Лучевая диагностика пациентов с мукополисахаридозом: важные паттерны визуализации

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. Мукополисахаридоз (МПС) является редкой нозологией, поэтому среди отечественных публикаций сохраняется недостаток структурированной информации в области лучевой диагностики. Таким образом, требуются систематизация, обобщение и анализ структурных изменений различных органов и систем, возникающих у пациентов с МПС. Цель исследования — проведение первого в России обширного исследования пациентов с редкой нозологией, выявление частоты встречаемости изменений в различных органах, описание наиболее значимых изменений и их причин. Определение наиболее информативных и безопасных методов обследования разных органов и систем с учетом специфичности их изменений при МПС. Методы. Ретроспективно обследовано 303 ребенка с МПС разных типов (в выборку вошли 70 случаев, верифицированных лабораторно и молекулярно-генетически), которым в период 2015-2021 гг были проведены магнитно-резонансное исследование головного мозга и шейного отдела позвоночника, рентгенография костей скелета. Результаты. При анализе полученных изображений выявлены наиболее часто встречаемые изменения, такие как дизостозы (у 100%; 70 пациентов), стеноз позвоночного канала на краниовертебральном уровне (73%; 51 пациент), атрофия (47%; 33 пациента) и очаговое поражение вещества мозга (67%; 47 пациентов), гидроцефалия (28%; 20 пациентов), расширение периваскулярных пространств (70%; 58 пациентов). Проанализированы и описаны патофизиологические механизмы возникновения структурных изменений. Заключение. Для оценки краниовертебрального перехода наиболее информативным методом визуализации является магнитно-резонансная томография. При исследовании костей конечностей предпочтительно использование цифровой рентгенографии с учетом более низкой лучевой нагрузки метода по сравнению с компьютерной томографией.

Об авторах

Игорь Игоревич Ярмола

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Автор, ответственный за переписку.
Email: lord_dukich@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-1272-5119
SPIN-код: 5591-8066

врач-рентгенолог

Россия, 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1

Анатолий Владимирович Аникин

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: anikacor@gmail.com
SPIN-код: 7592-1352

