Том 1, № 4 (2007)
- Год: 2007
- Статей: 7
- URL: https://ogarev-online.ru/2075-5473/issue/view/6492
Весь выпуск
Оригинальные статьи
Врожденная патологическая извитость внутренней сонной артерии: популяционный скрининг и генетические аспекты
Аннотация
В настоящей работе представлены результаты скрининга различных вариантов патологической извитости внутренних сонных артерий (ПИ ВСА) в общей детской популяции и в отобранной группе детей, страдающих мигренью и мигренеподобной головной болью. Отмечена высокая распространенность ПИ ВСА, в том числе гемодинамически значимых вариантов извитости, в обеих исследуемых группах. Данные клинических, морфологического, генеалогического и генетического исследований подтвердили наследственную детерминированность ПИ ВСА и ее взаимосвязь с наследственной синдромальной патологией соединительной ткани.
5-9
Клинико-генетические особенности моторно-сенсорной невропатии IIА типа
Аннотация
В работе проанализированы клинические проявления наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа IIА (НМСН IIA, или болезнь Шарко–Мари–Тута 2A) у 22 больных, причиной заболевания которых стали различные мутации гена MFN2. Молекулярно генетический анализ показал, что в обследованной выборке российских семей с аксональной формой наследственной моторно сенсорной невропатии случаи НМСН IIА составили 17 %. Восемнадцать из 22 наблюдавшихся больных с НМСН IIА были членами трех больших семей с сегрегацией заболевания в двух и более поколениях, что позволило определить размах клинического полиморфизма НМСН IIА, а также оценить внутри и межсемейную вариабельность клинических признаков и проследить динамику формирования клинического фенотипа по мере прогрессирования заболевания.
10-14
Синдром ригидного человека с глазодвигательными и мозжечковыми нарушениями
Аннотация
Синдром ригидного человека – редкое спорадическое заболевание центральной нервной системы с неизвестной этиологией. В статье представлено описание пациентки с синдромом ригидного человека, проявляющимся ригидностью аксиальной мускулатуры в сочетании с мозжечковыми и глазодвигательными нарушениями. Выявлено повышение титров антител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты, при электромиографическом исследовании обнаружена повышенная активность аксиальных мышц в покое. При электрофоретическом исследовании белков биоптата мышцы впервые показана деструкция титина и небулина, определяющих эластические свойства мышечной ткани.
15-22
Особенности болевого стресса на фоне введения нейротензина у крыс с токсическим повреждением серотонинергических структур мозга
Аннотация
Целью исследования было выяснение влияния нейротензина на реализацию двигательных реакций пассивного избегания и последействия болевого стресса у крыс с повреждением серотонинергических структур мозга. Показано, что введение избирательного нейротоксина 5,7дигидрокситриптамина в дорзальное ядро шва усиливало, а введение в черную субстанцию, наоборот, ослабляло воспроизведение пассивных оборонительных реакций у крыс. В условиях последействия болевого стресса введение нейротоксина в указанные образования мозга вызывало разнонаправленные изменения двигательной активности крыс и их поведения в приподнятом Хобразном лабиринте. Микроинъекции нейротензина в черную субстанцию и хвостатые ядра ослабляли эффекты нейротоксина и, таким образом, повышали адаптивный характер оборонительного поведения крыс с дефицитом функции серотонинергических нейронов. Ослабление негативного влияния болевого стресса на поведение животных на фоне действия нейротензина может быть проявлением анксиолитических свойств этого нейропептида и указывать на его протекторное значение в условиях эмоционального стресса.
23-34
Глутаматные рецепторы в клетках нервной и иммунной систем
Аннотация
Роль глутаматных рецепторов в процессах синаптической трансмиссии и экзайтотоксичности достаточно хорошо изучена. Наряду с этим на сегодняшний день становится очевидной экспрессия глутаматных рецепторов в различных типах не нейрональных клеток, где они выполняют иные, зачастую еще неизвестные функции. Несмотря на то, что роль глутаминовой кислоты вне нервной системы пока мало изучена, это соединение можно рассматривать как регуляторную молекулу широкого спектра действия, функции которой не ограничены ЦНС. В частности, недавние исследования показали, что глутаматные рецепторы, экспрессирующиеся в лимфоцитах, участвуют в процессах активации данного типа клеток. В связи с этим в рамках сложившихся представлений о взаимной регуляции иммунной и нервной систем глутамат может рассматриваться как нейроиммуномодулятор. Действие глутамата на иммунокомпетентные клетки может играть важную роль в патогенезе различных заболеваний, в частности, сопровождающихся процессами нейровоспаления и/или повышением уровня глутамата в веществе мозга и периферическом кровотоке.
35-42
43-47
Рассеянный склероз, вариант Марбурга (клиническое описание)
Аннотация
Рассеянный склероз, вариант Марбурга, является редким заболеванием, характеризующимся тяжелым быстро прогрессирующим течением с частым выявлением превдотуморозных очагов демиелинизации и типичными для рассеянного склероза гистопатологическими изменениями. В статье представлено описание морфологически подтвержденного случая рассеянного склероза, варианта Марбурга. Представлен литературный обзор по этиологии, патогенезу, морфологии, МРТ и терапевтическим подходом при данном варианте. В отличие от большинства наблюдений, в представленном случае показана эффективность сочетанного иммуносупрессивного лечения (метилпреднизолон и митоксантрон).
48-51