АНАЛИЗ АССОЦИАЦИИ МИНИ-САТЕЛЛИТНОГО ЛОКУСА UPS29 ГЕНА CENTB5 С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА


Цитировать

Полный текст

Аннотация

С целью выявления новых генетических маркеров, ассоциированных с различными формами болезни Паркинсона, проведена оценка частоты аллельных вариантов низкополиморфного мини-сателлитного локуса UPS29, локализованного в интроне гена центаурин β5 (CENTB5). Установлено, что в зависимости от пола больных и возраста, начала заболевания у пациентов с болезнью Паркинсона наблюдаются различия в частоте коротких аллелей UPS29. Статистически значимые различия с контролем выявлены для женщин с дебютом заболевания в возрасте 30-50 лет и старше 60 лет. Предполагается, что UPS29 может быть новым генетическим маркером для ранней (досимптоматической) диагностики предрасположенности к некоторым формам болезни Паркинсона.

Об авторах

Ирина Олеговна Сучкова

Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ

Email: irsuchkova@mail.ru

Дарья Михайловна Шубина

Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ

Email: iem@iem.spb.ru

Андрей Фёдорович Якимовский

Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова, Санкт-Петербург, РФ

Email: jakim@spmu.rssi.ru

Елена Викторовна Борисова

Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ

Email: doc_Lena@mail.ru

Надежда Геннадьевна Елисеева

Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ

Email: iem@iem.spb.ru

Людмила Константиновна Сасина

Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ

Email: sassina2001@hotmail.com

Татьяна Валерьевна Баранова

Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ

Email: iem@iem.spb.ru

Владислав Сергеевич Баранов

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, Санкт-Петербург, РФ

Email: baranov@vb2475.spb.edu

Евгений Львович Паткин

Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ

Email: elp44@mail.ru

Список литературы

  1. Аксенова М. Г., Голимбет В. Е., Алфимова М. В., Носиков В. В. 2000. Аллельный полиморфизм гена переносчика дофамина в группах больных эндогенными психозами. Связь с патологическими синдромами//Молекулярная биология. Т. 34. С. 696-700.
  2. Воронин Д. А., Киселева Е. В., 2007. Функциональная роль белков, содержащих анкириновые повторы//Цитология. Т. 49. С. 989-999.
  3. Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Чернышев В. И. 2006. Медицинская цитогенетика (учебное пособие). -Москва: ИД Медпрактика-М, 300 с.
  4. Ещенко И. Д., 2004. Биохимия психических и нервных болезней. -СПб.: Изд-во СПб ун-та, 200 с.
  5. Загоровская Т. Б., Иллариошкин С. Н., Сломинский П. А. и др., 2004. Клинико-генетический анализ ювенильного паркинсонизма в России//Журнал неврологии и психиатрии. Т. 5. № 8. С. 66-72.
  6. Зайнулина А. Г., Юрьев Е. Б., Бикбулатова С. Р., Хуснутдинова Э. К., 2003. Ассоциация полиморфных маркеров hSERT и SLC6A4 гена переносчика серотонина с шизофренией у больных разной этнической принадлежности//Молекулярная биология. Т.37. С.601-606.
  7. Иллариошкин С. И., Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е. Д., 2002. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. -Москва: Медицинское информационное агентство, 591 с.
  8. Иллариошкин С. И., Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е.Д. и др., 2004.Молекулярно-генетический анализ наследственных нейродегенеративных заболеваний//Генетика. Т.40. С.816-826.
  9. Паткин Е. Л., Гайцхоки В. С., 2000. Сателлитные ДНК и болезни -возможные механизмы. Нестабильность минисателлитов//Генетика. Т.36. С. 1189-1194.
  10. Пчелина С. И., Якимовский А. Ф., Шварц Е. И., 2003. Наследственные основы болезни Паркинсона//Медицинская генетика. Т. 2. С. 411 -425.
  11. Сучкова И. О., Шубина Д. М., Сасина Л. К. и др., 2007. Молекулярно-генетическая характеристика негипервариабельного ГЦ-богатого минисателлита человека UPS29 гена CENTB5//Экологическая генетика. Т.5. №3. С.35-45.
  12. Шадрина М. И., Сломинский П. А., 2006. Молекулярная генетика болезни Паркинсона//Генетика. Т. 42. С. 1045-1059.
  13. Abou-Sleiman P. M., Muqit M. M., McDonald N. Q. et al., 2006. A heterozygous effect for PINK1 mutations in Parkinson's disease?//Ann. Neurol. Vol.60. P.414-419.
  14. Ahn J. Y., Ye K., 2005. PIKE GTPase signaling and function//Int. J. Biol. Sci. Vol. 1. P.44-50.
  15. Bernards A., 2003. GAPs galore! A survey of putative Ras superfamily GTPase activating proteins in man and Drosophila//Biochimica et Biophysica Acta. Vol. 160. P. 347-382.
  16. Cozier G. E., Carlton J., Bouyoucef D., Cullen P. J., 2004. Membrane targeting by pleckstrin homology domains//Curr. ToP.Microbiol. Immunol. Vol.282. P.49-88.
  17. Goudreau J. L., Maraganore D. M., Farrer M. J. et al., 2002. Case-control study of dopamine transporter-1, monoamine oxidase-B, and catechol-o-methyl transferase polymorphisms in Parkinson's disease//Mov. Disorder. Vol. 17. P. 1305-1311.
