Прикладное и фундаментальное направления пренатальной диагностики

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний, созданная в ФГБУ «НИИАГ им. Д. О. Отта» СЗО РАМН 25 лет назад является ведущим пренатальным центром, работающим по данной проблеме в России. Разработанные в лаборатории оригинальные методы приготовления хромосомных препаратов и методы молекулярно-генетического анализа для диагностики частых и наиболее тяжелых наследственных болезней, таких как гемофилии А иВ, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, адрено-генитальный синдром, миотоническая дистрофия, синдром Мартина-Белл, хорея Гентингтона и др., а также разработка алгоритмов и программ биохимического скрининга эмбриональных маркерных белков явились важнейшими предпосылками создания эффективной службы пренатальной диагностики в Санкт-Петербурге и в Северо-Западном регионе РФ. К настоящему времени силами лаборатории проведено свыше 14 000 инвазивных пренатальных диагностик, в результате которых у более, чем 1000 плодов установлены диагнозы тяжелых наследственных болезней. В настоящее время в лаборатории широко используется молекулярно-генетический метод диагностики наиболее частых хромосомных болезней, внедрен алгоритм клиники одного дня, внедряются методы неинвазивной диагностики Резус-фактора и определения пола плода по ДНК-плода в крови беременной, методы доимплантационной диагностики хромосомных и генных болезней. Близкое будущее пренатальной диагностики в лаборатории — освоение чипового метода сравнительной геномной гибридизации для детекции субмикроскопических хромосомных перестроек, неинвазивная диагностика генных и хромосомных болезней, внедрение Генетической карты репродуктивного здоровья женщины. Пренатальная диагностика сегодня — не набор методов, а наука — медицинская генетика плода человека, имеющая важное прикладное и фундаментальное значение

Об авторах

Владислав Сергеевич Баранов

ФГБУ «НИИАГ им. Д. О. Отта» СЗО РАМН

Email: iagmail@ott.ru
заведующий Лабораторией пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний, д. м. н., член-корр. РАМН, профессор

Эдуард Карпович Айламазян

ФГБУ «НИИАГ им. Д. О. Отта» СЗО РАМН

Email: iagmail@ott.ru
академик РАМН, з. д. н., профессор, директор

Список литературы

  1. Баранов В.С Геномика на пути к предиктивной медицине // Acta Nature. — 2009. — № 3. — С. 77—86.
  2. Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2007. — 639 с.
  3. Баранов В. С. Успехи, трудности и перспективы пренатальной диагностики в России // Генетика человека и патология. Актуальные проблемы современной цитогенетики: сборник научных трудов / ред. В. П. Пузырев. — Томск: Печатная литература, 2011. — С. 23—26.
  4. Баранов В. С. Генетика — основа современной медицины // Современные технологии профилактики наследственных болезней и детской инвалидности: к 40-летию медико-генетического центра / ред. В. С. Баранов, О. П. Романенко. — СПб.: Феникс, 2009. — С. 45—52.
  5. Баранов В. С., Романенко О. П. Роль пренатальной диагностики в снижении врожденных пороков развития и наследственных болезней в Санкт-Петербурге // Опыт работы Санкт-Петербурга по снижению младенческой смертности: сборник научно-практических работ / ред. А. А. Баранов, Ю. А. Щербук. — СПб.: Человек и его здоровье, 2009 — С. 23—33.
  6. Генетические основы гестоза / Иващенко Т. Э. [и др.] // Введение в молекулярную диагностику. В 2 т. Т. 2 / ред. М. А. Пальцев. — М.: Медицина, 2011. — С. 383—401
  7. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / ред. В. С. Баранов. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 527 с.
  8. Итоги массового биохимического скрининга беременных в Санкт-Петербурге (2008–2009) / Кащеева Т. К. [и др.] // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 14 / ред. А. Б. Масленников. — Новосибирск, 2010. — С. 160–165.
  9. Малышева О. В., Киселев А. В., Осиновская Н. С. Применение метода ПЦР в реальном времени для молекулярно-генетической диагностики моногенных наследственных болезней // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 14 / ред. А. Б. Масленников. — Новосибирск, 2010. — С. 133–142.
  10. Михайлин Е. С., Иващенко Т. Э., Айламазян Э. К. Роль полиморфных вариантов гена HLA G плода в развитии гестоза у матери // Журнал акушерства и женских болезней. — 2009. — Вып. 2. — С. 4–11
  11. Наружный генитальный эндометриоз: пособие для врачей / Ярмолинская М. И. [и др.]. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. — 83 с.
  12. Некоторые молекулярно-генетические аспекты этиопатогенеза бронхиальной астмы / Баранов В. С. [и др.] // Медицинская генетика. — 2008. — Т. 7, № 10.
  13. Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности. Генетическая карта репродуктивного здоровья / ред. Баранов В. С., Айламазян Э. К. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 68 с.
  14. Опыт работы Санкт-Петербурга по снижению младенческой смертности / ред. Баранов А. А., Щербук Ю. А. — СПб., 2009. —129 с.
  15. Особенности пренатальной диагностики хромосомных болезней с помощью метода количественной флюоресцентной ПЦР / Демин Г. С. [и др.] // Медицинская генетика. — 2008. — № 5. — С. 20–25
  16. Оценка встречаемости аллельных вариантов гена рецептора кальцитонина у женщин со сниженной МПКТ при гипоэстрогенемии / Асеев М. В. [и др.] // Остеопороз и остеопения. — 2008. — № 3. — С. 2–3
  17. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / ред. Э. К. Айламазян, В. С. Баранов. — М.: МЕДпресс-информ, 2006. — 415 с.
  18. Роль полиморфных аллелей генов систем детоксикации ксенобиотиков и гемостаза при невынашивании беременности раннего срока / Малышева О. В. [и др.] // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 8 / ред. А. Б. Масленников. — Новосибирск, 2008. — С. 100–112
  19. Роль фенотипа медленного ацетилирования в патогенезе пролапса тазовых органов / Дегтярева Ю. А. [и др.] // Вестник Российской Военно-медицинской академии. — 2009. — Т. 2, № 26. — С. 47—49
  20. Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней: метод. пособие / Баранов В. С. [и др.]; ред. В. С. Баранов, Э. К. Айламазян. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 115 с.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Баранов В.С., Айламазян Э.К., 2012

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».