Первичный иммунодефицит у ребёнка с гетеротаксией

Обложка
  • Авторы: Павлова Т.Б.1,2, Шинкарёва В.М.2
  • Учреждения:
    1. Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования – филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования»
    2. Иркутская государственная областная детская клиническая больница
  • Выпуск: Том 18, № 3 (2021)
  • Страницы: 120-125
  • Раздел: Описания клинических случаев
  • URL: https://ogarev-online.ru/raj/article/view/121723
  • DOI: https://doi.org/10.36691/RJA1455
  • ID: 121723

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Гетеротаксия ― это сложный синдромокомплекс, при котором расположение основных внутренних органов отличается от их нормального и полного зеркального отображения. Синдром Ивемарка ― сочетание агенезии селезёнки с врождённым пороком сердца и аномалиями расположения органов брюшной полости. Точная причина неизвестна. В большинстве ― спорадические случаи. Обсуждаются генетические и инфекционно-токсические факторы, повреждающие дифференцировку тканей эмбриона в промежуток между ٣١-м и ٣٦-м днями эмбриогенеза.

Представлено клиническое наблюдение больного с синдромом Ивемарка, иллюстрирующее трудности диагностики врождённых пороков развития. Особенность данного клинического случая определялась сочетанием синдрома с первичным иммунодефицитом и сосудистой мальформацией лёгких. Сидром Ивемарка относится к редким заболеваниям, поэтому осведомлённость врачей первичного звена в отношении этой патологии низкая. Ранняя диагностика первичного иммунодефицита до того, как у ребёнка возникнет вероятность инфекции, чрезвычайна важна. Продемонстрирован пример медикаментозной коррекции иммунодефицита, цель которой ― предотвращение тяжёлых септических осложнений, продление жизни пациента.

Данный клинический случай публикуется в «Российском аллергологическом журнале» для ознакомления читательской аудитории с крайне редким заболеванием, с которым, по всей вероятности, читатели журнала могут быть не знакомы или знакомы недостаточно. Однако синдром Ивемарка в сочетании с первичным иммунодефицитным состоянием, некоторые свидетельства которого приведены в статье, может встретиться в практической работе врача аллерголога-иммунолога.

Об авторах

Татьяна Борисовна Павлова

Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования – филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования»; Иркутская государственная областная детская клиническая больница

Автор, ответственный за переписку.
Email: tabopav@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0003-3403-4447
SPIN-код: 4893-7250

к.м.н.

Россия, 664049, Иркутск, м-н Юбилейный, д. 100; Иркутск

Вера Михайловна Шинкарёва

Иркутская государственная областная детская клиническая больница

Email: vm_shinkareva@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4496-4066

MD

Россия, Иркутск

Список литературы

  1. Konstantinidou A., Sifakis S., Koukoura O., et al. Pancreatic aplasia in a fetus with asplenia-cardiovascular defect-heterotaxy (Ivemark syndrome). Birth defects research. Part A // Clinical and Molecular Teratology. 2008. Vol. 82, N 8. P. 601–604. doi: 10.1002/bdra.20467
  2. Hrusca A., Rachisan A.L., Lucian B., et al. Ivemark syndrome-a rare entity with specific anatomical features // Rev Med Chil. 2015. Vol. 143, N 3. P. 383–386. doi: 10.4067/S0034- 98872015000300014
  3. Ежова В.В., Павленко Л.И., Воинцева А.А., Бакулина Е.Г. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. Cиндром Ивемарка // Пренатальная диагностика. 2011. Т. 10, № 3. С. 243–246.
  4. Медведев М.В., Романенкова О.С., Грамматикова О.А., и др. Правопредсердный изомеризм: мультицентровой анализ 12 случаев пренатальной диагностики // Пренатальная диагностика. 2016. Т. 15, № 2. С. 102–108. doi: 10.21516/2413–1458-2016-15-2-102-108
  5. Сокольник В.П. Молекулярные основы некоторых пороков развития легких // Медицинский журнал. 2018. Т. 63, № 1. С. 46–50.
  6. Медведев М.В., Романенкова О.С., Беляев А.В., и др. Левопредсердный изомеризм: мультицентровой анализ 24 случаев пренатальной диагностикики // Пренатальная диагностика. 2016. Т. 15, № 1. С. 19–25.
  7. Kumar I., Bhatia A., Sodhi K.S., Khandelwal N. Partial anomalous hepatic venous drainage into left-sided atrium with right isomerism: A case report with review of literature // Indian J Radiol Imaging. 2017. Vol. 27, N 2. C. 177–180. doi: 10.4103/0971-3026.209208
  8. Würfel C., Brückner S., Aust D.E., et al. Intestinal microvascular malformations and congenital asplenia in an adolescent possibly expanding the phenotype of Ivemark syndrome // Eur J Gastroenterol Hepatol. 2011. Vol 23, N 12. P. 1258–1261. doi: 10.1097/MEG.0b013e328349e28a
  9. Erdem S.B., Genel F., Erdur B., et al. Asplenia in children with congenital heart disease as a cause of poor outcome // Cent Eur J Immunol. 2015. Vol. 40, N 2. P. 266–269. doi: 10.5114/ceji.2015.52841
  10. Agarwal H., Mittal S.K., Kulkarni C.D., et al. Right isomerism with complex cardiac anomalies presenting with dysphagia ― a case report // J Radiol Case Rep. 2011. Vol. 5, N 4. P. 1–9. doi: 10.3941/jrcr. v5i4.702
  11. Petitpierre F., Alberti N., Raffray L., et al. Acute pulmonary embolism revealing Ivemark syndrome in an adult // Diagn Interv Imaging. 2013. Vol. 94, N 3. P. 333–335. doi: 10.1016/j.diii.2012.11.001
  12. Mishra S. Cardiac and non-cardiac abnormalities in heterotaxy syndrome // Indian J Pediatr. 2015. Vol. 82, N 12. P. 1135–1146. doi: 10.1007/s12098-015–1925-x

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Фармарус Принт Медиа, 2021

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».