Инструменты для визуализации сигнала покрытия секвенирования

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Данные полногеномного секвенирования позволяют не только получать информацию о генетических вариантах, но также оценивать общую стабильность генома. Сигнал покрытия секвенирования, понимаемый как количество выравненных фрагментов в данной точке генома может быть использован в качестве ценного источника данных как о местонахождении структурных перестроек, об общем состоянии генома и о точности предсказания структурного варианта вычислительным алгоритмом. Последнее особенно важно, т.к. методы поиска перестроек в геноме часто дают очень противоречивую информацию о их нахождении. Однако до недавнего времени валидация предсказанных вариантов была затруднена, во многом из-за отсутствия информационных ресурсов, позволяющих напрямую работать с сигналами покрытия и визуализировать их с высокой степенью детализации. В работе представлен SCOPE (Sequence COverage ProfilEs) - прототип ресурса такого рода, включающий в себя базу данных, веб-интерфейс и набор программ для обработки данных секвенирования, извлечения и хранения профилей сигнала покрытия. Вычислительная платформа и интерфейс реализованы в программном коде открытого доступа и могут быть развернуты на локальном узле, что дает возможность пользователям проводить обработку и анализ собственных данных.

Об авторах

И. В Бездворных

Санкт-Петербургский государственный университет

Санкт-Петербург, Россия

Н. А Черкасов

Санкт-Петербургский государственный университет

Санкт-Петербург, Россия

А. А Канапин

Санкт-Петербургский государственный университет

Санкт-Петербург, Россия

А. А Самсонова

Санкт-Петербургский государственный университет

Email: a.samsonova@spbu.ru
Санкт-Петербург, Россия

Список литературы

  1. A. Abyzov, et al., Genome Res., 21 (6), 974 (2011).
  2. S. Kosugi, et al., Genome Biol., 20 (1), 117 (2019).
  3. Z. Liu, et al., Genome Biol., 23 (1), 68 (2022).
  4. M. Mahmoud, et al., Genome Biol., 20 (1), 1 (2019).
  5. A. Kuzniar, J. Maassen, S. Verhoeven, et al., PeerJ, 18, e8214 (2020). doi: 10.7717/peerj.821
  6. J. M. Zook, et al., Sci. Data, 3, 160025 (2016).
  7. J. M. Zook, et al., Nat. Biotechnol., 32 (3), 246 (2014).
  8. A. Shumate, et al., Genome Biol., 1 (2020).
  9. M. J. P. Chaisson, et al., Nat.Commun., 10 (1), 1 (2019).
  10. L. M. Chapman, et al., PLoS Comput. Biol. 16 (6), e1007933-20 (2020).
  11. I. Bezdvornykh, A. Kanapin, and A. Samsonova, In Abst. Book of the Thirteenth Int. Multiconf. on Bioinformatics of Genome Regulation and Structure/Systems Biology (BGRS/SB-2022) (2022), p. 762.
  12. J. O. Korbel and P. J. Campbell, Cell, 152 (6), 1226 (2013).
  13. A. Aguilera and T. Garda-Muse, Annu. Rev. Genetics, 47 (1), 1 (2013).
  14. B. S. Pedersen and A. R. Quinlan, Bioinformatics, 34 (5), 867 (2018).

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Российская академия наук, 2023

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».