GNE-миопатия (миопатия Нонаки)


Цитировать

Полный текст

Аннотация

GNE-миопатия (миопатия Нонаки) — редкая рецессивная мышечная дистрофия, связанная с участвующим в синтезе сиаловой кислоты геном GNE. Типичны начало на 3-м десятилетии c дистальной слабости ног и рук, постепенное распространение на проксимальные мышцы, развитие тяжелой генерализованной миопатии с утратой ходьбы через 10–20 лет после начала. Методы экзомного секвенирования принципиально расширили возможности диагностики этой и других редких наследственных болезней. Описан случай GNE-миопатии с началом в 26 лет, длительным диагностическим поиском и диагнозом, установленным через 12 лет. Полноэкзомное секвенирование c последующей верификацией секвенированием по Сэнгеру выявило компаунд-гетерозиготность по ранее не описанным мутациям GNE: с.787delA (p.Met263CysfsTer4) и c.2005G>T (p.Ala669Ser). Обсуждается дифференциальная диагностика, представлен обзор литературы.

Об авторах

Галина Евгеньевна Руденская

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова»

Автор, ответственный за переписку.
Email: rudenskaya@med-gen.ru
Россия, Москва

Алена Львовна Чухрова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова»

Email: rudenskaya@med-gen.ru
Россия, Москва

Оксана Петровна Рыжкова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова»

