Epidemiology of Huntington’s disease in the Khabarovsk Territory


如何引用文章

全文:

详细

We conducted the first population-based study of Huntington’s disease (HD) in the Khabarovsk Territory (Khabarovsk, Komsomolsk-on-Amur, and 17 districts of the region). A total of 96 patients were identified, including 77 cases of familial disease (35 families), 15 cases – sporadic, and 4 – with unknown history. HD prevalence in the Khabarovsk Territory was 7.1:100 000 population. The article presents the clinical cases with rare forms of HD, confirmed by DNA diagnosis, namely Westphal juvenile form and primary akinetic-rigid adult-onset form. The role ofthorough collection of family history and molecular genetic testing to establish the correct diagnosis was emphasized.

作者简介

Tatyana Proskokova

Far-Eastern State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation

编辑信件的主要联系方式.
Email: proskokova2011@yandex.ru
俄罗斯联邦, Khabarovsk

A. Skretnev

Far-Eastern State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation

Email: proskokova2011@yandex.ru
俄罗斯联邦, Khabarovsk

参考

  1. Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. М.: МИА, 2004.
  2. Иллариошкин С.Н. Ранние (додементные) формы когнитивных расстройств. Consilium Medicum. 2007; 2: 107–111.
  3. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. Новый механизм мутации у человека: экспансия тринуклеотидных повторов. Генетика. 1995; 11: 1478–1489.
  4. Платонов Ф.А., Иллариошкин С.Н., Кононова С.К. и др. Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления. Мед. генетика. 2004; 5: 242–248.
  5. Almqvist E., Spence N., Nichol K. et al. Ancestral differences in the distribution of the 2642 glutamic acid polymorphism is associated with varying CAG repeat lengths on normal chromosomes: insights into the genetic evolution of Huntington’s disease. Hum. Mol. Genet. 1994; 4:207–214.
  6. Davis M.B., Bateman D., Quinn N.P. et al. Mutation analysis in patients with possible but apparently sporadic Huntington’s disease. Lancet. 1994; 344: 714–717.
  7. Donaldson I., Marsden C.D., Schneider S.A., Bhatia K.P. Marsden’s book of movement disorders. Oxford, 2012: 729–816.
  8. Duyao M., Ambrose C., Myers R. Trinucleitide repeat length instability and age of onset in Huntington’s disease. Nat. Genet. 1993; 4: 387-392.
  9. Farrer L.A., Connealy M. Predictability of phenotype in Huntington’s disease. Arch. Neurol. 1987; 44: 109–113.
  10. Gusella J.F., Macdonald M.E., Ambrose C.M. et al. Molecular genetics of Huntington’s disease. Arch. Neurol. 1993; 50: 1157–1163.
  11. Hayden M.R. Huntington’s chorea. Berlin: Springer, 1981.
  12. Illarioshkin S.N., Igarashi S., Onodera O. et al. Trinucleotide repeat length and rate of progression of Huntington’s disease. Ann. Neurol. 1994; 36: 630–635.
  13. Illarioshkin S.N., Slominsky P.A., Ovchinnikov I.V. et al. Spinocerebellar ataxia type 1 in Russia. J. Neurol. 1996; 243: 506–510.
  14. MacMillan J.C., Snell R.G., Tyler A. et al. Molecular analysis and clinical correlations of the Huntington’s disease mutation. Lancet. 1993; 342: 954–958.
  15. Myers R.H. Huntington’s disease genetics. NeuroRx. 2004; 1: 255–262.
  16. Myers R.H., Goldman D., Bird E.D. et al. Maternal transmission in Huntington’s disease. Lancet. 1983; 1: 208–210.
  17. Nance M.A., Myers R.H. Juvenile onset Huntington’s disease – clinical and research perspectives. Ment. Retard. Dev. Disabil. Res. Rev.2001; 7: 153–157.
  18. Rubinsztein D.C., Amos W., Leggo J. et al. Mutational bias provides a model for the evolution of Huntington’s prevalence. Nat. Genet. 1994; 4:525–530.
  19. Squitieri F., Andrew S.E., Goldberg Y.P. et al. DNA haplotype analysis of Huntington disease reveals clues to the origin and mechanisms of CAG expansion and reasons for geographic variations of prevalence. Hum. Mol. Genet. 1994; 3: 2103–2114.
  20. The Huntington’s Disease Collaborative Research Group. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. Cell. 1993; 72: 971–983.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Proskokova T.N., Skretnev A.S., 2016

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».