Проблемы диагностики болезни Гиршпрунга у новорожденных: клинические примеры

Обложка
  • Авторы: Каган А.В.1,2, Котин А.Н.1, Караваева С.А.3, Кесаева Т.В.3
  • Учреждения:
    1. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
    2. Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»
    3. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
  • Выпуск: Том 11, № 1 (2020)
  • Страницы: 83-90
  • Раздел: Клинический случай
  • URL: https://ogarev-online.ru/pediatr/article/view/33860
  • DOI: https://doi.org/10.17816/PED11183-90
  • ID: 33860

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Болезнь Гиршпрунга, как правило, проявляется в первые дни жизни ребенка. Существование различных форм и вариантов ее проявления является основной причиной того, что у части пациентов заболевание не диагностируется в периоде новорожденности. C 2008 по 2019 г. в Детском городском многопрофильном клиническом специализированном центре высоких медицинских технологий г. Санкт-Петербурга находились на лечении 75 детей разного возраста с различными формами болезни Гиршпрунга. В 21 случае диагноз не был установлен сразу после рождения. У 11 новорожденных симптомы заболевания были неяркими и купировались сразу после опорожнения кишечника. У 2 детей с сопутствующей генетической патологией болезнь Гиршпрунга была заподозрена поздно, в связи с имеющимися особенностями опорожнения кишечника у этой группы больных. У части пациентов заболевание проявилось в виде стойкой задержки стула в более старшем возрасте. В статье приведены клинические примеры основных диагностических ошибок у пациентов с болезнью Гиршпрунга или подозрением на нее. Ошибки диагностики у детей раннего возраста связаны как с отсутствием хирургической настороженности у неонатологов родильных домов и отделений новорожденных, так и неправильной трактовкой клинической и рентгенологической картины. Дети в течение многих лет могут наблюдаться и лечиться у различных специалистов, прежде чем попадут в поле зрения детского хирурга.

Об авторах

Анатолий Владимирович Каган

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»

Автор, ответственный за переписку.
Email: childone@dgb.spb.ru

д-р. мед. наук, профессор, заведующий, кафедра детской хирургии с курсом анестезиологии и реанимации; главный врач

Россия, Санкт-Петербург

Алексей Николаевич Котин

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: nicolasr@mail.ru

канд. мед. наук, доцент, кафедра детской хирургии с курсом анестезиологии и реанимации

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Александровна Караваева

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: swetl.karawaewa2015@yandex.ru

