Клинико-эпидемиологические аспекты болезни Гентингтона в Республике Татарстан


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель исследования — оценить эпидемиологические особенности болезни Гентингтона (БГ) по данным Центра экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии Республики Татарстан.

Материалы и методы. Обследовано 44 пациента с БГ (средний возраст — 47,3 ± 12,5 года). Дизайн исследования включал определение и сравнение клинических данных, генеалогических и эпидемиологических сведений, лабораторных показателей.

Результаты. Наиболее высокая распространенность БГ в северо-западной и северо-восточной частях Республики Татарстан составляет 1,1 на 100 тыс. населения независимо от национальной принадлежности. Выявлен феномен антиципации при наследовании БГ с учетом нестабильности и нарастания степени экспансий в последующих поколениях по отцовской линии. Психиатрические проявления (апатия, раздражительность, беспокойство, депрессия) преобладали в 61,4% случаев в дебюте заболевания. У 1 пациента мужского пола предположительно установлен вариант Вестфаля. Пациенты с длиной CAG-триплетов мутантного гена в диапазоне 36–39 с манифестными клиническими проявлениями встречались в 15,9% случаев с преобладанием лиц женского пола (85,7%). 

Об авторах

Сабина Эльдаровна Мунасипова

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: sabina.munasipova@mail.ru
Россия, Казань

Зулейха Абдуллазяновна Залялова

Республиканский центр экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии

Email: sabina.munasipova@mail.ru
Россия, Казань

Список литературы

  1. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. The Huntington’s Disease Collaborative Research Group. Cell 1993; 72: 971–983. doi: 10.1016/0092-8674(93)90585-e. PMID: 8458085.
  2. Lanska D.J. George Huntington (1850–1916) and hereditary chorea. J Hist Neurosci 2000; 9: 76–89. doi: 10.1076/0964-704X(200004)9:1;1-2;FT076. PMID: 11232352.
  3. Антонова В.А. Клинико-морфологический полиморфизм болезни Гентингтона: дис. .. канд. мед. наук. Нижний Новгород, 2014.
  4. Pringsheim T., Wiltshire K., Day L. et al. The incidence and prevalence of Huntington’s disease: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord 2012; 27: 1083–1091. doi: 10.1002/mds.25075. PMID: 22692795.
  5. Tabrizi S.J., Langbehn D.R., Leavitt B.R. et al. Biological and clinical manifestations of Huntington's disease in the longitudinal TRACK-HD study: cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol 2009; 8: 791–801. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70170-X. PMID: 19646924.
  6. Хидиятова И.М. Эпидемиология и молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний нервной системы в Республике Башкортостан: дис. … докт. биол. наук. Уфа, 2008.
  7. Селиверстов Ю.А., Селиверстова Е.В., Коновалов Р.Н. и др. Клинико-нейровизуализационный анализ болезни Гентингтона с использованием функциональной магнитно-резонансной томографии. Неврологический журнал 2015; 20(3): 11–21.
  8. Wexler A. The Woman Who Walked into the Sea:Huntington’s and the Making of a Genetic Disease. Yale, 2008.
  9. Walker F.O. Huntington's disease. Lancet 2007; 369: 9557. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60111-1. PMID: 17240289.
  10. Novak M., Tabrizi S.J. Huntington’s disease. Br Med J 2010; 340: 3109. doi: 10.1136/bmj.c3109. PMID: 20591965.
  11. Frank S. Tetrabenazine: the first approved drug for the treatment of chorea in US patients with Huntington disease. Neuropsychiatr Dis Treat 2010; 6: 657–665. doi: 10.2147/NDT.S6430. PMID: 20957126.
  12. Rawlins M.D., WexlerN.S., Wexler A.R. et al. The prevalence of Huntington’s disease. Neuroepidemiology 2016; 46: 144–153. doi: 10.1159/000443738. PMID: 26824438.
  13. Wexler N.S., Collett L., Wexler A.R. et al. Incidence of adult Huntington’s disease in the UK: a UK-based primary care study and a systematic review. BMJ Open 2016; 6: e009070. doi: 10.1136/bmjopen-2015-009070. PMID: 26908513.
  14. Warby S.C., Visscher H., Collins J.A. et al. HTT haplotypes contribute to differences in Huntingtondisease prevalence between Europe and East Asia. Eur J Hum Genet 2011; 19: 561–566. doi: 10.1038/ejhg.2010.229. PMID: 21248742.
  15. Panas M., Karadima G., Vassos E. et al. Huntington’s disease in Greece: the experience of 14 years. Clin Genet 2011; 80: 586–590. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01603.x. PMID: 21166788.
  16. Duff K., Paulsen J.S., Beglinger L.J. “Frontal” behaviors before the diagnosis of Huntington’s disease and its relationship to markers of disease progression: Evidence of early lack of awareness. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2010; 22(2): 196–207. doi: 10.1176/jnp.2010.22.2.196. PMID: 20463114.
  17. van Duijn E., Vrijmoeth E.M., Giltay E.J. et al. Suicidal ideation and suicidal behavior according to the C-SSRS in a European cohort of Huntington's disease gene expansion carriers. J Affect Disord 2018; 228: 194–204. doi: 10.1016/j.jad.2017.11.074. PMID: 29253686.
  18. Persichetti F., Srinidhi J., Kanaley L. et al. Huntington’s disease CAG trinucleotide repeats in pathologically confirmed post-mortem brains. Neurobiol Dis 1994; 1: 159–166. doi: 10.1006/nbdi.1994.0019. PMID: 9173995.
  19. Demetriou A., Heraclides C., Salafori G.A. et al. Epidemiology of Huntingtondisease in Cyprus: A 20-year retrospective study Clin Genet 2018; 93: 656–664. doi: 10.1111/cge.13168. PMID: 29105741.
  20. Munasipova S.E., Zalyalova Z.A., Khasanova D.M. The epidemiological features of Huntington's disease in Tatarstan based on the data’s of Republic Centre for Movement Disorders and Botulinum Therapy. Enroll-HD Congress 2018.Quebec, 2018.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Munasipova S.E., Zalyalova Z.A., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».