Полногеномный анализ ассоциации риска развития параноидной шизофрении у русских: поиск генетических маркеров в хромосомной области 1q43

Обложка
  • Авторы: Гареева А.Э.1,2,3
  • Учреждения:
    1. Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
    2. Кемеровский государственный университет Минобранауки России
    3. Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России
  • Выпуск: Том 60, № 1 (2024)
  • Страницы: 100-105
  • Раздел: КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ
  • URL: https://ogarev-online.ru/0016-6758/article/view/255588
  • DOI: https://doi.org/10.31857/S0016675824010085
  • ID: 255588

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Шизофрения является высоконаследуемым заболеванием. Генетический риск связан с большим количеством аллелей, включая распространенные аллели с малым эффектом, которые могут быть обнаружены в ходе полногеномных ассоциативных исследованиий. Цель настоящего исследования ‒ изучение генетических факторов риска развития шизофрении при проведении полногеномного анализ ассоциации (GWAS) у русских из Республики Башкортостан. Исследованная выборка состояла из 320 больных параноидной шизофренией и 402 здоровых индивидов. Полногеномное генотипирование образцов ДНК было проведено на биочипе PsychChip, включавшим 610000 однонуклеотидных полиморфных вариантов (ОНП).

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

А. Э. Гареева

Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; Кемеровский государственный университет Минобранауки России; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: annagareeva@yandex.ru
Россия, Уфа; Кемерово; Москва

Список литературы

  1. Mehta N. , Jena I. , Ray S. et al. Plasma homocysteine, serum vitamin B12 and folic acid status in newly detected schizophrenic patients of Еastern India // Biomedicine. 2023. V. 43. № 2. P. 587–589. https://doi.org/10.51248/.v43i02.2370
  2. Purcell S., Neale B., Todd-Brown K. et al. PLINK: А toolset for whole-genome association and population-based linkage analysis // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 81. № 3. P. 559–575. https://doi.org/10.1086/519795
  3. Гареева А.Э. Полногеномное ассоциативное исследование риска развития шизофрении в Республике Башкортостан // Генетика. 2023. Т. 59. № 8. С. 954–963. https://doi.org/10.31857/S0016675823080076
  4. Benjamini Y., Drai D., Elmer G. et al. Controlling the false discovery rate in behavior genetics research // Behav. Brain Res. 2001. V. 125. № 1-2. P. 279–284. https://doi.org/10.1016/s0166-4328(01)00297-2
  5. Yu J., Xue R., Wang Q. et al. The effects of plasma homocysteine level on the risk of three major psychiatric disorders: A mendelian randomization study // Front. Psychiatry. 2022. V. 13. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2022.841429
  6. Jia R., Yuan X., Zhang X. et al. Oxidative stress impairs cognitive function by affecting hippocampal fimbria volume in drug-naïve, first-episode schizophrenia // Front. Neurosci. 2023 V. 17. P. 1153439. https://doi.org/10.3389/fnins.2023.1153439
  7. Hasnat F., Dewan Z. F., Misbahuddin M. et al. Folic acid, vitamin B12 and homocysteine levels following olanzapine administration in schizophrenia patients // Bangabandhu Sheikh Mujib Med. Univ. J. 2018. V. 11. № 1. P. 11–16. https://doi.org/10.3329/bsmmuj.v11i1.34950
  8. D’Souza S.W., Glazier J.D. Homocysteine metabolism in pregnancy and developmental impacts // Front. Cell Dev. Biol. 2022 V. 10. P. 802285. https://doi.org/10.3389/fcell.2022.802285
  9. Kempisty B., Sikora J., Lianeri M. et al. MTHFD 1958G>A and MTR 2756A>G polymorphisms are associated with bipolar disorder and schizophrenia // Psychiatr. Genet. 2007. V. 17. P. 3. P. 177–181. https://doi.org/10.1097/YPG.0b013e328029826f
  10. Roffman J.L., Brohawn D.G., Nitenson A.Z. et al. Genetic variation throughout the folate metabolic pathway influences negative symptom severity in schizophrenia // Schizophr. Bull. 2013. V. 39. № 2. P. 330–338. https://doi.org/10.1093/schbul/sbr150
  11. Dahal S., Longkumer I., Bhattacharjee D., Devi N.K. Association of CBS 844ins68, MTR A2756G and MTRR A66G gene polymorphisms with depression: A population-based study from North India // Gene Reports. 2023. V. 30. https://doi.org/10.1016/j.genrep.2022.101714
  12. Chatterjee M., Saha T., Maitra S. et al. Folate system gene gariant rs1801394 66A>G may have a causal role in down syndrome in the Eastern Indian population // Int. J. Mol. Cell. Med. 2020. V. 9. № 3. P. 215–224. https://doi.org/10.22088/IJMCM.BUMS.9.3.215
  13. Djurovic S., Gustafsson O., Mattingsdal M. et al. A genome-wide association study of bipolar disorder in Norwegian individuals, followed by replication in Icelandic sample // J. Affect. Disord. 2010. V. 126. № 1-2. P. 312–316. https://doi.org/10.1016/j.jad.2010.04.007
  14. Hamshere M.L., Walters J.T., Smith R., et al. Genome-wide significant associations in schizophrenia to ITIH3/4, CACNA1C and SDCCAG8, and extensive replication of associations reported by the Schizophrenia PGC // Mol. Psychiatry. 2013. V. 6. P. 708–712. https://doi.org/10.1038/mp.2012.67
  15. Ripke S., O’Dushlaine C., Chambert K. et al. Genome-wide association analysis identifies 13 new risk loci for schizophrenia // Nat. Genet. 2013. V. 45. № 10. P. 1150–1159. https://doi.org/10.1038/ng.2742
  16. Bergen S.E., Petryshen T.L. Genome-wide association studies of schizophrenia: Does bigger lead to better results // Curr. Opin. Psychiatry. 2012. V. 25. № 2. P. 76–82. https://doi.org/10.1097/YCO.0b013e32835035dd
  17. McCauley J.L., Zuvich R.L., Bradford Y., et al. Follow-up examination of linkage and association to chromosome 1q43 in multiple sclerosis // Genes Immun. 2009. V. 10. № 7. P. 624–630. https://doi.org/10.1038/gene.2009.53

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Графическое изображение результатов полногеномного анализа ассоциации 395832 ОНП с параноидной шизофренией у русских (Manhattan plot). На оси X указана хромосомная локализация ОНП, на оси Y – значения отрицательного десятичного логарифма уровня значимости p-value.

Скачать (1MB)
Метаданные

© Российская академия наук, 2024

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».