Маркеры и генетические предикторы остеопороза в рутинной клинической практике

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Целью обзора является освещение основных показателей фосфорно-кальциевого обмена, маркеров остеопороза, генетических предикторов заболевания и их значимости в практике клинициста. Остеопороз является распространенной проблемой общественного здравоохранения, которая нередко недооценивается. Заболевание часто диагностируется ретроспективно после развития низкотравматичного перелома. До 25% низкотравматичных переломов обусловлены вторичным остеопорозом или другими причинами нарушений фосфорно-кальциевого обмена. Для дифференциальной диагностики остеопороза необходимо исследование основных показателей фосфорно-кальциевого обмена: фосфора и кальция. Маркеры костного ремоделирования: костно-специфическая щелочная фосфатаза, остеокальцин, N-концевой пропептид проколлагена 1-го типа, С-концевой телопептид коллагена 1-го типа, имеют значение для динамической оценки эффективности лечения остеопороза и должны использоваться более широко. Использование анализа полиморфизма генов COL1A1, CALCR, VDR для изучения предрасположенности к развитию остеопороза остается обсуждаемым вопросом и требует дальнейшего исследования. Для написания данного обзора нами проанализирована отечественная и зарубежная литература, преимущественно опубликованная в последние 5 лет и посвященная проблеме остеопороза. На основании изученных материалов сформировано глубокое понимание специфики использования показателей фосфорно-кальциевого обмена, маркеров остеопороза и встречающегося полиморфизма генов в рутинной клинической практике. Таким образом, характер изложенного материала носит практический характер для клинициста.

Об авторах

Татьяна Алексеевна Гребенникова

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»

Email: grebennikova@hotmail.com
канд. мед. наук, ст. науч. сотр. отд-ния нейроэндокринологии и остеопатий Moscow, Russia

Виктория Вадимовна Трошина

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»

Email: for.troshina@gmail.com
ординатор Moscow, Russia

Жанна Евгеньевна Белая

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»

Email: jannabelaya@gmail.com
д-р мед. наук, проф., зав. отд-нием нейроэндокринологии и остеопатий. Moscow, Russia

