Фенотипические особенности российской семьи со спиноцеребеллярной атаксией 6-го типа из Хабаровского края

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлен семейный случай спиноцеребеллярной атаксии 6-го типа — 7 больных в 4 поколениях от смешанного брака якутов, эвена и русского, проживающих на севере Хабаровского края. Мутантный аллель гена CACNA1A имел 27 стабильных CAG-повторов у всех больных (при норме <18 CAG-повторов), нормальный аллель — 13 CAG-повторов. Клиническими особенностями являлись быстрое прогрессирование мозжечковой атаксии у лиц мужского пола (0,96–9,00 баллов в год по SARA); наличие психических расстройств в виде алкоголизации, раннего запойного пьянства, завершённых суицидальных действий; снижение продолжительности жизни у 2 больных до 27 и 36 лет.

Об авторах

Татьяна Николаевна Проскокова

ФГБОУ ВПО «Дальневосточный государственный медицинский университет»

Автор, ответственный за переписку.
Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск

Дмитрий Витальевич И

ФГБОУ ВПО «Дальневосточный государственный медицинский университет»

Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск

Наталья Борисовна Сердюк

ФГБОУ ВПО «Дальневосточный государственный медицинский университет»

Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск

Наталья Юрьевна Абрамычева

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Москва

Список литературы

  1. Casey H.L., Gomez C.M. Spinocerebellar ataxia type 6. Gene Reviews. Seattle, 1998. PMID: 20301319.
  2. Guinti P., Mantuano E., Frontali M. et al. Molecular mechanism of spinocerebellar ataxia type 6: glutamine repeat disorder, channelopathy and transcriptional dysregulation. The multifaceted aspects of a single mutation. Front Cell Neurosci. 2015; 9: 36. doi: 10.3389/fncel. 2015.00036. PMID: 25762895.
  3. Coarelli G., Brice A., Durr A. Recent advances in understanding dominant spinocerebellar ataxias from clinical and genetic points of view. F100 Res. 2018; 7: F1000FacultyRev-1781. doi: 10.12688/f1000research.15788.1. PMID: 30473770.
  4. Wiethoff S., O’Connor E., Haridy N.A. et al. Sequencing analysis of the SCA6 CAG expansion excludes an influence of repeat interruptions on disease onset. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018; 89(11): 1226–1227. doi: 10.1136/jnnp-2017-317253. PMID: 29367260.
  5. Bavassano C., Eigentlera A., Stanika R. et al. Bicistronic CACNA1A gene expression in neurons derived from spinocerebellar ataxia type 6 patients-induced pluripotent stem cells. Stem Cells Dev. 2017; 26(22): 1612–1625. doi: 10.1089/scd.2017.0085. PMID: 28946818.
  6. Paulson H.L., Shakkottai V.G., Clark H.B., Orr H.T. Polyglutamine spinocerebellar ataxias — from genes to potential treatmens. Nat Rev Neurosci. 2017; 18(10): 613–626. doi: 10.1038/nm.2017.92. PMID: 28855740.
  7. Sakakibara R., Tateno F., Kishi M. et al. Genetic screening for spinocerebellar ataxia genes in a Japanese single hospital cohort. J Mov Disord. 2017; 10(3): 116–122. doi: 10.14802/jmd.170.11. PMID: 28782341.
  8. Solodkin A., Gomez C.M. Spinocerebellar ataxia type 6. Handb Clin Neurol. 2012; 103: 461–473. doi: 10.1016/B978-0-444-51892-7.00029-2. PMID: 21827907.
  9. Soga K., Ishikawa K., Furuya T. et al. Gene dosage effect in spinocerebellar ataxia type 6 homozygotes: a clinical and neuropathological study. J Neurol. Sci. 2017; 15(373): 321–328. doi: 10.1016/j.jns.2016.12.051. PMID: 28131213.
