Современный взгляд на преконцепционный скрининг

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Представлен обзор современных источников научной литературы, освещающих вопросы преконцепционного скрининга.

Наследственные заболевания вносят значительный вклад в инвалидизацию, ухудшение качества и снижение продолжительности жизни, в первую очередь, детского населения. Лечение и реабилитацию пациентов с наследственными болезнями сопровождают серьезные экономические затраты, а также психологические и социальные проблемы. Во многих странах предпочтение мерам профилактики перед мерами лечения закреплено законодательно. Осведомленность в вопросах преконцепционного скрининга врачей негенетических специальностей и населения в целом на сегодняшний день очень низкая.

Развитие и внедрение в практическое здравоохранение эффективных подходов к профилактике наследственных заболеваний имеет первостепенное значение в репродуктивной медицине. Расширенное генетическое обследование супружеских пар на этапе планирования рождения ребенка позволит выявлять у будущих родителей скрытое носительство наследственных болезней, ответственных за развитие бесплодия и невынашивания беременности, младенческую/детскую смертность и аномалии развития плода, а также сформировать оптимальную тактику подготовки и введения беременности, в том числе, с применением диагностически-профилактических мероприятий.

Об авторах

Ольга Евгеньевна Талантова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: olga_talantova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3520-599X

канд. мед. наук

Санкт-Петербург

Татьяна Борисовна Постникова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Автор, ответственный за переписку.
Email: ptb20@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8227-2629

MD

Россия, Санкт-Петербург

Анастасия Алексеевна Михайлова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: anamikhajlova@gmail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5020-9561
Россия, Санкт-Петербург

Олеся Николаевна Беспалова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: shiggerra@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6542-5953

