Issues in reproductive health in chromosome translocation carriers

Yulia V. Shilenkova; Шиленкова Юлия Васильевна; Anna A. Pendina; Пендина Анна Андреевна; Elena M. Fedorova; Федорова Елена Михайловна; Olga A. Efimova; Ефимова Ольга Алексеевна; Olga G. Chiryaeva; Чиряева Ольга Гавриловна; Lubov' I. Petrova; Петрова Любовь Ивановна; Vera S. Dudkina; Дудкина Вера Святославовна; Andrei V. Tikhonov; Тихонов Андрей Владимирович; Alexander M. Gzgzyan; Гзгзян Александр Мкртичевич; Olesya N. Bespalova; Беспалова Олеся Николаевна; Igor Yu. Kogan; Коган Игорь Юрьевич

doi:10.17816/JOWD109329

Особенности реализации репродуктивной функции у носителей транслокаций хромосом

Авторы: Шиленкова Ю.В.¹, Пендина А.А.¹, Федорова Е.М.², Ефимова О.А.¹, Чиряева О.Г.¹, Петрова Л.И.¹, Дудкина В.С.¹, Тихонов А.В.¹, Гзгзян А.М.¹, Беспалова О.Н.¹, Коган И.Ю.¹
Учреждения:
1. Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
2. ООО «АВА-ПЕТЕР»
Выпуск: Том 71, № 5 (2022)
Страницы: 85-96
Раздел: Оригинальные исследования
URL: https://ogarev-online.ru/jowd/article/view/125975
DOI: https://doi.org/10.17816/JOWD109329
ID: 125975

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ
Доступ закрыт

Доступ предоставлен
Доступ закрыт

Только для подписчиков

Аннотация
Полный текст
Об авторах
Список литературы
Дополнительные файлы
Статистика

Аннотация

Обоснование. Для пар, в которых один из супругов является носителем реципрокной или Робертсоновской транслокации хромосом, характерен широкий спектр нарушений репродукции: бесплодие, невынашивание беременности, неудачные попытки лечения методами вспомогательных репродуктивных технологий. По этой причине прогнозирование репродуктивного исхода в конкретной паре — крайне сложная задача. Для ее решения необходимо учитывать влияние множества факторов, в том числе тип транслокации хромосом и пол ее носителя.

Цель исследования — на основании анализа клинико-анамнестических данных оценить структуру репродуктивных нарушений у пар, в которых один из супругов являлся носителем транслокации хромосом, в зависимости от ее типа: Робертсоновская или реципрокная, и пола носителя.

Материалы и методы. В ретроспективном когортном исследовании проанализированы клинико-анамнестические данные 100 супружеских пар, в которых один из супругов — носитель транслокации хромосом. Пары обратились в центры репродукции в период с марта 2009 по май 2019 г. Для оценки влияния типа транслокации хромосом и пола ее носителя проведены межгрупповые сравнения.

Результаты. Сравнительный анализ соматической патологии и гинекологических заболеваний не выявил статистически значимых отличий между группами женщин-носителей реципрокной транслокации, женщин-носителей Робертсоновской транслокации и женщин с нормальным кариотипом — жен носителей транслокации (точный тест Фишера, p > 0,05). В результате межгруппового сравнения репродуктивных исходов в парах, которые были разделены в зависимости от типа транслокации хромосом: реципрокная или Робертсоновская, и пола супруга, который являлся носителем, были выявлены достоверные отличия. Первичное бесплодие достоверно чаще было выявлено в парах, в которых носителем транслокации являлся мужчина, вторичное бесплодие — в парах, в которых носителем транслокации была женщина (точный тест Фишера, р = 0,01). Беременность достоверно чаще наступала, однако и достоверно чаще самопроизвольно прерывалась в парах, в которых женщина являлась носителем реципрокной или Робертсоновской транслокации (χ² = 13,29; df = 3; p = 0,004). Таким образом, носительство хромосомной транслокации женщиной характеризуется бóльшим риском прерывания беременности.

Заключение. Тип структурной перестройки и пол носителя оказывают дифференциальное влияние на характер репродуктивных нарушений. Носительство женщиной транслокации хромосом увеличивает вероятность как наступления беременности, так и ее самопроизвольного прерывания. Напротив, для пар, в которых носителем транслокации является мужчина, вероятность как наступления беременности, так и ее самопроизвольного прерывания ниже. Таким образом, тип транслокации хромосом и пол носителя определяют индивидуальные риски нарушений репродукции, которые следует учитывать при планировании, выборе способа наступления и ведении беременности.

