Магнитно-резонансная томография в диагностике редкого генетического заболевания ― недержания пигмента (синдром Блоха–Сульцбергера) ― на примере клинического случая

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Недержание пигмента (синдром Блоха–Сульцбергера) ― редкое наследственное заболевание, проявляющееся характерными кожными высыпаниями и поражением других органов и систем. Магнитно-резонансная томография является приоритетным методом для визуализации структурной патологии головного мозга и прогноза неврологической манифестации у ребёнка.

Ключевая роль диагностики заболевания недержания пигмента принадлежит дерматологу; подтверждающая диагностика проводится путём молекулярно-генетического анализа гена IKBKG.

В представленном клиническом наблюдении у новорождённой девочки с высыпаниями на кожных покровах, типичными для синдрома Блоха–Сульцбергера, и выявленной делецией в гене IKBKG проводилась магнитно-резонансная томография головного мозга, где были обнаружены многочисленные очаги ишемии, кровоизлияния и поражение проводящих путей.

Магнитно-резонансная томография головного мозга у пациентов с синдромом Блоха–Сульцбергера используется для оценки тяжести поражения вещества мозга, что позволяет объяснить причину неврологических симптомов, скорректировать реабилитационные мероприятия, а также прогнозировать развитие ребёнка.

Об авторах

Игорь Игоревич Ярмола

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Автор, ответственный за переписку.
Email: lord_dukich@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-1272-5119
SPIN-код: 5591-8066
Россия, Москва

Анатолий Владимирович Аникин

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: anikacor@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-0362-6511
SPIN-код: 7592-1352

канд. мед. наук

Россия, Москва

Дмитрий Александрович Ганькин

Щёлковский перинатальный центр

Email: ganja-nn@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0001-6779-8702
Россия, Щёлково

Любовь Евгеньевна Фомина

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: love.fomina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3838-3284
SPIN-код: 1298-8350
Россия, Москва

Наталия Александровна Харитонова

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: kharitonovan@nczd.ru
ORCID iD: 0000-0002-6912-1471
SPIN-код: 7379-8269

канд. мед. наук

Россия, Москва

Илья Сергеевич Жанин

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: zhaninis@nczd.ru
ORCID iD: 0000-0003-1423-0379
SPIN-код: 6108-2016

канд. мед. наук

Россия, Москва

Александр . Алексеевич Пушков

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: n1972z@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6648-2063
SPIN-код: 2928-5764

канд. биол. наук

Россия, Москва

Милана Александровна Басаргина

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: kharitonovan@nczd.ru
ORCID iD: 0000-0003-2075-6668
SPIN-код: 5504-7154

канд. мед. наук

Россия, Москва

Ольга Борисовна Кондакова

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: n1972z@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-6316-9992
SPIN-код: 9066-3698