swetl.karawaewa2015@yandex.ru

Россия, Санкт-Петербург

Тамара Владимировна Кесаева

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: tomo4ka13@mail.ru

аспирант, кафедра детской хирургии

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Медведева Н.Н., Нуртазина Г.К., Торопеева В.С., и др. Клинико-инструментальные аспекты диагностики болезни Гиршпрунга у детей // Клиническая медицина Казахстана. – 2012. – T. 26. – № 4. – C. 70–71. [Medvedeva NN, Nurtazina GK, Toropeeva VS, et al. Kliniko-instrumental’nye aspekty diagnostiki bolezni Girshprunga u detey. Klinicheskaya meditsina Kazakhstana. 2012;26(4):70-71. (In Russ.)]
  2. Сварич В.Г., Киргизов И.В Наш опыт лечения болезни Гиршпрунга у детей // Детская хирургия. – 2016. – Т. 20. – № 5. – С. 264–268. [Svarich VG, Kirgizov IV. Our experience with the treatment of Hirschsprung disease in children. Pediatric surgery. 2016;20(5): 264-268. (In Russ.)] https://doi.org/10.18821/1560-9510-2016-20-5-264-268.
  3. de Lorijn F, Boeckxstaens GE, Benninga MA. Symptomatology, pathophysiology, diagnostic work-up, and treatment of Hirschsprung disease in infancy and childhood. Curr Gastroenterol Rep. 2007;9(3):245-253. https://doi.org/10.1007/s11894-007-0026-z.
  4. Diamond IR, Casadiego G, Traubici J, et al. The contrast enema for Hirschsprung disease: predictors of a false-positive result. J Pediatr Surg. 2007;42(5):792-795. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2006.12.031.
  5. Gross ER, Geddes GC, McCarrier JA, et al. Skip segment Hirschsprung disease and Waardenburg syndrome. J Pediatr Surg Case Rep. 2015;3(4):143-145. https://doi.org/10.1016/j.epsc.2015.02.005.
  6. Holschneider AM, Puri P. Hirschsprung’s Disease and Allied Disorders. 3rd ed. Berlin, Heidelberg: Springer; 2008.
  7. Jafarshad R, Izadi M, Mansour-Ghanaei F, et al. Clinical Manifestations of Hirschsprung’s Disease: A Six Year Course Review of Admitted Patients in Gilan, Northern Iran. Middle East J Dig Dis. 2009;1(2):68-73.
  8. Moore SW, Zaahl M. Familial associations in medullary thyroid carcinoma with Hirschsprung disease: the role of the RET-C620 «Janus» genetic variation. J Pediatr Surg. 2010;45(2):393-396. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2009.10.080.
  9. Moore SW. Genetic impact on the treatment & management of Hirschsprung disease. J Pediatr Surg. 2017;52(2):218-222. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2016.11.012.
  10. Noviello C, Cobellis G, Romano M, et al. Diagnosis of Hirschsprung’s Disease: an age-related approach in children below or above one year. Colorectal Dis. 2010;12(10):1044-1048. https://doi.org/10.1111/j.1463-1318.2009.01940.x.
  11. Park J. Delayed diagnosis of Hirschsprung’s disease associated with colonic atresia and multiple anomalies: Report of a case and review of the literature. J Pediatr Surg Case Rep. 2016;10:20-22. https://doi.org/10.1016/j.epsc.2016.04.021.
  12. Lai FP, Lau ST, Wong JK, et al. Correction of Hirschsprung-Associated Mutations in Human Induced Pluripotent Stem Cells Via Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/Cas9, Restores Neural Crest Cell Function. Gastroenterology. 2017;153(1):139-153 e138. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2017.03.014.
  13. Rajab A, Freeman NV, Patton MA. Hirschsprung’s disease in Oman. J Pediatr Surg. 1997;32(5):724-727. https://doi.org/10.1016/s0022-3468(97)90015-4.
  14. Chia ST, Chen SC, Lu CL, et al. Epidemiology of Hirschsprung’s Disease in Taiwanese Children: A 13-year Nationwide Population-based Study. Pediatr Neonatol. 2016;57(3):201-206. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2015.04.016.
  15. Singh SJ, Croaker GD, Manglick P, et al. Hirschsprung’s disease: the Australian Paediatric Surveillance Unit’s experience. Pediatr Surg Int. 2003;19(4):247-250. https://doi.org/10.1007/s00383-002-0842-z.
  16. Torfs P.C. An epidemiological study of Hirschsprung’s disease in a multiracial California population. In: Proceedings of the 3rd International Meeting: Hirschsprung’s Disease and Related Neurocristopathies; 1998, Evian, France.
  17. Wetherill C, Sutcliffe J. Hirschsprung disease and anorectal malformation. Early Hum Dev. 2014;90(12):927-932. https://doi.org/10.1016/j.earlhumdev.2014.09.016.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Обзорная рентгенограмма брюшной полости

Скачать (250KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Вид живота перед операцией

Скачать (154KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Интраоперационная картина

Скачать (438KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Ирригография

Скачать (281KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Обзорная рентгенограмма брюшной полости

Скачать (268KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Ирригография

Скачать (163KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Вид промежности

Скачать (353KB)
Метаданные
9. Рис. 8. Ирригография; а — вторые сутки жизни; b — две недели жизни

Скачать (259KB)
Метаданные

© Каган А.В., Котин А.Н., Караваева С.А., Кесаева Т.В., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».