Случай синдрома Ниймеген у ребенка с частыми рецидивами респираторной инфекции

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье приведено клиническое динамическое наблюдение ребенка с первичным иммунодефицитным состоянием, представлены этапы дифференциально-диагностического поиска врожденной генетической патологии. Синдром Ниймеген — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена NBN, характеризующееся микроцефалией, «птичьими» чертами лица, задержкой физического развития, иммунодефицитом, врожденными пороками развития, повышенной чувствительностью к рентгеновскому облучению и высокой предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. Данный синдром актуален для российских педиатров в связи с высокой частотой носительства «славянской» мутации гена NBN среди населения Российской Федерации. В представленном клиническом наблюдении описана динамика течения заболевания и этапы диагностики у пациентки с характерными фенотипическими особенностями, частыми эпизодами острой респираторной вирусной инфекции (до 8 раз в год) с присоединением бактериальной инфекции, повышением температуры тела до фебрильных цифр. Длительность верификации иммунодефицитного состояния составила 5 лет. Несмотря на осложненное течение инфекционных заболеваний, общее самочувствие ребенка значительно не страдало, уровень нервно-психического развития соответствовал возрасту. Диагноз «синдром Ниймеген» был поставлен на основании характерных фенотипических особенностей, клинико-анамнестических данных, результатов лабораторно-инструментальных исследований и подтвержден результатами молекулярно-генетического анализа.

Об авторах

Елена Алексеевна Беседина

ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: prometnoy.d.v@gmail.com

канд. мед. наук, доцент, кафедра детских болезней № 1

Россия, Ростов-на-Дону

Дмитрий Владимирович Прометной

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: prometnoy.d.v@gmail.com

канд. мед. наук, доцент, кафедра анестезиологии, реаниматологии и неотложной педиатрии ФП и ДПО

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Геннадьевна Пискунова

ГБУ РО «Областная детская клиническая больница»

Email: prometnoy.d.v@gmail.com

канд. мед. наук, главный врач

Россия, Ростов-на-Дону

Ольга Сергеевна Селезнева

ГБУ Ростовской области «Областная детская клиническая больница»

Email: prometnoy.d.v@gmail.com

заведующая иммунологической лабораторией

Россия, Ростов-на-Дону

Харахашян Лариса Егияевна

ГБУ РО «Областная детская клиническая больница»

Email: prometnoy.d.v@gmail.com

заведующая инфекционным отделением

Россия, Ростов-на-Дону

Павел Евгеньевич Анчутин

ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: prometnoy.d.v@gmail.com

ординатор, кафедра детских болезней № 1

Россия, Ростов-на-Дону

Список литературы

  1. Дерипапа Е.В. Прогноз и оптимизация терапии на этапах клинической эволюции синдрома Ниймеген у детей: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — М., 2018. [Deripapa EV. Prognoz i optimizatsiya terapii na etapakh klinicheskoy evolyutsii sindroma Niymegen u detey. [dissertation] Moscow; 2018. (In Russ.)]
  2. Лаберко А.Л. Опыт применения TCRαβ+ и CD19+ деплеции при неродственных и гаплоидентичных трансплантациях гемопоэтических стволовых клеток у детей с первичными иммунодефицитными состояниями // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. – 2016. – Т. 15. – № 1. – С. 72–80. [Laberko AL, Maschan MA, Shelikhova LN, et al. TCRαβ+ and CD19+ depletion in unrelated and haploidentical hematopoietic stem cell transplantation in children with primary immunodeficiencies. Pediatric haematology/oncology and immunopathology. 2016;15(1):72-80. (In Russ.)]. doi: 10.20953/1726-1708-2016-1-72-80.
  3. Резник И.Б. Эффект основателя при синдроме Ниймеген // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. – 2001. – Т. 1. – № 4. – С. 14–18. [Reznik I.B. Effekt osnovatelya pri sindrome Niymegen. Pediatriya. 2001;1(4):14-18. (In Russ.)]
  4. Тюкавкина С.Ю., Харсеева Г.Г., Лабушкина А.В. Клиническая иммунология: учебное пособие. – Ростов-на-Дону: РостГМУ, 2014. [Tyukavkina SYu, Kharseeva GG, Labushkina AV. Klinicheskaya immunologiya: uchebnoe posobie. Rostov-na-Donu: RostGMU; 2014. (In Russ.)]
  5. Balashov D, Shcherbina A, Maschan M, et al. Center Experience of Unrelated and Haploidentical Stem Cell Transplantation with TCRab and CD19 Depletion in Children with Primary Immunodeficiency Syndromes. Biology Blood Marrow Transplant. 2015;21(11):1955-1962. https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2015.07.008.
  6. Chrzanowska K, Gregorek H, Bozenna Dembowska-Baginska, et al. Nijmegen breakage syndrome (NBS). Orphanet J Rare Dis. 2012;7(1):13-20. https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-13.
  7. Deripapa E, Balashov D, Rodina Y, et al. Prospective Study of a Cohort of Russian Nijmegen Breakage Syndrome Patients Demonstrating Predictive Value of Low Kappa-Deleting Recombination Excision Circle (KREC) Numbers and Beneficial Effect of Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT). Front Immunol. 2017;24(8):807. https://doi.org/10.3389/fimmu. 2017.00807.
  8. Halevy T, Akov S, Bohndorf M, et al. Chromosomal Instability and Molecular Defects in Induced Pluripotent Stem Cells from Nijmegen Breakage Syndrome Patients. Cell Rep. 2016;16(9):2499-2511. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2016.07.071.
  9. Wolska-Kuśnierz B, Gregorek H, Chrzanowska K, et al. Nijmegen Breakage Syndrome: Clinical and Immunological Features, Long-Term Outcome and Treatment Options — a Retrospective Analysis. Clin Immunol. 2015;35(6):538-549. https://doi.org/10.1007/s10875-015-0186-9.
  10. Wen J, Cerosaletti K, Schultz KJ. NBN phosphorylation regulates the accumulation of MRN and ATM at sites of DNA double-strand breaks. Oncogene. 2013;32(37):4448-4456. https://doi.org/10.1038/onc.2012.443.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Беседина Е.А., Прометной Д.В., Пискунова С.Г., Селезнева О.С., Егияевна Х.Л., Анчутин П.Е., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».