канд. мед. наук

Россия, Москва

Список литературы

  1. Scheuerle A.E., Ursini M.V., Adam M.P., et al. Incontinentia pigmenti. In: GeneReviews [Internet], Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993.
  2. Fusco F. Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-B activation // Hum Mol Genet. 2004. Vol. 13, N 16. Р. 1763–1773. doi: 10.1093/hmg/ddh192
  3. Yadlapati S., Tripathy K. Incontinentia pigmenti (Bloch Sulzberger Syndrome). In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2023.
  4. Савостьянов К.В. Современные алгоритмы генетической диагностики редких наследственных болезней у российских пациентов. Москва: Полиграфист и издатель, 2022. 451 с.
  5. Minić S., Cerovac N., Novaković I., et al. The impact of the IKBKG gene on the appearance of the corpus callosum abnormalities in incontinentia pigmenti // Diagnostics. 2023. Vol. 13, N 7. Р. 1300. doi: 10.3390/diagnostics13071300
  6. Chistiakov D.A., Savostanov K.V., Kuzenkova L.M., et al. Molecular characteristics of patients with glycosaminoglycan storage disorders in Russia // Clin Chim Acta. 2014. N 436. Р. 112–120. doi: 10.1016/j.cca.2014.05.010
  7. Chistyakov D.A., Savostanov K.V., Nosikov V.V., Turakulov R.I. Genetic determinants of Graves’ disease // Mol Gen Metabol. 2000. Vol. 71, N 1-2. P. 66–69. doi: 10.1006/mgme.2000.3042
  8. Meuwissen M.E., Mancini G.M. Neurological findings in incontinentia pigmenti: A review // Eur J Med Genet. 2012. Vol. 55, N 5. Р. 323–331. doi: 10.1016/j.ejmg.2012.04.007
  9. Carney R.G. Incontinentia pigmenti. A world statistical analysis // Arch Dermatol. 1976. Vol. 112, N 4. Р. 535–542.
  10. Minić S., Trpinac D., Obradović M. Incontinentia pigmenti diagnostic criteria update // Clin Genet. 2014. Vol. 85, N 6. Р. 536–542. doi: 10.1111/cge.12223
  11. Haque M.N., Ohtsubo M., Nishina S., et al. Analysis of IKBKG/ NEMO gene in five Japanese cases of incontinentia pigmenti with retinopathy: Fine genomic assay of a rare male case with mosaicism // J Hum Genet. 2021. Vol. 66, N 2. Р. 645–645. doi: 10.1038/s10038-020-00836-3
  12. Kawai M., Kato T., Tsutsumi M., et al. Molecular analysis of low-level mosaicism of the IKBKG mutation using the X Chromosome Inactivation pattern in Incontinentia Pigmenti // Mol Genet Genomic Med. 2020. Vol. 8, N 12. Р. e1531. doi: 10.1002/mgg3.1531
  13. Tak P.P., Firestein G.S. NF-κB: A key role in inflammatory diseases // J Clin Invest. 2001. Vol. 107, N 1. Р. 7–11. doi: 10.1172/JCI11830
  14. Kleinman J.T. Early Wallerian degeneration on magnetic resonance imaging: Underappreciated but highly relevant // Dev Med Child Neurol. 2013. Vol. 55, N 2. Р. 104–105. doi: 10.1111/dmcn.12022
  15. Salamon S.A., Lichtenbelt K., Cowan F.M., et al. Clinical presentation and spectrum of neuroimaging findings in newborn infants with incontinentia pigmenti // Dev Med Child Neurol. 2016. Vol. 58, N 10. Р. 1076–1084. doi: 10.1111/dmcn.13140
  16. Lou H., Zhang L., Xiao W., et al. Nearly completely reversible brain abnormalities in a patient with incontinentia pigmenti // Am J Neuroradiol. 2008. Vol. 29, N 3. Р. 431–433. doi: 10.3174/ajnr.A0890
  17. Kinoshita T., Ogawa T., Yoshida Y., et al, Curvilinear T1 hyperintense lesions representing cortical necrosis after cerebral infarction // Neuroradiology. 2005. Vol. 47, N 7. Р. 647–651. doi: 10.1007/s00234-005-1398-0
  18. Hauw J.J., Perié G., Bonnette J., Escourolle R. [Neuropathological study of incontinentia pigmenti. Anatomical case report (author’s transl). (In French)] // Acta Neuropathol. 1977. Vol. 38, N 2. Р. 159–162. doi: 10.1007/BF00688564

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Везикулы, распространяющиеся по линиям Блашко.

Скачать (1MB)
Метаданные
3. Рис. 2. Диффузионно-взвешенные изображения головного мозга в аксиальной плоскости: a ― стрелкой указано повышение сигнала от проводящих путей в ножках мозга; b ― множественные очаги и поражение мозолистого тела.

Скачать (935KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Магнитно-резонансная томография головного мозга: a ― SWI-изображения (взвешенные по магнитной восприимчивости) (стрелками указаны участки микрокровоизлияний); b ― Т1-взвешенные изображения (стрелками указаны гиперинтенсивные участки кортикального некроза).

Скачать (851KB)
Метаданные

© Эко-вектор, 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).