Отправить статью по E-mail Лечение врожденной косолапости в сочетании с синдромом Якобсена при помощи метода Понсети
- Авторы: Круглов И.Ю.1, Румянцев Н.Ю.1, Омаров Г.Г.2, Румянцева Н.Н.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «СЗФМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
- ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России
- Выпуск: Том 6, № 4 (2018)
- Страницы: 98-102
- Раздел: Клинические случаи
- URL: https://ogarev-online.ru/turner/article/view/10862
- DOI: https://doi.org/10.17816/PTORS6498-102
- ID: 10862
Цитировать
Аннотация
Введение. Синдром Якобсена — редкий генетический синдром, вызванный частичной делецией длинного плеча 11-й хромосомы. Синдром Якобсена характеризуется множественными аномалиями развития. Частота встречаемости 1 : 100 000 живых новорожденных. Пациенты данной группы имеют мальформации сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, ЦНС и скелета. Выраженность клинических особенностей разнообразна. Синдром Якобсена редко сочетается с врожденной косолапостью.
Описание клинического случая. Представлен клинический случай использования метода Понсети для лечения врожденной косолапости в сочетании с синдромом Якобсена. В результате была получена полная первичная коррекция стопы, которая не имеет рецидива в течение двух лет.
Дискуссия. В доступной литературе имеются лишь краткие упоминания об указанной патологии. В случае с нашим пациентом также потребовалось большее число гипсовых повязок для того, чтобы получить полную первичную коррекцию стопы.
Выводы. Достигнута опорная безболезненная стопа, обладающая полным объемом движений, что свидетельствует об успешности метода Понсети в лечении неидиопатической врожденной косолапости и необходимости его применения как стартового метода.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Игорь Юрьевич Круглов
ФГБУ «СЗФМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: dr.kruglov@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0003-1234-1390
врач травматолог-ортопед, младший научный сотрудник НИЛ хирургии врожденной и наследственной патологии
Россия, 197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2Николай Юрьевич Румянцев
ФГБУ «СЗФМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Email: dr.rumyantsev@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4956-6211
врач травматолог-ортопед
Россия, 197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2Гамзат Гаджиевич Омаров
ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Email: ortobaby@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9252-8130
канд. мед. наук, старший научный сотрудник
Россия, 196603, г. Санкт-Петербург, г. Пушкин, ул. Парковая, дом 64-68Наталья Николаевна Румянцева
ФГБУ «СЗФМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Email: natachazlaya@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2052-451X
врач травматолог-ортопед, младший научный сотрудник НИЛ хирургии врожденной и наследственной патологии
Россия, 197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2Список литературы
- Mattina T, Perrotta CS, Grossfeld P. Jacobsen syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:9. doi: 10.1186/1750-1172-4-9.
- Grossfeld PD, Mattina T, Lai Z, et al. The 11q terminal deletion disorder: a prospective study of 110 cases. Am J Med Genet A. 2004;129A(1):51-61. doi: 10.1002/ajmg.a.30090.
- Pivnick EK, Velagaleti GV, Wilroy RS, et al. Jacobsen syndrome: report of a patient with severe eye anomalies, growth hormone deficiency, and hypothyroidism associated with deletion 11 (q23q25) and review of 52 cases. J Med Genet. 1996;33(9):772-778. doi: 10.1136/jmg.33.9.772.
- Penny LA, Dell’Aquila M, Jones MC, et al. Clinical and molecular characterization of patients with distal 11q deletions. Am J Hum Genet. 1995;56(3):676-683.
- Ponseti IV. Congenital clubfoot: fundamentals of treatment. Oxford: Oxford University Press; 1996.
- Ford-Powell VA, Barker S, Khan MS, et al. The Bangladesh clubfoot project: the first 5000 feet. J Pediatr Orthop. 2013;33(4):e40-44. doi: 10.1097/BPO.0b013e318279c61d.
- Pirani S, Outerbridge HK, Moran M, Sawatzky B. A method of evaluating the virgin clubfoot with substantial interobserver reliability, Miami: POSNA; 1995.
- Dimeglio A, Bensahel H, Souchet P, et al. Classification of clubfoot. J Pediatr Orthop B. 1995;4(2):129-136. doi: 10.1097/01202412-199504020-00002.
- Jowett CR, Morcuende JA, Ramachandran M. Management of congenital talipes equinovarus using the Ponseti method: a systematic review. J Bone Joint Surg Br. 2011;93(9):1160-1164. doi: 10.1302/0301-620X.93B9. 26947.
- Gurnett CA, Boehm S, Connolly A, et al. Impact of congenital talipes equinovarus etiology on treatment outcomes. Dev Med Child Neurol. 2008;50(7):498-502. doi: 10.1111/j.1469-8749.2008.03016.x.
- Janicki JA, Narayanan UG, Harvey B, et al. Treatment of neuromuscular and syndrome-associated (nonidiopathic) clubfeet using the Ponseti method. J Pediatr Orthop. 2009;29(4):393-397. doi: 10.1097/BPO.0b013e3181a6bf77.
- Funk JF, Lebek S, Seidl T, Placzek R. Comparison of treatment results of idiopathic and non-idiopathic congenital clubfoot: prospective evaluation of the Ponseti therapy. Orthopade. 2012;41(12):977-983. doi: 10.1007/s00132-012-1982-z.
- Moroney PJ, Noel J, Fogarty EE, Kelly PM. A single-center prospective evaluation of the Ponseti method in nonidiopathic congenital talipes equinovarus. J Pediatr Orthop. 2012;32(6):636-640. doi: 10.1097/BPO.0b013e31825fa7df.
Дополнительные файлы