кандидат медицинских наук

Россия, 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1

Любовь Евгеньевна Фомина

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: love.fomina@mail.ru

ординатор

Россия, 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1

Список литературы

  1. Clarke LA. The mucopolysaccharidoses: a success of molecular medicine. Expert Rev Mol Med. 2008;10:e1. doi: 10.1017/S1462399408000550
  2. Giugliani R, Federhen A, Rojas MV, et al. Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment. Genet Mol Biol. 2010;33(4):589-604. doi: 10.1590/S1415-47572010005000093
  3. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50(Suppl 5):v4-v12. doi: 10.1093/rheumatology/ker394
  4. Vedolin L, Schwartz IV, Komlos M, et al. Brain MRI in mucopolysaccharidosis: effect of aging and correlation with biochemical findings. Neurology. 2007;69(9):917-924. doi: 10.1212/01.wnl.0000269782.80107.fe
  5. Neulfeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidosis. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., eds. The metabolic and molecular basis of inherited disease. Vol. 3. 8th ed. McGraw-Hill, New York; 2001. Р. 3421-3452.
  6. Albano LM, Sugayama SS, Bertola DR, et al. Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses. Rev Hosp Clin Fac Med S Paulo. 2000;55:213-218. doi: 10.1590/s0041-87812000000600004
  7. Muenzer J. Mucopolysaccharidoses. Adv Pediatr. 1986;33:269-302.
  8. Matheus MG, Castillo M, Smith JK, et al. Brain MRI findings in patients with mucopolysaccharidosis types I and II and mild clinical presentation. Neuroradiology. 2004;46:666-672. doi: 10.1007/s00234-004-1215-1
  9. Cheon JE, Kim IO, Hwang YS, et al. Leukodystrophy in children: a pictorial review of MR imaging features. Radio Graphics. 2002;22(3):461-476. doi: 10.1148/radiographics.22.3.g02ma01461
  10. Gabrielli O, Polonara G, Regnicolo L, et al. Correlation between cerebral MRI abnormalities and mental retardation in patients with mucopolysaccharidoses. Am J Med Genet A. 2004;125A(3):224-231. doi: 10.1002/ajmg.a.20515
  11. Kwee RM, Kwee TC. Virchow-Robin spaces at MR imaging. Radio Graphics. 2007;27(4):1071-1086. doi: 10.1148/rg.274065722
  12. Zhang ET, Inman CB, Weller RO. Interrelationships of the pia mater and the perivascular (Virchow-Robin) spaces in the human cerebrum. J Anat. 1990;170:111-123.
  13. Schley D, Carare-Nnadi R, Please CP, et al. Mechanisms to explain the reverse perivascular transport of solutes out of the brain. J Theor Biol. 2006;238(4):962-974. doi: 10.1016/j.jtbi.2005.07.005
  14. Barkovich AJ, Patay Z. Metabolic, toxic and inflammatory brain disorders. In: Barkovich A.J., Raybaud C., eds. Pediatric neuroimaging. 5th ed. Philadelphia, Pa: Lippincott Williams & Wilkins; 2012. Р. 81-239.
  15. Dekaban AS, Constantopoulos G. Mucopolysaccharidosis type I, II, IIIA and V: pathological and biochemical abnormalities in the neural and mesenchymal elements of the brain. Acta Neuro-pathol (Berl). 1977;39(1):1-7. doi: 10.1007/BF00690379
  16. Alqahtani E, Huisman TA, Boltshauser E, et al. Mucopolysaccharidoses type I and II: new neuroimaging findings in the cerebellum. Eur J Paediatr Neurol. 2014;18(2):211-217. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.11.014
  17. Zafeiriou DI, Batzios SP. Brain and spinal MR imaging findings in mucopolysaccharidoses: a review. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(1):5-13. doi: https://doi.org/10.3174/ajnr.A2832
  18. Manara R, Priante E, Grimaldi M, et al. Brain and spine MRI features of Hunter disease: frequency, natural evolution and response to therapy. J Inherit Metab Dis. 2011;34(3):763-780. doi: 10.1007/s10545-011-9317-5
  19. Lee C, Dineen TE, Brack M, et al. The mucopolysaccharidoses: characterization by cranial MR imaging. AJNR Am J Neuroradiol. 1993;14(6):1285-1292.
  20. Finn CT, Vedolin L, Schwartz IV, et al. Magnetic resonance imaging findings in Hunter syndrome. Acta Paediatr. 2008;97(457):61-68. doi: 10.1111/j.1651-2227.2008.00646.x
  21. Beck M, Cole G. Disc oedema in association with Hunter’s syndrome: ocular histopathological findings. Br J Ophthalmol. 1984;68(8):590-594. doi: 10.1136/bjo.68.8.590
  22. Vedolin L, Schwartz IV, Komlos M, et al. Correlation of MR imaging and MR spectroscopy findings with cognitive impairment in mucopolysaccharidosis II. AJNR Am J Neuroradiol. 2007;28(6):1029-1033. doi: 10.3174/ajnr.A0510
  23. Shapiro E, Guler OE, Rudser K, et al. An exploratory study of brain function and structure in mucopolysaccharidosis type I: long term observations following hematopoietic cell transplantation (HCT). Mol Genet Metab. 2012;107(1-2):116-121. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.07.016
  24. Kumar M, Nasrallah IM, Kim S, et al. High-resolution magnetic resonance microscopy and diffusion tensor imaging to assess brain structural abnormalities in the murine mucopolysaccharidosis VII model. J Neuropathol Exp Neurol. 2014;73(1):39-49. doi: 10.1097/NEN.0000000000000023
  25. Satzer D, DiBartolomeo C, Ritchie MM, et al. Assessment of dysmyelination with RAFFn MRI: application to murine MPS I. PLoS One. 2015;10(2):e0116788. doi: 10.1371/journal.pone.0116788
  26. Barone R, Parano E, Trifiletti RR, et al. White matter changes mimicking a leukodystrophy in a patient with mucopolysaccharidosis: characterization by MRI. J Neurol Sci. 2002;195(2):171-175. doi: 10.1016/s0022-510x(02)00014-x
  27. Rasalkar DD, Chu WC, Hui J, et al. Pictorial review of mucopolysaccharidosis with emphasis on MRI features of brain and spine. Br J Radiol. 2011;84(1001):469-477. doi: 10.1259/bjr/59197814
  28. White KK, Harmatz P. Orthopedic management of mucopolysaccharide disease. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(1):47-56. doi: 10.3233/PRM-2010-0102
  29. Aldenhoven M, Sakkers RJ, Boelens J, et al. Muscoskele-tal manifestations of lysosomal storage disorders. Ann Rheum Dis. 2009;68(11):1659-1665. doi: 10.1136/ard.2008.095315
  30. Mankin HJ, Jupiter J, Trahan CA. Hand and foot abnormalities associated with genetic diseases. Hand (NY). 2011;6(1):18-26. doi: 10.1007/s11552-010-9302-8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. МРТ головного мозга, Т2-ВИ в аксиальной плоскости: а, б — стрелками показаны множественные расширенные периваскулярные пространства; отмечается также расширение субарахноидальных пространств и борозд мозга, что свидетельствует об атрофии. Кости черепа утолщены.

Скачать (187KB)
Метаданные
3. Рис. 2. МРТ головного мозга: а (Т2-ВИ в аксиальной плоскости) — выраженное расширение боковых желудочков мозга как проявление гидроцефалии. Перивентрикулярное изменение белого вещества мозга следует дифференцировать между трансэпендимальным отеком и поражением белого вещества при мукополисахаридозе; b (Т2-ВИ в аксиальной плоскости) — прямыми стрелками показан шунт, расположенный в боковом желудочке. Изогнутая стрелка показывает расширенный и деформированный боковой желудочек. Следует отметить истончение перивен-трикулярного белого вещества мозга и расширение борозд мозга, что является проявлением атрофии; c (Т2-ВИ в сагиттальной плоскости) — стрелкой показано расширение большой затылочной цистерны (mega cisterna magna). Затылочная кость локально истончена, что обусловлено пульсацией ликвора.

Скачать (182KB)
Метаданные
4. Рис. 3. МРТ головного мозга, Т2-ВИ в аксиальной плоскости. Стрелками указаны расширенные субарахноидальные пространства и борозды, что является признаком атрофии. Перитригонально определяются расширенные периваскулярные пространства.

Скачать (104KB)
Метаданные
5. Рис. 4. МРТ головного мозга, Т2 Flair в аксиальной плоскости: а — стрелками показаны очаги в белом веществе неспецифического характера (у данного пациента они связаны с мукополисахаридозом); b — стрелками показаны перивентрикулярные сливающиеся очаги, симулирующие паттерн поражения при лейкодистрофии. Отмечаются расширенные боковые желудочки и периваскулярные пространства.

Скачать (150KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Дизостозы позвоночника: а (КТ в сагиттальной плоскости) — прямой стрелкой показано утолщение, укорочение и деформация грудины, изогнутой стрелкой — снижение высоты тел позвонков, деформация их контуров; b (МРТ Т2-ВИ в сагиттальной плоскости) — стрелкой показана область стеноза позвоночного канала, который вызван утолщением периодонтоидных мягких тканей.

Скачать (175KB)
Метаданные

© Ярмола И.И., Аникин А.В., Фомина Л.Е., 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».