风湿病科和骨科罕见病原发性肿瘤样钙质沉着症： 白细胞介素-1抑制剂联合手术矫正效用的1例病例研究

封面

如何引用文章

全文:

详细

引言：原发性肿瘤样钙质沉着症是一种罕见病。鲜少有文献探讨该病的发生率及临床治疗建议。

临床病例：本报告报道了1例11.5岁男性患儿，其患有原发性肿瘤样钙质沉着症和单侧马蹄足畸形。患者有多发性皮下钙化病灶，无法行走，出现疲乏和高烧，左足马蹄状畸形。已行相关免疫学和遗传学检查，但尚未发现具体突变基因。确诊后给予白细胞介素-1β抑制剂，用药后观察到明显积极
的趋势：患者整体状况明显好转，钙化明显减少，炎症有所缓解。左足畸形的病因是跟腱及腓肠
肌钙化。

讨论：治疗后病情明显改善：患儿能开始行走，疲乏减退，未见新发钙化形成，炎症得以控制。将白细胞介素-1β抑制剂作为原发性肿瘤样钙化的永久治疗手段，使手术部位无任何并发症，同时预防畸形复发。

结论：本研究所述的临床病例展示了极罕见病跨学科治疗方法的应用过程。

作者简介

Veronika Petukhova

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Email: nika_add@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2358-5529
SPIN 代码: 9451-3030

MD, Clinical Resident of the Department of Children’s Surgical Diseases

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Rena Idrisova

City’s Children’s Hospital No. 1

Email: rena.idrisova2015@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3440-7963
SPIN 代码: 7257-0795

MD, Pediatrician

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Ludmila Snegireva

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Email: l.s.snegireva@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6778-4127
SPIN 代码: 7257-0795

MD, Pediatric Rheumatologist of the Pediatric Department No. 3

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Olga Krasnogorskaya

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Email: krasnogorskaya@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6256-0669
SPIN 代码: 2460-4480

MD, PhD, Associate Professor of the Department of pathological anatomy with a course of forensic medicine, Head of the Pathology Department of the Clinic

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Evgeny Suspitsyn

Saint Petersburg State Pediatric Medical University; Center of Oncology named after N.N. Petrova

Email: evgeny.suspitsin@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-9764-2090
SPIN 代码: 2362-6304

MD, PhD, Assistant Professor, Department Medical Genetics; Senior Researcher 

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Alexander Veselov

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Email: drveselov@bk.ru
ORCID iD: 0000-0001-6977-3966
SPIN 代码: 7502-2280

MD, PhD, Assistant of the Department of Children’s Surgical Diseases of G.A. Bairov

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Mikhail Kostik

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

编辑信件的主要联系方式.
Email: kost-mikhail@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1180-8086
SPIN 代码: 7257-0795

MD, PhD, D.Sc., Professor of the Hospital Pediatric Department

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

参考

  1. McClatchie S, Bremner AD. Tumoral calcinosis — an unrecognized disease. Br Med J. 1969;1(5637):153-155. https://doi.org/10.1136/bmj.1.5637.142-a.
  2. Ramnitz MS, Gourh P, Goldbach-Mansky R, et al. Phenotypic and genotypic characterization and treatment of a cohort with familial tumoral calcinosis/hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome. J Bone Miner Res. 2016;31(10):1845-1854. https://doi.org/10.1002/jbmr.2870.
  3. Giard A. Sur la calcification hibernale. CR Soc Biol. 1898;10:1013-1015.
  4. Inclan A. Tumoral calcinosis. JAMA. 1943;121(7):490. https://doi.org/10.1001/jama.1943.02840070018005.
  5. McPhaul JJ, Engel FL. Heterotopic calcification, hyperphosphatemia and angioid streaks of the retina. Am J Med. 1961;31(3):488-492. https://doi.org/10.1016/0002-9343(61)90131-0.
  6. Chefetz I, Sprecher E. Familial tumoral calcinosis and the role of O-glycosylation in the maintenance of phosphate homeostasis. Biochim Biophys Acta. 2009;1792(9):847-852. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2008.10.008.
  7. Narchi H. Hyperostosis with hyperphosphatemia: evidence of familial occurrence and association with tumoral calcinosis. Pediatrics. 1997;99(5):745-745. https://doi.org/10.1542/peds.99.5.745.
  8. Rafaelsen S, Johansson S, Raeder H, Bjerknes R. Long-term clinical outcome and phenotypic variability in hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis and hyperphosphatemic hyperostosis syndrome caused by a novel GALNT3 mutation; case report and review of the literature. BMC Genet. 2014;15:98. https://doi.org/10.1186/s12863-014-0098-3.
  9. Benet-Pages A, Orlik P, Strom TM, Lorenz-Depiereux B. An FGF23 missense mutation causes familial tumoral calcinosis with hyperphosphatemia. Hum Mol Genet. 2005;14(3):385-390. https://doi.org/10.1093/hmg/ddi034.
  10. Topaz O, Shurman DL, Bergman R, et al. Mutations in GALNT3, encoding a protein involved in O-linked glycosylation, cause familial tumoral calcinosis. Nat Genet. 2004;36(6):579-581. https://doi.org/10.1038/ng1358.
  11. Ichikawa S, Imel EA, Kreiter ML, et al. A homozygous missense mutation in human KLOTHO causes severe tumoral calcinosis. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2007;7(4):318-319. https://doi.org/10.1172/JCI31330.
  12. Pan CW, Chen RF. Tumoral calcinosis in the neck region involving an unusual site in a hemodialysis patient. Laryngoscope. 2016;126(5):E196-198. https://doi.org/10.1002/lary.25794.
  13. Shen Q, Liu Y, Yu Q, et al. Disappearance of tumoral calcification after parathyroidectomy. Nephrology (Carlton). 2016;21(9):791-792. https://doi.org/10.1111/nep.12674.
  14. Buchkremer F, Farese S. Uremic tumoral calcinosis improved by kidney transplantation. Kidney Int. 2008;74(11):1498. https://doi.org/10.1038/ki.2008.142.
  15. Orandi AB, Dharnidharka VR, Al-Hammadi N, et al. Clinical phenotypes and biologic treatment use in juvenile dermatomyositis-associated calcinosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2018;16(1):84. https://doi.org/10.1186/s12969-018-0299-9.
  16. Zhao L, Huang L, Zhang X. Systemic lupus erythematosus-related hypercalcemia with ectopic calcinosis. Rheumatol Int. 2016;36(7):1023-1026. https://doi.org/10.1007/s00296-016-3486-3.
  17. Htet TD, Eisman JA, Elder GJ, Center JR. Worsening of soft tissue dystrophic calcification in an osteoporotic patient treated with teriparatide. Osteoporos Int. 2018;29(2): 517-518. https://doi.org/10.1007/s00198-017-4330-7.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Petukhova V., Idrisova R., Snegireva L., Krasnogorskaya O., Suspitsyn E., Veselov A., Kostik M., 2019

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».