Клинический случай мутации в гене LHCGR, приводящей к гипоплазии клеток Лейдига и нарушению формирования пола

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В современной медицине всё чаще поднимаются вопросы, связанные с нарушением формирования пола. Благодаря развитию современных методов диагностики выявление таких людей увеличивается. В этой статье дано описание редкого случая пациента с нарушением формирования пола и тактики его лечения. Пациент в возрасте 11 мес поступил на стационарное лечение в Урологическое отделение с диагнозом «нарушение формирования пола, 46XY. Урогенитальный синус? Аплазия влагалища?». Из анамнеза известно, что при рождении ребёнка возникли трудности с определением пола: внешне наружные половые органы напоминали женские с неполной феминизацией. При кариотипировании результат — 46XY. При физикальном осмотре в детском стационаре половые органы не соответствовали кариотипу. В паховой области с обеих сторон пальпировались объёмные образования, напоминающие гонады, безболезненные, подвижные. Уретра открывалась отверстием под гипертрофированным клитором между гипоплазированных малых половых губ. Большие половые губы имели поперечные складки по типу мошонки, вход во влагалище отсутствовал. Было проведено массовое параллельное секвенирование, в ходе которого выявили две мутации в гене LHCGR. Диагностическая лапароскопия показала отсутствие зачатков мюллерова или вольфова протоков. По заключению мультидисциплинарного консилиума родителям рекомендовано воспитание ребёнка в женском поле. В связи с чем провели операцию — двустороннюю орхиэктомию. Запланирована феминизирующая генитопластика. Данный клинический случай демонстрирует ведение пациента с нарушением формирования пола с акцентом на основных моментах, определяющих выбор тактики лечения. Имея возможность генетических исследований у пациентов с нарушениями пола, мы можем точно знать причину заболевания и приступить к «адаптивной» хирургии раньше — до возраста гендерной самоидентификации. Анализ данных мутаций и их клинических проявлений позволит лучше ориентироваться в ведении пациентов данной группы.

Об авторах

Айдар Камилович Закиров

Казанский государственный медицинский университет; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; Детская республиканская клиническая больница

Автор, ответственный за переписку.
Email: dwc@ya.ru
ORCID iD: 0000-0002-3805-339X
SPIN-код: 5826-3590

Казанская государственная медицинская академия — филиал Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования; канд. мед. наук, доц. каф., каф. детской хирургии, каф. урологии, нефрологии и трансплантологии, врач — детский хирург урологического отделения

Россия, 420012, г. Казань, улица Бутлерова, д. 49; г. Казань; г. Казань

Булат Раифович Гимадеев

Казанский государственный медицинский университет

Email: bulatgimadeev@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2093-0147

ординатор, каф. детской хирургии

Россия, 420012,г. Казань, улица Бутлерова, д. 49

Мария Рустемовна Шайдуллина

Казанский государственный медицинский университет; Детская республиканская клиническая больница

Email: zizi97@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2783-5759
SPIN-код: 9051-2570

канд. мед. наук, доц. каф., каф. эндокринологии, заведующая отделением эндокринологии, главный внештатный детский специалист-эндокринолог

Россия, 420012, г. Казань, улица Бутлерова, д. 49; г. Казань

Список литературы

  1. Jahan S., Abul Hasanat M., Alam F., et al. Leydig cell hypoplasia: a unique paradox in the diagnosis of 46, XY disorders of sex development // AACE Clin Case Rep. 2020. Vol. 6, N. 3. P. e117–e122. doi: 10.4158/ACCR-2019-0152
  2. García-Acero M., Moreno O., Suárez F., Rojas A. Disorders of Sexual Development: Current Status and Progress in the Diagnostic Approach // Curr Urol. 2020. Vol. 13. P. 169–178. doi: 10.1159/000499274
  3. Никитина И.Л., Кудряшова Е.К., Тодиева А.М., и др. К вопросу о своевременной диагностике нарушений формирования пола // Лечащий врач. 2020. № 3. С. 17–21. doi: 10.26295/os.2020.83.45.002
  4. Estermann M.A., Smith C.A. Applying Single-Cell Analysis to Gonadogenesis and DSDs (Disorders/Differences of Sex Development) // Int J Mol Sci. 2020. Vol. 21, N. 18. P. 6614. doi: 10.3390/ijms21186614
  5. Yan M., Dilihuma J., Luo Y., et al. Novel Compound Heterozygous Variants in the LHCGR Gene in a Genetically Male Patient with Female External Genitalia // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2019. Vol. 11, N. 2. P. 211–217. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2018.2018.0197
  6. Холл Дж.Э., Гайтон А.Г. Медицинская физиология по Гайтону и Холлу. 2-е изд. Под ред. Кобрина В.И., Галагудзы М.М., Умрюхина А.Е. Москва: Логосфера, 2018. 1328 с.
  7. Hassan H.A., Essawi M.L., Mekkawy M.K., Mazen I. Novel mutations of the LHCGR gene in two families with 46,XY DSD causing Leydig cell hypoplasia I // Hormones. 2020. Vol. 19, N. 4. P. 573–579. doi: 10.1007/s42000-020-00226-6
  8. Lee P.A., Nordenström A., Houk C.P., et al. Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care // Horm Res Paediatr. 2016. Vol. 85, N. 3. P. 158–180. doi: 10.1159/000442975
  9. Radmayr C., Bogaert G., Burgu B., et al. EAU Guidelines on paediatric urology. European Association of Urology, 2023. 198 p.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Классификация нарушений формирования пола: НФП — нарушение формирования пола; ЛГ — лютеинизирующий гормон; АМГ — антимюллеров гормон.

Скачать (129KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Внешний вид гениталий пациента, возраст 11 мес.

Скачать (25KB)
Метаданные

© 2025 Эко-Вектор

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».