Неонатальный сахарный диабет и поликистоз яичников у ребенка с тяжелой инсулинорезистентностью, обусловленной вариантом в гене INSR. Описание клинического случая

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В основе редких тяжелых синдромов резистентности к инсулину, таких как синдромы Донахью, Рабсона – Менденхолла и инсулинорезистентность типа А, лежат мутации в гене рецептора инсулина (INSR). Синдромы Донахью и Рабсона – Менденхолла обусловлены биаллельными мутациями в α- и/или β-субъединицах INSR, характеризуются тяжелым течением с выраженной клинической симптоматикой и неблагоприятным прогнозом. Для всех синдромов резистентности к инсулину свойственно значительное повышение уровня инсулина в плазме крови при отсутствии ожирения, прогрессирующего сахарного диабета и избытка андрогенов. Синдром поликистозных яичников и/или стромальный гипертекоз развивается у взрослых пациенток с синдромальными формами инсулинорезистентности. Трудность наблюдения и лечения таких пациентов связана с низкой частотой встречаемости, а потому и с отсутствием практики консервативной терапии и с малым опытом оперативных вмешательств.

Мы представляем редкий клинический случай осложненного течения синдрома Донахью, диагностированный у 2-месячной пациентки. Особенностью данного клинического случая были гигантские растущие мультифолликулярные яичники, ставшие абсолютным показанием для удаления пораженного органа.

Опыт лечения и наблюдения данной пациентки отражает важность ранней верификации диагноза, своевременного назначения адекватной терапии, позволяет объективно оценить эффективность проводимого лечения, помогает в выборе врачебной тактики и прогнозировании течения и исхода заболевания.

Об авторах

Дмитрий Олегович Иванов

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: doivanov@yandex.ru

д-р. мед. наук, профессор, главный внештатный неонатолог Минздрава России, ректор, заведующий кафедрой неонатологии с курсами неврологии и акушерства и гинекологии ФП и ДПО

Россия, Санкт-Петербург

Анна Николаевна Тайц

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: annataits1@rambler.ru

канд. мед. наук, доцент кафедры акушерства и гинекологии с курсом гинекологии детского возраста

Россия, Санкт-Петербург

Лилия Викторовна Дитковская

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: liliya-ditkovskaya@yandex.ru

канд. мед. наук, доцент кафедры детских болезней им. проф. И.М. Воронцова ФП и ДПО

