Первичный иммунодефицит у ребёнка с гетеротаксией

Гетеротаксия ― это сложный синдромокомплекс, при котором расположение основных внутренних органов отличается от их нормального и полного зеркального отображения. Синдром Ивемарка ― сочетание агенезии селезёнки с врождённым пороком сердца и аномалиями расположения органов брюшной полости. Точная причина неизвестна. В большинстве ― спорадические случаи. Обсуждаются генетические и инфекционно-токсические факторы, повреждающие дифференцировку тканей эмбриона в промежуток между ٣١-м и ٣٦-м днями эмбриогенеза.

Представлено клиническое наблюдение больного с синдромом Ивемарка, иллюстрирующее трудности диагностики врождённых пороков развития. Особенность данного клинического случая определялась сочетанием синдрома с первичным иммунодефицитом и сосудистой мальформацией лёгких. Сидром Ивемарка относится к редким заболеваниям, поэтому осведомлённость врачей первичного звена в отношении этой патологии низкая. Ранняя диагностика первичного иммунодефицита до того, как у ребёнка возникнет вероятность инфекции, чрезвычайна важна. Продемонстрирован пример медикаментозной коррекции иммунодефицита, цель которой ― предотвращение тяжёлых септических осложнений, продление жизни пациента.

Данный клинический случай публикуется в «Российском аллергологическом журнале» для ознакомления читательской аудитории с крайне редким заболеванием, с которым, по всей вероятности, читатели журнала могут быть не знакомы или знакомы недостаточно. Однако синдром Ивемарка в сочетании с первичным иммунодефицитным состоянием, некоторые свидетельства которого приведены в статье, может встретиться в практической работе врача аллерголога-иммунолога.