МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ДЕТЕЙС ВРОЖДЕННОЙ СОМАТОТРОПНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Клиническая гетерогенность проявлений соматотропной недостаточности при однозначных результатах гормональных стимуляционных тестов определяет необходимость поиска молекулярногенетических маркеров заболевания для формирования персонализированных терапевтических алгоритмов. Методом секвенирования нового поколения (NGS) с помощью технологии «Амплисек» на аппарате «IonTorrent» («Life technologies», США) проведено исследование кодирующих регионов генов GH1, GHRH, GHRHR, BTK, GHSR, PROP1, POu1F1, HESX1, LHX3, LHX4, SOX3, SOX2, OTX2, GLI2, ARNT2, ARPC5L, dLK1, dRd2, PAX6, RNPC3, SHH, SPCS2, SPCS3, ассоциированных с соматотропной недостаточностью, у пациентов, состоящих в Регистре больных гипофизарным нанизмом города Санкт-Петербурга. Выявлено различие в частоте мутаций у пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза (27,7%) и у пациентов с изолированной соматотропной недостаточностью (9,6%). Изучена частота встречаемости мутаций в генах, ассоциированных с врожденным гипопитуитаризмом, у больных с соматотропной недостаточностью, получающих лечение препаратами гормона роста. У 16,3% больных гипофизарным нанизмом (16 из 98) выявлены мутации в генах, ассоциированных с врожденным гипопитуитаризмом. Наиболее часто диагностируемыми мутациями являются изменения в гене PROP1. Молекулярно-генетические исследования у больных с изолированной соматотропной недостаточностью предполагают вероятность наличия редких генетических аномалий генов GHSR, ARNT2, BTK, ассоциированных с низкорослостью, требующих персонализированных клинических подходов. В настоящее время проведение молекулярно-генетического исследования у пациентов с врожденной соматотропной недостаточностью позволяет прогнозировать дальнейшее развитие заболевания и, при необходимости, корректировать проводимую заместительную терапию.

Об авторах

О С Берсенева

1 Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

А С Глотов

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. д.О. Отта

О С Глотов

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. д.О. Отта

Е А Серебрякова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. д.О. Отта

Т Э Иващенко

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. д.О. Отта

Е Б Башнина

1 Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

В С Баранов

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. д.О. Отта

Список литературы

  1. Эндокринные заболевания у детей и подростков. Руководство для врачей. Под ред. Башниной Е.Б. // ГЭОТАР-Медиа, 2017. - 416 с.
  2. Alatzoglou K., Kular D., Dattani M. Autosomal Dominant Growth Hormone Deficiency (Type II) // Pediatr Endocrinol Rev. - 2015. - Vol. 2. - № 4. - Р. 347-355.
  3. Fofanova O., Evgrafov O., Polyakov A. et al. A novel splicing mutation in exon 4 (456G>A) of the GH1 gene in a patient with congenital isolated growth hormone deficiency // Hormones (Athens). - 2006. - Vol. 5. - № 4. - Р. 288-294.
  4. Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология, руководство // М.: Универсум паблишинг, 2006. - 595 с.
  5. Гаврилова А.Е., Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Реброва О.Ю., Тюльпаков А.Н., Петеркова В.А., Дедов И.И. Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63. - № 2. - С. 72-81.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Берсенева О.С., Глотов А.С., Глотов О.С., Серебрякова Е.А., Иващенко Т.Э., Башнина Е.Б., Баранов В.С., 2017

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».