ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНОМИКА ЧЕЛОВЕКА, МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА И ЭВОЛЮЦИОННАЯ МЕДИЦИНА

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В статье обсуждается взаимосвязь современной популяционной генетики человека, медицинской генетики, персонализированной и эволюционной медицины. Показано, что данные популяционной геномики являются одной из основ разработки и реализации персонализированных подходов в медицине. Демонстрируется значение эволюционной медицины как развивающегося направления современной биомедицины, направленного на изучение болезней и здоровья человека в эволюционном контексте.

Об авторах

В. А. Степанов

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Email: vadim.stepanov@medgenetics.ru
Томск, 634050 Россия

Список литературы

  1. Пузырев В.П. Вольности генома и медицинская патогенетика // Бюллетень сибирской медицины. 2002. Т. 1. № 2. С. 16–29. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2002-2-16-29
  2. Cavalli-Sforza L.L. The DNA revolution in population genetics // Trends Genet. 1998. V. 14. № 2. P. 60–65. https://doi.org/10.1016/s0168-9525(97)01327-9
  3. Dobzhansky T. Nothing in biology makes sense except in the light of evolution // Am. Biol. Teacher. 1973. V. 35. P. 125–129.
  4. Степанов В.А. Генетическое разнообразие популяций человека и проблемы эволюционной медицины // Генетика человека и патология. Пробл. эвол. медицины. Сб. научных трудов. 2014. Вып. 10. С. 7–17.
  5. Степанов В.А. Эволюция генетического разнообразия и болезни человека // Генетика. 2016. Т. 52. № 7. С. 852–864.
  6. Benton M.L., Abraham A., LaBella A.L. et al. The influence of evolutionary history on human health and disease // Nat. Rev. Genet. 2021. V. 22. № 5. P. 269–283. https://doi.org/10.1038/s41576-020-00305-9
  7. Stepanov V.A. Genomes, populations and diseases: ethnic genomics and personalized medicine // Acta Naturae. 2010. V. 2. № 4. P. 15–30.
  8. Triska P., Chekanov N., Stepanov V. et al. Between lake Baikal and the Baltic Sea: Genomic history of the gateway to Europe // BMC Genet. 2017. V. 28. Suppl. 1. https://doi.org/10.1186/s12863-017-0578-3
  9. GenomeAsia 100K Consortium. The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia // Nature. 2019. V. 576. № 7785. P. 106–111. https://doi.org/10.1038/s41586-019-1793-z
  10. Gusareva E., Gosh A.G., Kharkov V. et al. From North Asia to South America: Tracing the longest human migration through genomic sequencing // Science. 2025 (in press).
  11. Степанов В.А., Харьков В.Н., Орехов В.А. и др. Генетика населения регионов Союзного государства России и Белоруссии: ДНК-идентификация принадлежности неизвестного индивида к определенному народу и региону происхождения по его биологическому следу // Генетика. 2025. Т. 61. № 11 (в печати).
  12. Gibson G. Decanalization and the origin of complex disease // Nature Rev. Genet. 2009. V. 10. № 2. P. 134–140.
  13. Степанов В.А., Канделария П., Кхо С. и др. Деканализация иммунного ответа при расселении современного человека: связь генетического разнообразия в генах иммунной системы с климато-географическими факторами // Мед. генетика. 2013. Т. 12. № 4. С. 8–18.
  14. Трифонова Е.А., Попович А.А., Бочарова А.В. и др. Роль естественного отбора в формировании генетической структуры популяций по SNP-маркерам, связанным с индексом массы тела и ожирением // Молекулярная биология. 2020. Т. 54. № 3. С. 398–411.
  15. Степанов В.А., Харьков В.Н., Вагайцева К.В. и др. Поиск генетических маркеров адаптации к климату у населения Северной Евразии // Генетика. 2017. Т. 53. № 11. С. 1–13. https://doi.org/10.7868/S0016675817110121.
  16. Степанов В.А., Харьков В.Н., Вагайцева К.В. и др. Сигналы направленного отбора в популяциях народов Сибири и европейской части России // Генетика. 2019. Т. 55. № 10. С. 1198–1207. https://doi.org/10.1134/S0016675819100126
  17. Колесников Н.А., Харьков В.Н., Зарубин А.А. и др. Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Сибири // Генетика. 2022. Т. 58. № 4. С. 470–474. https://doi.org/10.31857/S0016673822040075
  18. Trifonova E.A., Gabidulina T.V., Ershov N.I. et al. Analysis of the placental tissue transcriptome of normal and preeclampsia complicated pregnancies // Acta Naturae. 2014. V. 6. № 2. P. 71–83. PMCID: PMC4115229.
  19. Trifonova E.A., Swarovskaya M.G., Ganzha O.A. et al. The interaction effect of angiogenesis and endothelial dysfunction-related gene variants increases the susceptibility of recurrent pregnancy loss // J. Assist. Reprod. Genet. 2019. V. 36. № 4. P. 717–726. https://doi.org/10.1007/s10815-019-01403-2
  20. Сереброва В.Н., Трифонова Е.А., Степанов В.А. Роль естественного отбора в формировании генетической компоненты преэклампсии // Мол. биология. 2021. Т. 55. № 3. С. 441–459.
  21. Бабовская А.А., Трифонова Е.А., Сереброва В.Н. и др. Протокол полнотранскриптомного анализа децидуальных клеток плаценты // Мол. биология. 2022. Т. 56. № 2. С. 325–333.
  22. Hughes D.A., Kircher M., He Z. et al. Evaluating intra- and inter-individual variation in the human placental transcriptome // Genome Biol. 2015. V. 16. № 1. P. 54. https://doi.org/10.1186/s13059-015-0627-z

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Российская академия наук, 2025

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).