Ключевые слова

репродуктивные нарушения, носители структурной перестройки хромосом, невынашивание беременности, бесплодие

Полный текст

Открыть статью на сайте журнала

Об авторах

Email: ikogan@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7351-6900
SPIN-код: 6572-6450
Scopus Author ID: 56895765600
ResearcherId: P-4357-2017

д-р мед. наук, профессор, чл.-корр. РАН

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

Boivin J., Bunting L., Collins J.A., et al. International estimates of infertility prevalence and treatment-seeking: potential need and demand for infertility medical care // Hum. reprod. 2007. Vol. 22. No. 6, P. 1506–1512. doi: 10.1093/humrep/dem046
Polis C.B., Cox C.M., Tunçalp Ö., et al. Estimating infertility prevalence in low-to-middle-income countries: an application of a current duration approach to demographic and health survey data // Hum. Reprod. 2017. Vol. 32. No. 5. P. 1064–1074. doi: 10.1093/humrep/dex025
Shah K., Sivapalan G., Gibbons N., et al. The genetic basis of infertility // Reproduction. 2003. Vol. 126. No. 1. P. 13–25. doi: 10.1530/rep.0.1260013
Krausz C., Riera-Escamilla A. Genetics of male infertility // Nature reviews. Urology. 2018. Vol. 15. No. 6. P. 369-384. doi: 10.1038/s41585-018-0003-3
Zorrilla M., Yatsenko A.N. The genetics of infertility: current status of the field // Current genetic medicine reports. 2013. Vol. 1. No. 4. doi: 10.1007/s40142-013-0027-1
Wilch E.S., Morton C.C. Historical and clinical perspectives on chromosomal translocations // Adv. Exp. Med. Biol. 2018. Vol. 1044. P. 1–14. doi: 10.1007/978-981-13-0593-1_1
Bochkov N.P., Kuleshov N.P., Chebotarev A.N., et al. Population cytogenetic investigation of newborns in Moscow // Humangenetik. 1974. Vol. 22. No 2. P. 139–152. doi: 10.1007/BF00278453
Hamerton J.L., Canning N., Ray M., et al. A cytogenetic survey of 14,069 newborn infants. I. Incidence of chromosome abnormalities // Clin. genetics. 1975. Vol. 8. No 4. P. 223–243. doi: 10.1111/j.1399-0004.1975.tb01498.x
Hansteen I.L., Varslot K., Steen-Johnsen J., et al. Cytogenetic screening of a new-born population // Clin. Genetics. 1982. Vol. 21. No 5. P. 309–314. doi: 10.1111/j.1399-0004.1982.tb01377.x
Jacobs P.A., Melville M., Ratcliffe S., et al. A cytogenetic survey of 11680 newborn infants // Annals of human genetics. 1974. Vol. 37. P. 359–376. doi: 10.1111/j.1469-1809.1974.tb01843.x
Nielsen J., Sillesen I. Incidence of chromosome aberrations among 11148 newborn children // Humangenetik. 1975. Vol. 30. No 1. P. 1–12. doi: 10.1007/BF00273626
Nielsen J., Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark // Hum. Genetics. 1991. Vol. 87. No 1. P. 81–83. doi: 10.1007/BF01213097
Artini P.G., Papini F., Ruggiero M., et al. Genetic screening in Italian infertile couples undergoing intrauterine insemination and in vitro fertilization techniques: a multicentric study // Gynecol. Endocrinol. 2011. Vol. 27. No 7. P. 453–457. doi: 10.3109/09513590.2011.579207
Testart J., Gautier E., Brami C., et. al. Intracytoplasmic sperm injection in infertile patients with structural chromosome abnormalities // Human Reproduction. 1996. Vol. 11. No 12, P. 2609–2612. doi: 10.1093/oxfordjournals.humrep.a019179
Meza-Espinoza J.P., Anguiano L.O., Rivera H. Chromosomal abnormalities in couples with reproductive disorders // Gynecol. Obstet. Investigation. 2008. Vol. 66. No 4. P. 237–240. doi: 10.1159/000147170
Peschka B., Leygraaf J., Van der Ven K., et. al. Type and frequency of chromosome aberrations in 781 couples undergoing intracytoplasmic sperm injection // Hum. Reprod. 1999. Vol. 14. No 9. P. 2257–2263. doi: 10.1093/humrep/14.9.2257
Jesus A.R., Silva-Soares S., Silva J., et al. Reproductive success of assisted reproductive technology in couples with chromosomal abnormalities // J. Assist. Reprod. Genet. 2019. Vol. 36. No 7. doi: 10.1007/s10815-019-01486-x
Castle D., Bernstein R. Cytogenetic analysis of 688 couples experiencing multiple spontaneous abortions // Am. J. Med. Genet. 1988. Vol. 29. No 3. P. 549–556. doi: 10.1002/ajmg.1320290312
Awartani K.A., Al Shabibi M.S. Description of cytogenetic abnormalities and the pregnancy outcomes of couples with recurrent pregnancy loss in a tertiary-care center in Saudi Arabia // Saudi Med. J. 2018. Vol. 39. No 3. P. 239–242. doi: 10.15537/smj.2018.3.21592
Elkarhat Z., Kindil Z., Zarouf L., et al. Chromosomal abnormalities in couples with recurrent spontaneous miscarriage: a 21-year retrospective study, a report of a novel insertion, and a literature review // J. Assist. Reprod. Genet. 2019. Vol. 36. No 3. P. 499–507. doi: 10.1007/s10815-018-1373-4
Ghazaey S., Keify F., Mirzaei F., et al. Chromosomal analysis of couples with repeated spontaneous abortions in northeastern iran // Int. J. Fertil. Steril. 2015. Vol. 9. No 1. P. 47–54. doi: 10.22074/ijfs.2015.4208
Землянова Е.В., Чумарина В.Ж. Откладывание деторождения российскими женщинами в современных социально-экономических условиях // Социальные аспекты здоровья населения. 2018. № 64(6). DOI: https://dx.doi.org/10.21045/2071-5021-2018-64-6-9
Glick I., Kadish E., Rottenstreich M. Management of pregnancy in women of advanced maternal age: improving outcomes for mother and baby // Int. J. Womens Health. 2021. Vol. 13. P. 751-759. doi: 10.2147/IJWH.S283216