Email: rudenskaya@med-gen.ru
Россия, Москва

Список литературы

  1. Nonaka I., Sunohara N., Ishiura S., Satoyoshi E. Familial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formation. J Neurol Sci 1981; 51: 141–155. doi: 10.1016/0022-510x(81)90067-8. PMID: 7252518.
  2. Argov Z., Yarom R. «Rimmed vacuole myopathy» sparing the quadriceps. A unique disorder in Iranian Jews. J Neurol Sci 1984; 64: 33–43. doi: 10.1016/0022-510x(84)90053-4. PMID: 6737002.
  3. Eisenberg I., Avidan N., Potikha T. et al. The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy. Nat Genet 2001; 29: 83–87. doi: 10.1038/ng718. PMID: 11528398.
  4. Nishino I., Noguchi S., Murayama K. et al. Distal myopathy with rimmed vacuoles is allelic to hereditary inclusion body myopathy. Neurology 2002; 59: 1689–1693. doi: 10.1212/01.wnl.0000041631.28557.c6. PMID: 12473753.
  5. Huizing M., Carrillo-Carrasco N., Malicdan M.C. et al. GNE myopathy: new name and new mutation nomenclature. Neuromuscul Disord 2014; 24: 387–389. doi: 10.1016/j.nmd.2014.03.004. PMID: 24685570.
  6. Pogoryelova O., Cammish P., Manbach H. et al. Phenotypic stratification and genotype–phenotype correlation in a heterogeneous, international cohort of GNE myopathy patients: first report from the GNE myopathy disease monitoring program, registry portion. Neuromuscul. Disord 2018; 28: 58–168. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.001. PMID: 29305133.
  7. Pogoryelova O., González Coraspe J., Nikolenko N. et al. GNE myopathy: from clinics and genetics to pathology and research strategies. Orphanet J Rare Dis 2018; 13: 70. doi: 10.1186/s13023-018-0802-x. PMID: 29720219.
  8. Marion S., Béhin A., Attarian S. [GNE myopathy: proven failure of sialic acid supplementation… what’s next?]. Med Sci (Paris) 2017; 33 (Hors série n°1): 55–56. doi: 10.1051/medsci/201733s111. PMID: 29139388. (In French.)
  9. Celeste F.V., Vilboux T., Ciccone C. et al. Mutation update for GNE gene variants associated with GNE myopathy. Hum Mutat 2014; 35: 915–926. doi: 10.1002/humu.22583. PMID: 24796702.
  10. Theadom A., Rodrigues M., Poke G. et al. A nationwide, population-based prevalence study of genetic muscle disorders. Neuroepidemiology 2019; 52: 128–135. doi: 10.1159/000494115. PMID: 30661069.
  11. Argov Z., Mitrani-Rosenbaum S. GNE myopathy: two сlusters with history and several founder mutations. J Neuromuscul Dis 2015; 2(s2): S73–S76. doi: 10.3233/JND-150087. PMID: 27858758.
  12. Alrohaif H., Pogoryelova O., Al-Ajmi A. et al. GNE myopathy in the bedouin population of Kuwait: genetics, prevalence, and clinical description. Muscle Nerve 2018; 58: 700–707. doi: 10.1002/mus.26337. PMID: 30192030.
  13. Chamova T., Guergueltcheva V., Gospodinova M. et al. GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation. Neuromuscul Disord 2015; 25:713–718. doi: 10.1016/j.nmd.2015.07.004. PMID: 26231298.
  14. Cho A., Hayashi Y.K., Monma K. et al. Mutation profile of the GNE gene in Japanese patients with distal myopathy with rimmed vacuoles (GNE myopathy). J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85: 914–917. doi: 10.1136/jnnp-2013-305587. PMID: 24027297.
  15. Chaouch A., Brennan K.M., Hudson J. et al. Two recurrent mutations are associated with GNE myopathy in the North of Britain. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85: 1359–1365. doi: 10.1136/jnnp-2013-306314. PMID: 24695763.
  16. Mori-Yoshimura M., Oya Y., Yajima H. et al. GNE myopathy: a prospective natural history study of disease progression. Neuromuscul Disord 2014; 24: 380–386. doi: 10.1016/j.nmd.2014.02.008. PMID: 24656604.
  17. Haghighi A., Nafissi S., Qurashi A. et al. Genetics of GNE myopathy in the non-Jewish Persian population. Eur J Hum Genet 2016; 24: 243–251. doi: 10.1038/ejhg.2015.78. PMID: 25966635.
  18. Nalini A., Gayathri N., Dawn R. Distal myopathy with rimmed vacuoles: report on clinical characteristics in 23 cases. Neurol India 2010; 58: 235–241. doi: 10.4103/0028-3886.63804. PMID: 20508342.
  19. Nishino I., Carrillo-Carrasco N., Argov Z. GNE myopathy: current update and future therapy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86: 385–392. doi: 10.1136/jnnp-2013-307051. PMID: 2500214.
  20. Diniz G., Secil Y., Ceylaner S. et al. GNE myopathy in Turkish sisters with a novel homozygous mutation. Case Rep Neurol Med 2016; 8647645. doi: 10.1155/2016/8647645. PMID: 27298745.