Россия, Санкт-Петербург

Надежда Николаевна Матвеева

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: rastec@mail.ru

ассистент кафедры госпитальной терапии с курсом эндокринологии

Россия, Санкт-Петербург

Ольга Леонидовна Красногорская

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: krasnogorskaya@yandex.ru

канд. мед. наук, доцент, заведующая патологоанатомическим отделением

Россия, Санкт-Петербург

Александр Владимирович Поздняков

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: pozdnyakovalex@yandex.ru

д-р. мед. наук, профессор, заведующий кафедрой медицинской биофизики

Россия, Санкт-Петербург

Ирина Владимировна Мызникова

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: irinayurko2014@yandex.ru

заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей

Россия, Санкт-Петербург

Анна Александровна Малышева

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: aa.malisheva@gpmu.org

аушер-гинеколог, отделение гинекологии Перинатального центра

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Валерьевна Кузьминых

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: sv.kusminih@gpmu.org

детский хирург операционного отделения Перинатального центра

Россия, Санкт-Петербург

Анастасия Дмитриевна Орлова

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: ad.orlova@gpmu.org

акушер-гинеколог отделения гинекологии Перинатального центра

Россия, Санкт-Петербург

Анна Александровна Веретенникова

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: aa.veretennikova@gpmu.org

неонатолог, отделение патологии новорожденных и недоношенных детей

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Атанесян Р.А., Климов Л.Я., Вдовина Т.М., и др. Длительное наблюдение за ребенком с синдромом Рабсона – Менденхолла // Проблемы эндокринологии. 2017. Т. 63, № 2. С. 134–138. doi: 10.14341/probl2017632134-138
  2. Иванов Д.О., Атласов В.О., Бобров С.А., и др. Руководство по перинатологии. Санкт-Петербург: Информ-Навигатор, 2015. 1216 с.
  3. Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., Титович Е.В., Петеркова В.А. Генетика моногенных форм сахарного диабета // Сахарный диабет. 2011. Т. 14, № 1. С. 20–27. doi: 10.14341/2072-0351-6246
  4. Панков Ю.А. Сахарный диабет и другая патология у пациентов с мутациями в генах INS или INSR // Сахарный диабет. 2012. Т. 15, № 4. С. 11–16. doi: 10.14341/2072-0351-5532
  5. Струков Е.Л., Похлебкина А.А. Сахарный диабет. Некоторые современные эпидемиологические, генетические и онтогенетические аспекты // Университетский терапевтический вестник. 2020. Т. 2, № 3. С. 42–48.
  6. Тихонович Ю.В., Малиевский О.А., Тюльпаков А.Н. Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы // Проблемы эндокринологии. 2016. Т. 62, № 2. С. 42–45. doi: 10.14341/probl201662242-45
  7. Туркунова М.Е., Дитковская Л.В., Суспицын Е.Н., и др. Неонатальный сахарный диабет в структуре IPEX-синдрома // Педиатр. 2017. Т. 8, № 2. С. 99–104. doi: 10.17816/PED8299-104
  8. Hirschberg A.L. Polycystic ovary syndrome, obesity and reproductive implications // Women, s Health. 2009. Vol. 5, No. 5. P. 529–542. doi: 10.2217/WHE.09.39
  9. Vambergue A., Lautier C., Valat A.S., et al. Follow-up study of two sisters with type A syndrome of severe insulin resistance gives a new insight into PCOS pathogenesis in relation to puberty and pregnancy outcome: a case report // Hum Reprod. 2006. Vol. 21, No. 5. P. 1274–1278. doi: 10.1093/humrep/dei455
  10. Kirel B., Bozdağ Ö., Köşger P., et al. A case of Donohue syndrome “Leprechaunism” with a novel mutation in the insulin receptor gene // Turk Pediatri Ars. 2017. Vol. 52, No. 4. P. 226–230. doi: 10.5152/TurkPediatriArs.2017.3193
  11. Huggard D., Stack T., Satas S., O Gorman C. Case Report Donohue syndrome and use of continuous subcutaneous insulin pump therapy // BMJ Case Report. 2015. Vol. 2015. ID bcr 2015210019. doi: 10.1136/bcr-2015-210019
  12. Tuhan H., Ceylaner S., Nalbantoğlu Ö., et al. A mutation in INSR in a child presenting with severe acanthosis nigricans // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2017. Vol. 9, No. 4. P. 371–374. doi: 10.4274/jcrpe.4577
  13. Lai L., Mikhchi A., Ryabets-Lienhard A., et al. Reversible severe ovarian enlargement in an infant with significant insulin resistance // Radiol Case Rep. 2021. Vol. 16, No. 7. P. 1760–1765. doi: 10.1016/j.radcr.2021.03.067
  14. Geffner M.E., Golde D.W. Selective Insulin action on skin, ovary, and heart in insulin-resistant states // Diabetes care. 1988. Vol. 11, No. 6. P. 500–505. doi: 10.2337/diacare.11.6.500
  15. Whitehead J.P., Soos M.A., Jackson R., et al. Multiple molecular mechanisms of insulin receptor dysfunction in a patient with Donahue syndrome // Diabetes. 1998. Vol. 47, No. 8. P. 1362–1364. doi: 10.2337/diab.47.8.1362
  16. Singh P., Agress A., Madrigal V.K., et al. Massive ovarian growth in a woman with severe insulin-resistant polycystic ovary syndrome receiving GnRH analogue // J Clin Endocrinol Metab. 2019. Vol. 104, No. 7. P. 2796–2800. doi: 10.1210/jc.2018-02464

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Внешний вид пациента с синдромом Донахью

Скачать (145KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Результаты мультислайсной спиральной компьютерной томографии. Реконструкции в проекциях: а — аксиальной, b — коронарной, c — сагиттальной. Стрелками обозначены кистозные образования

Скачать (70KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Хирургическое лечение: a, b — резекция правого яичника; c — макропрепарат, резецированные яичники

Скачать (360KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Микропрепарат. Ткань яичника: а — окраска гематоксилином и эозином. Ув. ×25. Крупные и мелкие фолликулярные кисты (стрелки), стенка представлена волокнистой соединительной тканью; b — окраска гематоксилином и эозином. Ув. ×40. Крупные и мелкие фолликулярные кисты (стрелка), стенка представлена волокнистой соединительной тканью; c — окраска гематоксилином и эозином. Ув. ×20. Кисты с явлениями лютеинизации, тека-клетки (стрелки); d — окраска гематоксилином и эозином. Ув. ×40. Кисты с явлениями лютеинизации, тека-клетки (стрелка); e — окраска альциановым синим. Ув. ×40. Крупные и мелкие фолликулярные кисты (стрелки), стенка представлена волокнистой соединительной тканью; выстилка кист представлена многорядным фолликулярным эпителием; f — окраска альциановым синим. Ув. ×40. Крупные и мелкие фолликулярные кисты (стрелки), стенка представлена волокнистой соединительной тканью; в просветах кист базофильное альциан-позитивное содержимое

Скачать (136KB)
Метаданные

© Иванов Д.О., Тайц А.Н., Дитковская Л.В., Матвеева Н.Н., Красногорская О.Л., Поздняков А.В., Мызникова И.В., Малышева А.А., Кузьминых С.В., Орлова А.Д., Веретенникова А.А., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».