脆性X染色体相关震颤与共济失调综合征的诊断难点

封面

如何引用文章

全文:

详细

脆性X染色体相关震颤与共济失调综合征（FXTAS）是一种近期文献中描述的神经退行性疾病，由于医生对该病的认知不足，患者的检出率较低。其临床表现具有高度的表型变异性，并与其他更常见的运动障碍症状相似，因此患者常被长期误诊。本文探讨了FXTAS与特发性震颤、帕金森病、多系统萎缩、小脑脊髓性共济失调及进行性核上性麻痹的鉴别诊断问题。

为了展示诊断该疾病的复杂性，文章描述了一例基因确诊的FXTAS病例。该病例的临床表现包括：不对称的致残性姿势-运动性手部震颤、轻微的静止性震颤、中度小脑性共济失调、不对称的中度左旋多巴反应性帕金森综合征、轻度认知障碍及精神病性障碍。本文不仅详细描述了疾病的临床表现，还记录了患者的遗传史，包括其女儿的基因检测结果（FMR1基因前突变携带者）以及患有马丁-贝尔综合征的孙子。

本病例的特点在于患者长期被误诊为“帕金森病”，并接受了高剂量左旋多巴/卡比多巴（250 + 25毫克， 每天最多6片）的治疗。在查阅国内现有文献后，未发现其他已报道的FXTAS病例。

作者简介

Igor' V. Krasakov

Nikiforov All-Russian Center of Emergency and Radiation Medicine; Military Medical Academy

编辑信件的主要联系方式.
Email: krasakoviv@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6092-0659
SPIN 代码: 9891-8300
Scopus 作者 ID: 26642102200
Researcher ID: I-8865-2016

MD, Cand. Sci. (Medicine)

俄罗斯联邦, Saint Petersburg; Saint Petersburg

Igor' V. Litvinenko

Military Medical Academy

Email: litvinenkoiv@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0001-8988-3011
SPIN 代码: 6112-2792
Scopus 作者 ID: 35734354000
Researcher ID: F-9120-2013

MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Dmitriy E. Dyskin

Military Medical Academy

Email: drabovsk@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2855-2953
SPIN 代码: 6662-9481
Scopus 作者 ID: 6602481680
Researcher ID: J-3336-2016

MD, Dr. Sci. (Medicine), Associate Professor

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

参考

  1. Hagerman RJ, Leehey M, Heinrichs W, et al. Intention tremor, parkinsonism, and generalized brain atrophy in male carriers of fragile X. Neurology. 2001;57(1):127–130. doi: 10.1212/wnl.57.1.127
  2. Hall DA, Berry-Kravis E, Jacquemont S, et al. Initial diagnoses given to persons with the fragile X associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Neurology. 2005;65(2):299–301. doi: 10.1212/01.wnl.0000168900.86323.9c
  3. Gamisoniya AM. Sindrom lomkoj X-hromosomy. GENOKARTA Geneticheskaya enciklopediya 2019. Available from: https://www.genokarta.ru/disease/Sindrom_lomkoj_X_hromosomy (In Russ.)
  4. Hagerman PJ, Hagerman RJ. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome — an older face of the fragile X gene. Nat Clin Pract Neurol. 2007;3(2):107–112. doi: 10.1038/ncpneuro0373
  5. Johnson K, Herring J, Richstein J. Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). Front Pediatr. 2020;8:266. doi: 10.3389/fped.2020.00266
  6. Pereverzeva DS, Tyushkevich SA, Gorbachevskaia NL, et al. Heterogeneity of clinical characteristics of FMR1-related disorders. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2019;119(7): 103–111. EDN: CHAHKE doi: 10.17116/jnevro2019119071103
  7. Cabal-Herrera AM, Tassanakijpanich N, Salcedo-Arellano MJ, Hagerman RJ. Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): Pathophysiology and Clinical Implications. Int J Mol Sci. 2020;21(12):4391. doi: 10.3390/ijms21124391
  8. Orsucci D, Lorenzetti L, Baldinotti F, et al. Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): A Gender Perspective. J Clin Med. 2022 Feb 15;11(4):1002. doi: 10.3390/jcm11041002
  9. Salcedo-Arellano MJ, Cabal-Herrera AM, Tassanakijpanich N, et al. Ataxia as the Major Manifestation of Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): Case Series. Biomedicines. 2020;8(5):136. doi: 10.3390/biomedicines8050136
  10. Islam F, Lee W. A Case of Generalized Chorea Presenting as an Early Feature of Fragile-X Associated Tremor/Ataxia Syndrome. Mov Disord Clin Pract. 2020;7(4):464–466. doi: 10.1002/mdc3.12944
  11. Gaillard F, Campos A, Hacking C, et al. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. Reference article. Radiopaedia.org (Accessed on 21 Sep 2024). doi: 10.53347/rID-1359
  12. Robertson EE, Hall DA, McAsey AR, O’Keefe JA. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: phenotypic comparisons with other movement disorders. Clin Neuropsychol. 2016;30(6):849–900. doi: 10.1080/13854046.2016.1202239

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Results of magnetic resonance imaging of the brain of patient P., male, 58 years old. A. Hyperintensive foci in the region of the middle legs of the cerebellum, FLAIR; Б. Hyperintensive signal from the corpus callosum roller, T2-VI; B. Cerebellar hypotrophy, hyperintensive signal from the corpus callosum roller; Г. Periventricular leukoareosis

下载 (137KB)
索引源数据

版权所有 © Eco-Vector, 2024

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-禁止演绎 4.0国际许可协议的许可。

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».