д-р мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Henneman L., Borry P., Chokoshvili D., et al. Responsible implementation of expanded carrier screening // Eur J Hum Genet. 2016. Vol. 24, N. 6. P. 1–12. doi: 10.1038/ejhg.2015.271
  2. Фролова Н.И., Белокриницкая Т.Е., Страмбовская Н.Н. Преконцепционный молекулярно-генетический скрининг молодых здоровых женщин на предикцию осложнений беременности // Известия Самарского научного центра Российской академии наук. 2014. Т. 16, № 5–4. С. 1485–1487. EDN: TSCIVB
  3. Hogan G.J., Vysotskaia V.S., Beauchamp K.A., et al. Validation of an expanded carrier screen that optimizes sensitivity via full-exon sequencing and panel-wide copy number variant identification // Clin Chem. 2018. Vol. 64, N. 7. P. 1063–1073. doi: 10.1373/clinchem.2018.286823
  4. Gregg A.R., Edwards J.G. Prenatal genetic carrier screening in the genomic age // Semin Perinatol. 2018. Vol. 42, N. 5. P. 303–306. doi: 10.1053/j.semperi.2018.07.019
  5. Ревазян К.З., Мешков А.Н., Ершова А.И., и др. Генетический скрининг на гетерозиготное носительство мутаций, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний // Профилактическая медицина. 2020. Т. 23, № 6. С. 111–117. EDN: MXQLKM doi: 10.17116/profmed202023062111
  6. Шубина Е., Павлова Н.С., Донников А.Е., и др. Использование экзомного секвенирования для проведения неонатального скрининга: возможности и ограничения // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022. Т. 10, № 4. С. 40–46. EDN: KGYJNG doi: 10.33029/2308-2402-2022-10-4-40-46
  7. Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Гембицкая Т.Е., и др. Международный опыт первичной профилактики муковисцидоза (часть вторая) // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2022. № 8. С. 160–170. EDN: GGKMLR doi: 10.31146/1682-8658-ecg-204-8-160-170
  8. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. 2015. Т. 64, № 2. C. 4–12. EDN: TTYWBJ doi: 10.17816/JOWD6424-12
  9. Holtkamp K.C., Vos E.M., Rigter T., et al. Stakeholder perspectives on the implementation of genetic carrier screening in a changing landscape // BMC Health Serv Res. 2017. Vol. 17, N. 1. P. 146. doi: 10.1186/s12913-017-2083-9
  10. Chen L.S., Goodson P. Factors affecting decisions to accept or decline cystic fibrosis carrier testing/screening: a theory-guided systematic review // Genet Med. 2007. Vol. 9, N. 7. P. 442–450. doi: 10.1097/gim.0b013e3180986767
  11. Plantinga M., Birnie E., Abbott K.M., et al. Population-based preconception carrier screening: how potential users from the general population view a test for 50 serious diseases // Eur J Hum Genet. 2016. Vol. 24, N. 10. P. 1417–1423. doi: 10.1038/ejhg.2016.43
  12. Ekstrand Ragnar M., Tydén T., Kihlbom U., et al. Swedish parents’ interest in preconception genetic carrier screening // Ups J Med Sci. 2016. Vol. 121, N. 4. P. 289–294. doi: 10.1080/03009734.2016.1218575
  13. Holtkamp K.C., van Maarle M.C., Schouten M.J., et al. Do people from the Jewish community prefer ancestry-based or pan-ethnic expanded carrier screening? // Eur J Hum Genet. 2016. Vol. 24, N. 2. P. 171–177. doi: 10.1038/ejhg.2015.97
  14. Мартынович Н.Н., Глобенко Н.Э., Кузнецова С.Н. Клинико-лабораторные маркеры наследственных болезней обмена веществ у детей первого полугодия жизни // Acta Biomedica Scientifica. 2020. Т. 5, № 4. С. 73–78. EDN: DDIRAR doi: 10.29413/ABS.2020-5.4.10
  15. Gao Z., Waggoner D., Stephens M., et al. An estimate of the average number of recessive lethal mutations carried by humans // Genetics. 2015. Vol. 199, N. 4. P. 1243–1254. doi: 10.1534/genetics.114.173351
  16. Antonarakis S.E. Carrier screening for recessive disorders // Nat Rev Genet. 2019. Vol. 20, N. 9. P. 549–561. doi: 10.1038/s41576-019-0134-2
  17. Boardman F.K., Young P.J., Griffiths F.E. Population screening for spinal muscular atrophy: A mixed methods study of the views of affected families // Am J Med Genet A. 2017. Vol. 173, N. 2. P. 421–434. doi: 10.1002/ajmg.a.38031
  18. Delatycki M.B., Laing N.G., Moore S.J., et al. Preconception and antenatal carrier screening for genetic conditions: the critical role of general practitioners // Aust J Gen Pract. 2019. Vol. 48, N. 3. P. 106–110. doi: 10.31128/AJGP-10-18-4725
  19. Haque I.S., Lazarin G.A., Kang H.P., et al. Modeled fetal risk of genetic diseases identified by expanded carrier screening // JAMA. 2016. Vol. 316, N. 7. P. 734–742. doi: 10.1001/jama.2016.11139
  20. Nijmeijer S.C.M., Conijn T., Lakeman P., et al. Attitudes of the general population towards preconception expanded carrier screening for autosomal recessive disorders including inborn errors of metabolism // Mol Genet Metab. 2019. Vol. 126, N. 1. P. 14–22. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.12.004
  21. Zlotogora J. Population programs for the detection of couples at risk for severe monogenic genetic diseases // Hum Genet. 2009. Vol. 126, N. 2. P. 247–253. doi: 10.1007/s00439-009-0669-y
  22. Kaback M.M. Screening and prevention in Tay-Sachs disease: origins, update, and impact // Adv Genet. 2001. Vol. 44. P. 253–265. doi: 10.1016/s0065-2660(01)44084-3
  23. Zeevi D.A., Chung W.K., Levi C., et al. Recommendation of premarital genetic screening in the Syrian Jewish community based on mutation carrier frequencies within Syrian Jewish cohorts // Mol Genet Genomic Med. 2021. Vol. 9, N. 8. P. 1756. doi: 10.1002/mgg3.1756
  24. Alhamdan N.A., Almazrou Y.Y, Alswaidi F.M., et al. Premarital screening for thalassemia and sickle cell disease in Saudi Arabia // Genet Med. 2007. Vol. 9, N. 6. P. 372–377. doi: 10.1097/gim.0b013e318065a9e8
  25. Muzzey D., Evans E.A., Lieber C. Understanding the basics of NGS: from mechanism to variant calling // Curr Genet Med Rep. 2015. Vol. 3, N. 4. P. 158–165. doi: 10.1007/s40142-015-0076-8
  26. Kulski J.K. Next-generation sequencing — an overview of the history, tools, and “omic” applications. In: Kulski JK, editor. Next generation sequencing — advances, applications and challenges. 2016. P. 3–59. doi: 10.5772/61964
  27. Srinivasan B.S., Evans E.A., Flannick J., et al. A universal carrier test for the long tail of Mendelian disease // Reprod Biomed Online. 2010. Vol. 21, N. 4. P. 537–551. doi: 10.1016/j.rbmo.2010.05.012

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2024



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».