Анализ покрытия Alu-повторов выровненнымигеномными прочтениями

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Alu-повторы занимают значительную часть генома человека и оказывают большое влияние на процессы, связанные с поддержанием целостности генома. Одним из основных способов изучения вариабельности в геноме, включая Alu-повторы, является геномное секвенирование и последующее выравнивание полученных прочтений на последовательность референсного генома. Ключевой характеристикой выравнивания является глубина покрытия участков референсного генома размещенными на них прочтениями. В данной работе мы предлагаем новый метод анализа покрытия в регионах Alu-повторов и примыкающих к ним геномных регионов прочтениями из набора данных полногеномного секвенирования и исследуем распределение средних величин покрытия в двух указанных разновидностях геномных регионов.

Об авторах

Г. С Тамазян

Институт трансляционной биомедицины Санкт-Петербургского государственного университета

Санкт-Петербург, Россия

А. А Канапин

Институт трансляционной биомедицины Санкт-Петербургского государственного университета

Санкт-Петербург, Россия

А. А Самсонова

Институт трансляционной биомедицины Санкт-Петербургского государственного университета

Email: a.samsonova@spbu.ru
Санкт-Петербург, Россия

Список литературы

  1. M. A. Batzer and P. L. Deininger, Nat. Rev. Genet., 3 (5), 370 (2002).
  2. F. Hormozdiari, M. K. Konkel, J. Prado-Martinez. et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 110 (33), 13457 (2013).
  3. E. S. Lander, L. M. Linton, B. Birren, et al., Nature, 409 (6822), 860 (2001).
  4. J. C. Venter, M. D. Adams, E. W. Myers, et al., Science, 291 (5507), 1304 (2001).
  5. F. C. Chen, Y. Z. Chen, and T. J. Chuang, Bioinformatics, 25 (11), 1419 (2009).
  6. J. M. Chen, E. Masson, C. Le Marechal, et al., Cytogenet Genome Res, 123 (1-4), 102 (2008).
  7. P. Deininger, Genome Biol., 12 (12), 236 (2011).
  8. L. M. Payer, J. P. Steranka, W. R. Yang, et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 114 (20), E3984 (2017).
  9. S. Shen, L. Lin, J. J. Cai, et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 108 (7), 2837 (2011).
  10. I. Vorechovsky, Hum, Genet., 127 (2), 135 (2010).
  11. S. Pavlov, V. V. Gursky, M. Samsonova, et al., Life (Basel), 11 (11), 1209 (2021). doi: 10.3390/life11111209
  12. A. Smit, R. Hubley, and P. Green, RepeatMasker Open-4.0 (accessed 03/18/2022).
  13. H. Mao and H. Wang, Bioinformatics, 33 (5), 743 (2017).
  14. S. E. Staton and J. M. Burke, Bioinformatics, 31 (11), 1827 (2015).
  15. H. Li and R. Durbin, Bioinformatics, 25 (14), 1754 (2009).
  16. S. Fairley, E. Lowy-Gallego, E. Perry, et al., Nucl. Acids Res., 48 (D1), D941 (2020).
  17. H. Li, B. Handsaker, A. Wysoker, et al., Bioinformatics, 25 (16), 2078 (2009).
  18. J. K. Bonfield, J. Marshall, P. Danecek, et al., Gigascience, 10 (2), giab007 (2021). doi: 10.1093/giga-science/giab007
  19. G. Tamazian, N. Cherkasov, A. Kanapin, et al., in BGRS/SB-2022 (Novosibirsk, Russia, 2022), pp. 11211122.
  20. R Core Team, R: A Language and Environment for Statistical Computing (R Foundation for Statistical Computing, 2022).
  21. L. Scrucca, M. Fop, T. B. Murphy, et al., The R Journal, 8 (1), 289 (2016).
  22. Broad Institute, Picard: A set of command line tools for manipulating high-throughput sequencing data (2022).
  23. A. R. Quinlan and I. M. Hall, Bioinformatics, 26 (6), 841 (2010).
  24. P. Danecek, J. K. Bonfield, J. Liddle, et al., Gigascience, 10 (2), giab008 (2021). doi: 10.1093/giga-science/giab008

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Российская академия наук, 2023

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».