАН. 2020. № 3. С. 120–127. doi: 10.34078/1814-0998-2020-3-120-127
  16. Малярчук Б.А., Деренко М.В., Денисова Г.А. Адаптивные изменения генов десатурации жирных кислот у коренного населения Северо-Востока Сибири // Генетика. 2021. Т. 57. № 12. С. 1458–1464. (Malyarchuk B.A., Derenko M.V., Denisova G.A. Adaptive changes in fatty acid desaturation genes in indigenous populations of Northeast Siberia // Rus. J. Genetics. 2021. V. 57. № 12. P. 1461–1466.) doi: 10.31857/S0016675821120109
  17. Козлов А.И., Пылев В.Ю., Вершубская Г.Г., Балановская Е.В. Клинальная изменчивость генетических детерминант трегалазной недостаточности в популяциях Южной Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии // Вестник МГУ. Серия 23: Антропология. 2023. № 3. С. 63–71. doi: 10.32521/2074-8132.2023.3.063-071
  18. Малярчук Б.А., Деренко М.В. Оценка роли отбора в эволюции митохондриальных геномов коренного населения Сибири // Вавил. журнал генетики и селекции. 2023. Т. 27. № 3. С. 218–223. doi: 10.18699/VJGB-23-28
  19. Козлов А.И., Малярчук Б.А., Лавряшина М.Б., Вершубская Г.Г. Нарушения усвоения сахарозы подтверждают своеобразие генетической истории эскимосов // Вестник МГУ. Серия 23: Антропология. 2023. № 2. С. 82–91. doi: 10.32521/2074-8132.2023.2.082-091
  20. Доскина Е.В. Роль различных форм витамина D в лечении пациентов с дефицитом витамина D (клинический случай) // Эндокринология. Новости. Мнения. Обучение. 2021. Т. 10. № 2(35). С. 123–129. doi: 10.33029/2304-9529-2021-10-2-123-129
  21. Carlberg C., Raczyk M., Zawrotna N. Vitamin D: A master example of nutrigenomics // Redox. Biol. 2023. V. 62. P. 102695. doi: 10.1016/j.redox.2023.102695
  22. Балановская Е.В., Жабагин М.К., Агджоян А.Т. и др. Популяционные биобанки: принципы организации и перспективы применения в геногеографии и персонализированной медицине // Генетика. 2016. Т. 52. № 12. С. 1371–1387. (Balanovska E.V., Zhabagin M.K. Agdzhoyan A.T. et al. Population biobanks: organizational models and prospects of application in gene geography and personalized medicine // Rus. J. Genetics. 2016. V. 52. № 12. P. 1227–1243.) doi: 10.7868/S001667581612002X
  23. Функ Д.А. Бачатские телеуты в XVIII – первой четверти XX века: историко-этнографическое исследование. М.: Ин-т этнологии и антропологии им. Н.Н. Миклухо-Маклая РАН, 1993. 325 с.
  24. Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Поддубиков В.В. и др. Мониторинг сельских популяций шорцев и телеутов: воспроизводство, среда, гены // Генетика человека и патология: Сб. научных трудов. 2017. №. 11. С. 49–51.
  25. Лузина Ф.А., Колбаско А.В., Лотош О.Е. Демографическая структура и её динамика у телеутов // Бюл. СО РАМН. 2006. № 3. С. 60–63.
  26. Hibler E.A., Hu C., Jurutka P.W. et al. Polymorphic variation in the GC and CASR genes and associations with vitamin D metabolite concentration and metachronous colorectal neoplasia // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2012. V. 21. № 2. P. 368–375. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-11-0916
  27. Abbas S., Linseisen J., Slanger T. et al. The GC2 allele of the vitamin D binding protein is associated with a decreased postmenopausal breast cancer risk, independent of the vitamin D status // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2008. V. 17. № 6. P. 1339–1343. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-08-0162
  28. Gibbs D.C., Fedirko V., Um C. et al. Associations of circulating 25-hydroxyvitamin D3 concentrations with incident, sporadic colorectal adenoma risk according to common vitamin D-binding protein isoforms // Am. J. Epidemiol. 2018. V. 187. № 9. P. 1923–1930. doi: 10.1093/aje/kwy102
  29. Ashok N., Saraswathy R. Association of polymorphisms of vitamin D gene in children with asthma and allergic rhinitis – Hospital based study // Heliyon. 2023. V. 10. № 1. doi: 10.1016/j.heliyon. 2023.e23673
  30. Ferraz R.S., Silva C.S., Cavalcante G.C. et al. Variants in the VDR gene may influence 25(OH)D levels in type 1 diabetes mellitus in a brazilian population // Nutrients. 2022. V. 14. № 5. doi: 10.3390/nu14051010
  31. Zhao X.Q., Wan H.Y., He S.Y. et al. Vitamin D receptor genetic polymorphisms associate with a decreased susceptibility to extremity osteomyelitis partly by inhibiting macrophage apoptosis through inhibition of excessive ROS production via VDR-Bmi1 signaling // Front. Physiol. 2022. № 13. doi: 10.3389/fphys.2022.808272
  32. Jia J., Tang Y., Shen C. et al. Vitamin D receptor polymorphism rs2228570 is significantly associated with risk of dyslipidemia and serum LDL levels in Chinese Han population // Lipids Health Dis. 2018. V. 17. № 1. P. 193. doi: 10.1186/s12944-018-0819-0
  33. Zhang D., Cheng C., Wang Y. et al. The influence of VDR polymorphisms on the type 2 diabetes susceptibility in Chinese: An interaction with hypertriglyceridemia // Mol. Genet. Genomics. 2021. V. 296. № 4. P. 837–844. doi: 10.1007/s00438-021-01784-z
  34. Levin G.P., Robinson-Cohen C., de Boer I.H. et al. Genetic variants and associations of 25-hydroxyvitamin D concentrations with major clinical outcomes // Jama. 2012. V. 308. № 18. P. 1898–1905. doi: 10.1001/jama.2012.17304
  35. Hibler E.A., Jurutka P.W., Egan J.B. et al. Association between polymorphic variation in VDR and RXRA and circulating levels of vitamin D metabolites // The J. Steroid Biochemistry and Mol. Biology. 2010. V. 121. № 1–2. P. 438–441. doi: 10.1016/j.jsbmb.2010.03.05
  36. Sentinelli F., Minicocci I., Montali A. et al. Association of RXR-gamma gene variants with familial combined hyperlipidemia: genotype and haplotype analysis // J. Lipids. 2013. № 2013. doi: 10.1155/2013/51794

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Положение генофондов исследованных народов в общем генетическом пространстве по данным панели 14 SNР генов системы витамина D (метод Уорда).

Скачать (55KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Частоты распространенных гаплотипов полиморфных вариантов исследованного комплекса генов в выборках коренных народов и русских Сибири.

Скачать (487KB)
Метаданные

© Российская академия наук, 2024

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».