  21. Das B., Goyal M.K., Bhatkar S.R. et al. Hereditary inclusion body myopathy: a myopathy with unique topography of weakness, yet frequently misdiagnosed: case series and review of literature. Ann Indian Acad Neurol 2016; 19: 119–122. doi: 10.4103/0972-2327.167709. PMID: 27011643.
  22. Krause S., Schlotter-Weigel B., Walter MC. et al. A novel homozygous missense mutation in the GNE gene of a patient with quadriceps-sparing hereditary inclusion body myopathy associated with muscle inflammation. Neuromuscul Disord 2003; 13: 830–834. doi: 10.1016/s0960-8966(03)00140-8. PMID: 14678807.
  23. Tarnopolsky M.A., Hatcher E., Shupak R. Genetic myopathies initially diagnosed and treated as inflammatory myopathy. Can J Neurol Sci 2016; 43:381–384. doi: 10.1017/cjn.2015.386. PMID: 26911292.
  24. Tasca G., Ricci E., Monforte M. et al. Muscle imaging findings in GNE myopathy. J Neurol 2012; 259:1358–1365. doi: 10.1007/s00415-011-6357-6. PMID: 22231866.
  25. Boyden S., Duncan A., Estrella E. et al. Molecular diagnosis of hereditary inclusion body myopathy by linkage analysis and identification of a novel splice site mutation in GNE. BMC Med Genet 2011; 12:87. doi: 10.1186/1471-2350-12-87. PMID: 21708040.
  26. Choi Y., Park S., Yi Y., Kim K. Novel mutation of the GNE gene presenting atypical mild clinical feature: a Korean case report. Ann Rehabil Med 2015; 39: 494–497. doi: 10.5535/arm.2015.39.3.494. PMID: 26161358.
  27. Argov Z. GNE myopathy: a personal trip from bedside observation to therapeutic trials. Acta Myol 2014; 33: 107–110. PMID: 25709382.
  28. Park Y., Kim H., Choi E. et al. Limb-girdle phenotype is frequent in patients with myopathy associated with GNE mutations. J Neurol Sci 2012; 321: 77–81. doi: 10.1016/j.jns.2012.07.061. PMID: 22883483.
  29. Li J., Panagiotakis G., Shaparin N., Kim S. An unusual pattern of muscular atrophy in a case of GNE myopathy presenting with low back pain. Am J Phys Med Rehabil 2019; 98: e54. doi: 10.1097/PHM.0000000000001054. PMID: 30277914.
  30. Park J., Shin J., Park J. GNE myopathy with prominent axial muscle involvement. J Clin Neurol 2018; 14: 580–582. doi: 10.3988/jcn.2018.14.4.580. PMID: 30198236.
  31. Soule T., Phan C., White C. et al. GNE myopathy with novel mutations and pronounced paraspinal muscle atrophy. Front Neurol 2018; 9: 942. doi: 10.3389/fneur.2018.00942. PMID: 30467490.
  32. Barel O., Kogan E., Sadeh M. et al. Abdominal muscle weakness as a presenting symptom in GNE myopathy. J Clin Neurosci 2019; 59: 316–317. doi: 10.1016/j.jocn.2018.10.122. PMID: 30401567.
  33. de Dios J., Shrader J., Joe G. et al. Atypical presentation of GNE myopathy with asymmetric hand weakness. Neuromuscul Disord 2014; 24: 1063–1067. doi: 10.1016/j.nmd.2014.07.006. PMID: 25182749.
  34. Grandis M., Gulli R., Cassandrini D. et al. The spectrum of GNE mutations: allelic heterogeneity for a common phenotype. Neurol Sci 2010; 31: 377–380. doi: 10.1007/s10072-010-0248-y. PMID: 20300792.
  35. Sim J.E., Hong J.M., Suh G.I. et al. A case of GNE myopathy presenting a rapid deterioration during pregnancy. J Clin Neurol 2013; 9: 280–282. doi: 10.3988/jcn.2013.9.4.280. PMID: 24285971.
  36. Mori-Yoshimura M., Monma K., Suzuki N. et al. Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations. J Neurol Sci 2012; 318: 100–105. doi: 10.1016/j.jns.2012.03.016. PMID: 22507750.
  37. Valles-Ayoub Y., Esfandiarifard S., Sinai P. et al. Serum neural cell adhesion molecule is hyposialylated in hereditary inclusion body myopathy. Genet Test Mol Biomarkers 2012; 16: 313–317. doi: 10.1089/gtmb.2011.0146. PMID: 22085395.
  38. Carrillo N., Malicdan M., Huizing M. GNE myopathy: etiology, diagnosis, and therapeutic challenges. Neurotherapeutics 2018; 15: 900–914. doi: 10.1007/s13311-018-0671-y. PMID: 30338442.
  39. Argov Z., Caraco Y., Lau H. et al. Aceneuramic acid extended release administration maintains upper limb muscle strength in a 48-week study of subjects with GNE myopathy: results from phase 2, randomized controlled study. J Neuromuscul Dis 2016; 3: 49–66. doi: 10.3233/JND-159900. PMID: 27854209.
  40. Xu X., Wang A., Latham L. et al. Safety, pharmacokinetics and sialic acid production after oral administration of N-acetylmannosamine (ManNAc) to subjects with GNE myopathy. Mol Genet Metab 2017; 122: 126–134. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.04.010. PMID: 28641925.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Rudenskaya G.E., Chukhrova A.L., Ryzhkova O.P., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».