Waldenström U. Postponing parenthood to advanced age // Ups. J. Med. Sci. 2016. Vol. 121. No 4. P. 235–243. doi: 10.1080/03009734.2016.1201553
Guedes M., Canavarro M.C. Characteristics of primiparous women of advanced age and their partners: a homogenous or heterogenous group? // Birth. 2014. Vol. 41. No 1. P. 46–55. doi: 10.1111/birt.12089
Mayeur A., Ahdad N., Hesters L., et al. Does the prognosis after PGT for structural rearrangement differ between female and male translocation carriers? // Reprod. Biomed. Online. 2020. Vol. 40. No 5. P. 684–692. doi: 10.1016/j.rbmo.2020.01.025
Song H., Shi H., Yang E.T., et al. Effects of gender of reciprocal chromosomal translocation on blastocyst formation and pregnancy outcome in preimplantation genetic testing // Front. Endocrinol. 2021. Vol. 12. doi: 10.3389/fendo.2021.704299
Fodina V., Dudorova A., Alksere B., et al. The application of PGT-A for carriers of balanced structural chromosomal rearrangements // Gynecol. Endocrinol. 2019. Vol. 35. Sup. 1. P. 18–23. doi: 10.1080/09513590.2019.1632091
Mateu-Brull E., Rodrigo L., Peinado V., et al. Interchromosomal effect in carriers of translocations and inversions assessed by preimplantation genetic testing for structural rearrangements (PGT-SR) // J. Assist. Reprod. Genet. 2019. Vol. 36. No 12. P. 2547–2555. doi: 10.1007/s10815-019-01593-9
Zhang L., Wei D., Zhu Y., et al. Interaction of acrocentric chromosome involved in translocation and sex of the carrier influences the proportion of alternate segregation in autosomal reciprocal translocations // Hum. Reprod. 2019. Vol. 34. No 2. P. 380–387. doi: 10.1093/humrep/dey367
Mahdavi M., Sharafi S.M., Daniali S.S., et al. The clinical effectiveness of preimplantation genetic diagnosis for chromosomal translocation carriers: a meta-analysis // Glob. Med. Genet. 2020. Vol. 7. No 1. P. 14–21. doi: 10.1055/s-0040-1712455
Zhang L., Jiang W., Zhu Y., et al. Effects of a carrier’s sex and age on the segregation patterns of the trivalent of Robertsonian translocations // J. Assist. Reprod. Genet. 2019. Vol. 36. No 9. P. 1963–1969. doi: 10.1007/s10815-019-01534-6
Maithripala S., Durland U., Havelock J., et al. Prevalence and treatment choices for couples with recurrent pregnancy loss due to structural chromosomal anomalies // J. Obstet. Gynaecol. Can. 2018. Vol. 40. No 6. P. 655–662. doi: 10.1016/j.jogc.2017.09.024
Kato K., Aoyama N., Kawasaki N., et al. Reproductive outcomes following preimplantation genetic diagnosis using fluorescence in situ hybridization for 52 translocation carrier couples with a history of recurrent pregnancy loss // J. Hum. Genet. 2016. Vol. 61. No 8. P. 687–692. doi: 10.1038/jhg.2016.39
Huang C., Jiang W., Zhu Y., et al. Pregnancy outcomes of reciprocal translocation carriers with two or more unfavorable pregnancy histories: before and after preimplantation genetic testing // J. Assist. Reprod. Genet. 2019. Vol. 36. No 11. P. 2325–2331. doi: 10.1007/s10815-019-01585-9
Iews M., Tan J., Taskin O., et al. Does preimplantation genetic diagnosis improve reproductive outcome in couples with recurrent pregnancy loss owing to structural chromosomal rearrangement? A systematic review // Reprod. Biomed. Online. 2018. Vol. 36. No 6. P. 677–685. doi: 10.1016/j.rbmo.2018.03.005
Chen C.K., Wu D., Yu H.T., et al. Preimplantation genetic diagnosis by fluorescence in situ hybridization of reciprocal and Robertsonian translocations // Taiwan J. Obstet. Gynecol. 2014. Vol. 53. No 1. P. 48–52. doi: 10.1016/j.tjog.2012.04.043
Gardner R.J.M., Sutherland G., Shaffer L. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 4th ed. New York: Oxford University Press, 2012. doi: 10.1093/med/9780195375336.001.0001
Fiorentino F., Spizzichino L., Bono S., et al. PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization // Hum. Reprod. 2011. Vol. 26. P. 1925–1935. DOI: 10.1093/ humrep/der082
Hann M.C., Lau P.E., Tempest H.G. Meiotic recombination and male infertility: from basic science to clinical reality? // Asian J. Androl. 2011. Vol. 13. No 2. P. 212–218. doi: 10.1038/aja.2011.1
Harton G.L., Tempest H.G. Chromosomal disorders and male infertility // Asian J. Androl. 2012. Vol. 14. No 1. P. 32–39. doi: 10.1038/aja.2011.66
Morin S.J., Eccles J., Iturriaga A., et al. Translocations, inversions and other chromosome rearrangements // Fertil. Steril. 2017. Vol. 107. No 1. P. 19–26. doi: 10.1016/j.fertnstert.2016.10.013
Marchetti F., Wyrobek A.J. Mechanisms and consequences of paternally-transmitted chromosomal abnormalities // Birth Defects Res. C Embryo. Today. 2005. Vol. 75. No 2. P. 112–129. doi: 10.1002/bdrc.20040
Yin B., Zhu Y., Wu T., et al. Clinical outcomes for couples containing a reciprocal chromosome translocation carrier without preimplantation genetic diagnosis // Int. J. Gynaecol. Obstet. 2017. Vol. 136. No 3. P. 304–308. doi: 10.1002/ijgo.12062
Li S., Chen M., Zheng P.S. Analysis of parental abnormal chromosomal karyotype and subsequent live births in Chinese couples with recurrent pregnancy loss // Sci. Rep. 2021. Vol. 11. No 1. doi: 10.1038/s41598-021-98606-4
Franssen M.T., Korevaar J.C., van der Veen F., et al. Reproductive outcome after chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: index [corrected]-control study // BMJ. 2006. Vol. 332(7544). P. 759–763. doi: 10.1136/bmj.38735.459144.2F