  10. Takahashi H., Ishikawa K., Tsutsumi T. et al. A clinical and genetic study in a large cohort of patients with spinocerebellar ataxia type 6. J Hum Genet. 2004; 49: 256–264. doi: 10.1007/s10038-004-0142-7. PMID: 15362569
  11. Kuo P.H., Gan S.R., Wang J. et al. Dystonia and ataxia progression in spinocerebellar ataxias. Parkinsonism Relat. Disord. 2017; 45: 75–80. doi: 10.1016/j.parkreldis.2017.10.1007. PMID: 29089256.
  12. Chen S.J., Lee N.C., Chien Y.H. et al. Heterogeneous nonataxic patients of spinocerebellar ataxia in Taiwanese population. Brain Behav. 2019; 9(10): e01444. doi: 10.1002/brb3.1414. PMID: 31523939.
  13. Lay R.Y., Tomishon D., Figueroa K.P. et al. Tremor in the degenerative cerebellum: towards the understanding of brain circuity for tremor. Cerebellum. 2019; 18(3): 519–526. doi: 10.1007/s12311-019-01016-6. PMID: 30830673.
  14. Schols L., Linnemann C., Globas C. Electrophysiology in spinocerebellar ataxias: spread of disease and characteristic findings. Cerebellum. 2008; 7: 198–203. doi: 10.1007/s12311-008-0024-1. PMID: 18418678.
  15. Yun J.Y., Kim J.M., Kim H.J. et al. SCA6 presenting with young-onset parkinsonism without ataxia. Mov Disord. 2012; 27(8): 1067–1068. doi: 10.1002/mds.241077. PMID: 22605520.
  16. Takeshima S., Takeda I., Kobatake K. et al. SCA6 presenting parkinsonism without ataxia — a case report. Rinsho Shinkeigaku. 2015; 55(4): 243–247. doi: 10.5692/clinicalneurol.55.243. PMID: 25904253.
  17. Globas C., du Montcel S. T., Balik et al. Early symptoms spinocerebellar ataxias type 1, 2, 3 and 6. Mov Disord. 2008; 23: 2232–2238. doi: 10.1002/mds.22288. PMID: 18759344.
  18. Pereira L., Airan R.D., Fishman A. et al. Resting-state functional connectivity and cognitive dysfunction correlations in spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6). Hum Brain Mapp. 2017; 38(6): 3001–3010. doi: 10.1002/hbm.23568. PMID: 28295805.
  19. Tamura L., Takei A., Hamada S. et al. Cognitive dysfunction in patients with spinocerebellar ataxia type 6. J Neurol. 2017; 264(2): 260–267. doi: 10.1007/900415-016-8344-4. PMID: 27878440.
  20. Indelicato E., Nachbauer W., Karner E. et al. The neuropsychiatric phenotype in CACNA1A mutations: a retrospectivesingle center study and review of the literature. Eur J Neurol. 2019; 26(1): 66–67. doi: 10.1111/ene.13765. PMID: 30063100.
  21. Craig K., Takiyama Y., Soong B. W. et al. Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome? Eur J Hum Genet. 2008; 16: 841–847. doi: 10.1038/ejhg.2008.20. PMID: 18285829.
  22. Новикова Л.В. Клинико-генетический анализ спиноцеребеллярной атаксии 6-го типа: дис. … канд. мед. наук. М., 2002. С. 108.
  23. Мингарова Э.З. Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцеребеллярных атаксий в республике Башкортостан: дис. … канд. мед. наук. М., 2009. С. 171.
  24. Pastor P.D.H., Du X., Fazal S., Davies A.N. Targeting the CACNA1A IRES as a treatment for spinocerebellar ataxia type 6. Cerebellum. 2018; 17(1): 72–77. doi: 10.1007/s12311-018-0917-6. PMID: 29374372.
  25. Govek E.E., Hatten M.E. Tag-team genetics of spinocerebellar ataxia type 6. Neuron. 2019; 102: 707–709. doi: 10.1016/j.neuron.2019.04.041. PMID: 31121118.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Proskokova T.N., I. D.V., Serdyuk N.B., Abramycheva N.Y., 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».