Клинические наблюдения синдрома Лебера с неврологической симптоматикой и без неё

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлены три клинических случая взрослых пациентов с синдромом Лебера с неврологической симптоматикой и без неё. Отмечено повышение уровня лактата в крови, изменение активности митохондриальных ферментов лимфоцитов периферической крови. У пациентов обнаружены мутации в митохондриальной ДНК (у одного — G3460A, у двух — G11778A). У пациента с мутацией G3460A наряду со снижением остроты зрения диагностирована мозжечковая неврологическая симптоматика, обусловленная гипоплазией червя мозжечка. Выявленные изменения являются показанием к назначению энерготропных препаратов (идебенона, карнитина), возможно также карнозина. Приведённые наблюдения показывают необходимость обследования пациентов с атрофией зрительных нервов для диагностики синдрома Лебера. Следует проводить дифференциальный диагноз рассеянного склероза, который часто проявляется поражением зрительного нерва.

Об авторах

Сергей Викторович Котов

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»

Автор, ответственный за переписку.
Email: kotovsv@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8706-7317

д.м.н., зав. каф. неврологии факультета усовершенствования врачей

Россия, Москва

Ольга Петровна Сидорова

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»

Email: sidorovaop2019@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4113-5799

д.м.н., профессор кафедры неврологии факультета усовершенствования врачей

Россия, Москва

Елена Васильевна Бородатая

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»

Email: eborodataya@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0096-9140

к.б.н., методист отдела по работе с ординаторами и аспирантами факультета усовершенствования врачей

Россия, Москва

Ирина Анатольевна Василенко

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»

Email: vasilenko0604@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6374-9786

д.м.н., зав. научно-исследовательской лабораторией

Россия, Москва

Александр Валерьевич Бородин

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»

Email: borodinonav@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8439-7783

врач-невролог отделения неврологии

Россия, Москва

Список литературы

  1. Brown M.D., Voljavec A.S., Lott M.T. et al. Mitochondrial DNA complex I and III mutations associated with Leber’s hereditary optic neuropathy. Genetics. 1992;130(1):163–173. doi: 10.1093/genetics/130.1.163. PMID: 1732158.
  2. Wallace D.C., Singh G., Lott M.T. et al. Mitochondrial DNA mutation associated with Leber’s hereditary optic neuropathy. Science. 1988;242(4884):1427–1430. doi: 10.1126/science.3201231. PMID: 3201231.
  3. Chalmers R.M., Schapira A.H. Clinical, biochemical and molecular genetic features of Leber’s hereditary optic neuropathy. Biochim. Biophys. Acta. 1999;1410(2):147–158. doi: 10.1016/s0005-2728(98)00163-7. PMID: 10076023.
  4. Howell N. LHON and other optic nerve atrophies: the mitochondrial connection. Ophthalmology. 2003;37:94–108. doi: 10.1159/000072041. PMID: 12876832.
  5. Mackey D.A., Howell N. A variant of Leber hereditary optic neuropathy charac- terized by recovery of vision and by an unusual mitochondrial genetic etiology. Am. J. Hum. Genet. 1992;51(6):1218–1228. PMID: 1463007.
  6. Orssaud C. Cardiac disorders in patients with Leber hereditary optic neuropathy. J Neuroophthalmol. 2018;38(4):466–469. doi: 10.1097/WNO.0000000000000623. PMID: 29384800.
  7. Uittenbogaard M., Brantner C.A., Fang Z. et al. The m.11778 A > G variant associated with the coexistence of Leber’s hereditary optic neuropathy and multiple sclerosis-like illness dysregulates the metabolic interplay between mitochondrial oxidative phosphorylation and glycolysis. Mitochondrion. 2019;46:187–194. doi: 10.1016/j.mito.2018.06.001. PMID: 29890302.
  8. Parry-Jones A.R., Mitchell J.D., Gunarwardena W.J. et al. Leber’s hereditary optic neuropathy associated with multiple sclerosis: Harding’s syndrome. Pract Neurol. 2008;8(2):118–121. doi: 10.1136/jnnp.2007.139360. PMID: 18344382.
  9. Маслова Н.Н., Андреева Е.А., Ерохина Е.В. Синдром Лебера. Клиническое наблюдение. Бюллетень сибирской медицины. 2013;12(5):126–132. doi: 10.20538/1682-0363-2013-5-126-132.
  10. Галиуллин Т.Р., Рахматуллин А.Р., Галиуллина И.В., Бахтиярова К.З. Сложности дифференциальной диагностики болезни Лебера и рассеянного склероза (клиническое наблюдение). Практическая медицина. 2018;16(9):155–160. doi: 10.32000/2072-1757-2018-9-155-160.
  11. Finsterer J., Zarrouk-Mahjoub S. Leber’s hereditary optic neuropathy is multiorgan not mono-organ. Clin Ophthalmol. 2016;10:2187–2190. doi: 10.2147/OPTH.S120197. PMID: 27843288.
  12. Rüther K. Hereditary optic neuropathies. Klin Monbl Augenheilkd. 2018;235(6):747–763. doi: 10.1055/a-0583-6290. PMID: 29490390.
  13. Курбатова О.В., Измаилова Т.Д., Сурков А.Н. и др. Митохондриальная дисфункция у детей с печеночными формами гликогеновой болезни. Вестник Российской академии медицинских наук. 2014;(7–8):78–84. doi: 10.15690/vramn.v69i7-8.1112.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Котов С.В., Сидорова О.П., Бородатая Е.В., Василенко И.А., Бородин А.В., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».