Дополнительные файлы

Доп. файлы

Действие

1. JATS XML

Скачать

2. Рис. 1. Результаты кариотипирования фитогемагглютинин-стимулированных лимфоцитов: а — кариотип 46,XX,t(6;14)(p12;q21), женщина-носитель реципрокной транслокации; b — кариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10), мужчина-носитель Робертсоновской транслокации

Скачать (122KB)

Метаданные

3. Рис. 2. Группы исследования, выделенные в соответствии с типом транслокации и полом носителя

Скачать (246KB)

Метаданные

4. Рис. 3. Сравнительный анализ значений частоты первичного и вторичного бесплодия в супружеских парах в зависимости от пола носителя и типа транслокации: реципрокной или Робертсоновской. * статистически значимые отличия (точный тест Фишера)

Скачать (176KB)

Метаданные

5. Рис. 4. Сравнительный анализ репродуктивных нарушений в супружеских парах в зависимости от пола носителя и типа транслокации: реципрокной или Робертсоновской. * статистически значимые отличия (φ — точный критерий Фишера, χ2 — критерий хи-квадрат)

Скачать (214KB)

Метаданные

6. Рис. 5. Специфика нарушений в реализации репродуктивного потенциала в зависимости от пола носителя транслокации хромосом

Скачать (260KB)

Метаданные

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация