КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ АХРОМАТОПСИИ C МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ CNGB3, ВЕРИФИЦИРОВАННОЙ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИМИ МЕТОДАМИ


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель: описать клинический случай ахроматопсии с мутацией в гене CNGB3 с молекулярно-генетической верификацией диагноза. Материалы и методы. Обследована пациентка с редким наследственным заболеванием сетчатки - ахроматопсией. Регистрировали максимальную электроретинограмму, ритмическую электроретинограмму на 30 Гц и макулярную электро- ретинограмму на электроретинографе МБН (Россия). Результаты. Пациентка наблюдалась нами в течение 10 лет с жалобами на светобоязнь, нарушение цветоощущения и низкую остроту зрения. Острота зрения с коррекцией составила 0,1 на обоих глазах. Обнаружены грубое нарушение цветоощущения по таблицам Рабкина, выраженная светобоязнь, крупноразмашистый маятникообразный нистагм. Высокочастотная электроретинограмма на мелькающий с частотой 30 Гц стимул была нерегистрирующаяся, что свидетельствовало о полном отсутствии функции колбочковой системы сетчатки. Макулярная хроматическая электроретинограмма на красный, зеленый и синий стимулы была нерегистрирующаяся, что свидетельствует об отсутствии функции всех спектральных видов колбочек. Колбочково-палочковый ответ находился на нижней границе нормы и имел конфигурацию скотопической электроретинограммы, что указывало на сохранность палочковых компонентов электроретинограммы. Пациентке был поставлен диагноз ахроматопсия, который был подтвержден через 10 лет наблюдения. Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 10-м экзоне гена CNGB3 (chr8:87656008AG>A, rs397515360), приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 383-го кодона (p.Thr383fs, NM_019098.4). Мутация описана в компаунд-гетерозиготной форме с мутацией c.819_826delCAGACTCC (p.Pro273fs, NM_019098.4) у пациентов с ахроматопсией, тип 3 (OMIM: 605080#0002). Заключение. Этиопатогенетический подход позволяет проводить корректную диагностику ахроматопсии (библ.: 4 ист.).

Об авторах

И В Зольникова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава РФ

г. Москва, Россия

М Е Иванова

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава РФ

г. Москва, Россия

А Б Черняк

OOO «Офтальмик»

г. Москва, Россия

Е В Рогатина

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава РФ

г. Москва, Россия

И В Егорова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава РФ

г. Москва, Россия

С Ю Рогова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава РФ

г. Москва, Россия

Список литературы

  1. Шамшинова А. М., Зольникова И. В. Дисфункции и дистрофии колбочковой системы сетчатки. В кн.: Шамшинова А. М., ред. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина; 2001: 173-208.
  2. Шамшинова А. М., Зольникова И. В. Молекулярная генетика наследственных дисфункций палочковой и колбочковой систем. Медицинская генетика. 2004; 5: 202-9.
  3. Зольникова И. В., Рогатина Е. В., Егорова И. В. Электроретинографические и морфометрические симптомы колбочковой дисфункции. Вестник новых медицинских технологий. 2011; XVIII (2): 406-9.
  4. ClinicalTrials.gov is a database of privately and publicly funded clinical studies conducted around the world. Available at: www.clinicaltrials.gov (accessed 22.06.18).

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Зольникова И.В., Иванова М.Е., Черняк А.Б., Рогатина Е.В., Егорова И.В., Рогова С.Ю., 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».