Лечение бесплодия методами экстракорпорального оплодотворения и преимплантационного генетического тестирования у женщины с кариотипом 46,XX,ins(13;4)(q34;p14p15.3),inv(4)(p14q12). Клинический случай

Частота структурных хромосомных перестроек среди пациентов с нарушениями репродуктивной функции может составлять от 1,8 до 8%. К одним из наиболее редких хромосомных патологий относятся инсерция (вставка хромосомного участка) и инверсия (поворот участка хромосомы). В настоящей работе описан клинический случай программы лечения бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий у женщины с редкой хромосомной перестройкой: инсерция и инверсия хромосом одновременно – 46, XX, ins(13;4)(q34;p14p15.3), inv(4)(p14q12). Определены структура и частота хромосомных аберраций методом высокопроизводительного секвенирования у преимплантационных эмбрионов. Результат анализа секвенирования показал, что несбалансированные варианты по известной патологии составили 9 (56,3%) из 16 наблюдений, при этом в 6 (37%) только по известной в кариотипе патологии и в 3 (19%) представлены одновременно с патологией других хромосом или с мозаицизмом. По итогам исследования, у преимплантационных эмбрионов, где один из родителей имеет хромосомные нарушения, помимо несбалансированных вариантов встречается анеуплоидия других хромосом, не вовлеченных в известную патологию. Они описаны в 3 (21%) из 14 наблюдений всей выявленной патологии. В связи с этим пациентам с аберрациями в кариотипе рекомендуется по возможности проводить преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек методами, позволяющими анализировать одномоментно все хромосомы. Например, высокопроизводительное секвенирование на платформе Illumina, возможно, станет альтернативой пренатальной диагностике, которая проводится фертильным парам с высоким риском рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией. В случае выявления у плода хромосомных изменений перед пациентами встает ряд этических вопросов, связанных с необходимостью проведения медицинского аборта, что может противоречить их религиозным и моральным убеждениям.