  18. Ide file:///8.Ide М., Yamada К., Toyota T. et al., 2005. Genetic association analyses of PHOX2B and ASCL1 in neuropsychiatric disorders: evidence for association of ASCL1 with Parkinson's disease // Hum. Genet. Vol. 117. P. 520-527.
  19. Kim J. W., Kim D-H., Kim S-H., Cha J-K., 2000. Association of the dopamine transporter gene with Parkinson's disease in Korean patients//J. Korean Med. Sci. Vol. 15. P. 449-451.
  20. Larson G. P., Ding S., Lafreniere R. G., Krontir T. G., 1999. Instability of the EPM1 minisatellite//Hum. Mol. Genet. Vol. 8. P. 1985-1988.
  21. Lau J., Ioannidis J. P., Schmid С. H., 1997. Quantitative synthesis in systematic reviews//Ann. Intern. Med. Vol. 127. P.820-826.
  22. Lin J. J., Chen С. H, Yueh К. С. et al., 2006. A CD 14 monocyte receptor polymorphism and genetic susceptibility to Parkinson's disease for females//Parkinsonism and Related Disorders. Vol. 12. P. 9-13.
  23. Moore D. J., West А. В., Dawson V. L., Dawson Т. M., 2005. Molecular pathophysiology of Parkinson's disease//Annu. Rev. Neurosci. Vol.28. P.57-87.
  24. Neve К. A., Seamans J. K, Trantham-Davidson H., 2004.Dopamine receptor signaling//J. Recept. Signal. Transduct. Res. Vol.24. P. 165-205.
  25. Oliveira S. A., Li Y-J., Noureddine M. A. et al., 2005.Identification of risk and age-at-onset genes on chromosome lp in Parkinson disease//Am. J. Hum. Genet. Vol. 77. P. 252-264.
  26. Pankratz N., Foroud Т., 2004. Genetics of Parkinson disease//J. Am. Society for Experimental NeuroTherapeutics. Vol. 1. P. 235-242.
  27. Pchelina S. N., Yakimovskii A. F., Emelyanov A. K. et ai, 2008. Screening for LRRK2 mutations in patients with Parkinson's disease in Russia: identification of a novel LRRK2 variant//Eur. J. Neurol. Vol. 15. P. 692-696.
  28. Petit A., Kawarai Т., Paitel E. et al., 2005. Wild-type PINK1 prevents basal and induced neuronal apoptosis, a protective effect abrogated by Parkinson disease-related mutations//J. Biol. Chem. Vol. 280. P. 34025-34032.
  29. Reiser G., Bernstein H. G., 2004. Altered expression of protein p42IP4/centaurin-alpha 1 in Alzheimer's disease brains and possible interaction of p42IP4 with nucleolin//Neuroreport. Vol. 15. P. 147-148.
  30. Rizzu P., Hinkie D. A., Zhukareva V. et al., 2004. DJ-1 colocalizes with tau inclusions: a link between parkinsonism and dementia//Ann. Neurol. Vol.55. P. 113-118.
  31. Rong R., Ahn J. Y., Huang H. et al., 2003. PI3 kinase enhancer-Homer complex couples mGluRI to PI3 kinase, preventing neuronal apoptosis//Nat. Neurosci. Vol.6. P. 1153-1161.
  32. Scherzer С. R., Eklund A. C., Morse L.J. et al., 2007. Molecular markers of early Parkinson's disease based on gene expression in blood//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. Vol.104. P. 955-960.
  33. Soundararajan M., Yang X., Elkins J.M. et al., 2007. The centaurin γ-1 GTPase-like domain functions as an NTPase//Biochem. J. Vol. 401. P. 679-688.
  34. Tang В., Xiong H., Sun P. et al., 2006. Association of PINK1 and DJ-1 confers digenic inheritance of early-onset Parkinson's disease//Hum. Mol. Genet. Vol. 15. P. 1816-1825.
  35. Thacker E., Kearns В., Chapman С. et al., 2004. The arf6 GAP centaurin alpha-1 is a neuronal actin-binding protein which also functions via GAP-independent activity to regulate the actin cytoskeleton//Eur. J. Cell Biol. Vol.83. P. 541-554.
  36. Vaiente E. M., Bentivoglio A. R., Cassetta E. et al., 2001. DYT13, a novel primary torsion dystonia locus, maps to chromosome 1 p36.13-36.32 in an Italian family with cranial-cervical or upper limb onset//Ann. Neurol. Vol.49. P.362-366.
  37. Valente E. M., Saivi S., Iaiongo T. et al., 2004. PINK1 mutations are associated with sporadic early-onset parkinsonism//Ann. Neurol. Vol. 56. P. 336-341.
  38. Wassink Т. Н., Piven J., Vieiand V.J. et ai., 2005. Evaluation of the chromosome 2q37.3 gene CENTG2 as an autism susceptibility gene//Am. J. Med. Genet. В Neuropsychiatr. Genet. Vol. 136. P. 36-44.
  39. Weihofen A., Ostaszewski В., Minami Y., Selkoe D. J., 2008. Pinkl Parkinson mutations, the Cdc37/Hsp90 chaperones and Parkin all influence the maturation or subcellular distribution of Pinkl//Hum. Mol. Genet. Vol. 17. P.602-616.
  40. West А. В., Moore D. J., Choi С. et al., 2007. Parkinson's disease-associated mutations in LRRK2 link enhanced GTP-binding and kinase activities to neuronal toxicity//Hum. Mol. Genet. Vol. 16. P. 223-232.
  41. Wong A file:///2.WongA . H. C., Buckle С. E., Van Tol H. H. M., 2000. Polymorphisms in dopamine receptors: what do they tell us? // Eur. J. Pharmacology. Vol.410. P. 183-203.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Сучкова И.О., Шубина Д.М., Якимовский А.Ф., Борисова Е.В., Елисеева Н.Г., Сасина Л.К., Баранова Т.В., Баранов В.С., Паткин Е.Л., 2009

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».