Список литературы

  1. Мельниченко Г.А., Белая Ж.Е., Рожинская Л.Я. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике остеопороза. Проблемы эндокринологии. 2017; 63 (6): 392-426.
  2. Zagzag J, Hu M.I, Fisher S.B, Perrier N.D. Hypercalcemia and cancer: Differential diagnosis and treatment. CA Cancer J Clin 2018; 68 (5): 377-86. doi: 10.3322/caac.21489
  3. Попова И.Ю., Гребенникова Т.А., Тюльпаков А.Н. и др. Редкие заболевания костной ткани: клиническое наблюдение семьи с несовершенным остеогенезом и фосфопенической формой остемаляции. Остеопороз и остеопатии. 2018; 21 (1): 28-33.
  4. Chong W.H, Molinolo A.A, Chen C.C, Collins M.T. Tumor-induced osteomalacia. Endocr Relat Cancer 2011; 18 (3): R53-77. doi: 10.1530/ERC-11-0006
  5. Hlaing T.T, Compston J.E. Biochemical markers of bone turnover - uses and limitations. Ann Clin Biochem 2014; 51 (Pt 2): 189-202. doi: 10.1177/0004563213515190
  6. Whyte M.P. Hypophosphatasia - aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nature Reviews Endocrinology 2016; 12 (4): 233-46. doi: 10.1038/nrendo.2016.14
  7. Wheater G, Elshahaly M, Tuck S et al. The clinical utility of bone marker measurements in osteoporosis. J Translat Med 2013; 11: 201.
  8. Ларина В.Н., Михайлусова В.П., Распопова Т.Н. Применение биохимических маркеров костного обмена в повседневной деятельности врача. Лечебное дело. 2015; 2: 10-4.
  9. Rathore B, Manisha S, Vishnu K, Aparna M. Osteocalcin: an emerging biomarker for bone turnover. Int J Res Med Sci 2016; 4 (9): 3670-4. doi.org/10.18203/2320-6012.ijrms20162899
  10. Панкратова Ю.В., Пигарова Е.А., Дзеранова Л.К. Витамин К-зависимые белки: остеокальцин, матриксный Gla-белок и их внекостные эффекты. Ожирение и метаболизм. 2013; 2: 11-4.
  11. Ivaska K.K. Urinary Osteocalcin as a Marker of Bone Metabolism. Clin Chem 2005; 51 (3): 618-8. doi: 10.1373/clinchem.2004.043901
  12. Jagtap V.R, Ganu J.V, Nagane N.S. BMD and Serum Intact Osteocalcin in Postmenopausal Osteoporosis Women. Ind J Clin Biochem 2010; 26 (1): 70-3. doi: 10.1007/s12291-010-0074-2
  13. Белая Ж.Е., Рожинская Л.Я., Мельниченко Г.А. и др. Возможности маркера костного обмена - остеокальцина - для диагностики эндогенного гиперкортицизма и вторичного остеопороза. Остеопороз и остеопатии. 2011; 2: 7-10.
  14. Ayesha A, Vanitha G.M.N. Serum osteocalcin levels in metabolic syndrome. Int J Clin Biochem Res 2016; 3 (4): 453-60. doi: 10.18231/2394-6377.2016.0024
  15. Bilotta F.L, Arcidiacono B, Messineo S et al. Insulin and osteocalcin: further evidence for a mutual cross-talk. Endocrine 2017; 59 (3): 622-32. doi: 10.1007/s12020-017-1396-0
  16. Reyes García R, Rozas Moreno P, Muñoz-Torres M. Osteocalcin and atherosclerosis: A complex relationship. Diabetes Res Clin Practice 2011; 92 (3); 405-6. doi: 10.1016/j.diabres.2010.08.019
  17. Moser S.C, van der Eerden B.C. Osteocalcin - A Versatile Bone-Derived Hormone. Front Endocrinol 2019; 9: 794. doi: 10.3389/fendo.2018.00794
  18. Seibel M.J. Biochemical markers of bone turnover: part I: biochemistry and variability. Clin Biochem Rev 2005; 26: 97-122.
  19. Koivula M-K, Ruotsalainen V, Bjorkman M et al. Difference between total and intact assays for N-terminal propeptide of type I procollagen reflects degradation of pN-collagen rather than denaturation of intact propeptide. Ann Clin Biochem 2010; 47: 67-71.
  20. Brown J.P, Albert C, Nassar B.A et al. Bone turnover markers in the management of osteoporosis. Clin Biochem 2009; 42: 929-42.
  21. Машейко И.В. Биохимические маркеры в оценке процессов ремоделирования костной ткани при остеопении и остеопорозе. Журн. Гродненского государственного медицинского университета. 2017; 2: 149-53.
  22. Iftikhar A, Tousif S. Ahmed, Asim T. Review of Bone Turn over Biomarkers for Early Diagnose of Osteoporosis. JAMMR 2018; 26 (8): 1-8.
  23. Greenblatt M, Tsai J, Wein M. Bone turnover markers in the diagnosis and monitoring of metabolic bone disease. Clin Chem 2016; 63: 464-74.
  24. Vasikaran S, Cooper C, Eastell R et al. International Osteoporosis Foundation and International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Position on bone marker standards in osteoporosis. Clin Chem Lab Med 2011; 49: 1271-4.
  25. Arslan M, Cogendez E, Eken M et al. Serum beta crosslaps as a predictor for osteoporosis in postmenopausal women. Istanbul Tıp Fakultesi Dergisi Cilt 2015; 78 (2): 36-40. doi: 10.18017/iuitfd.m.13056441.2015.78/2.36-40
  26. Riera-Espinoza G.S, Cordero Y, Mendoza S et al. Early P1NP Suppression during Treatment of Low Bone Mass Postmenopausal Women with Risedronate 150 mg once-a Month. Ortho Rheum Open Access J 2017; 8 (2): 555732. doi: 10.19080/OROAJ.2017.08.555732
  27. Dal Prá K.J, Lemos C.A.A., Okamoto R et al. Efficacy of the C-terminal telopeptide test in predicting the development of bisphosphonate-related osteonecrosis of the jaw: a systematic review. Int J Oral Maxillofacial Surg 2017; 46 (2): 151-6. doi: 10.1016/j.ijom.2016.10.009
  28. Wichers M, Schmidt E, Bidlingmaier F, Klingmuller D. Diurnal rhythm of crosslaps in human serum. Clin Chem 1999; 45:1858-60.
  29. Delanaye P, Souberbielle J, Lafage-Proust M et al. Can we use circulating biomarkers to monitor bone turnover in CKD haemodialysis patients? Hypotheses and facts. Nephrol Dial Transplant 2013; 29: 997-1004.
  30. Bardai G, Moffatt P, Glorieux F.H, Rauch F. DNA sequence analysis in 598 individuals with a clinical diagnosis of osteogenesis imperfecta: diagnostic yield and mutation spectrum. Osteoporosis Int 2016; 27 (12): 3607-13. doi: 10.1007/s00198-016-3709-1
  31. Малыгина А.А., Гребенникова Т.А., Тюльпаков А.Н., Белая Ж.Е. Несовершенный остеогенез как причина летального исхода. Остеопороз и остеопатии. 2018; 21 (1): 23-7.
  32. Mann V, Ralston S. Meta-analysis of COL1A1 Sp1 polymorphism in relation to bone mineral density and osteoporotic fracture. Bone 2003; 32 (6): 711-7. doi: 10.1016/s8756-3282(03)00087-5
  33. Mann V, Hobson E.E, Li B et al. A COL1A1 Sp1 binding site polymorphism predisposes to osteoporotic fracture by affecting bone density and quality. J Clin Invest 2001; 107 (7): 899-907. doi: 10.1172/JCI10347
  34. Москаленко М.В., Асеев М.В., Котова С.М., Баранов В.С. Анализ ассоциации аллелей генов COLLAL, VDR и CALCR с развитием остеопороза. Экологическая генетика человека. 2004; 2 (1): 38-43.
  35. Huebner A.K, Keller J, Catala-Lehnen P et al. The role of calcitonin and a-calcitonin gene-related peptide in bone formation. Arch Biochem Biophys 2008; 473 (2): 210-7. doi: 10.1016/j.abb.2008.02.013
  36. Wimalawansa S. Physiology of Calcitonin and Its Therapeutic Uses. Reference Module Biomed Sci 2018; 1: 178-91. doi: 10.1016/B978-0-12-801238-3.95758-1
  37. Russell F.A, King R, Smillie S-J et al. Calcitonin Gene-Related Peptide: Physiology and Pathophysiology. Physiological Rev 2014; 94 (4): 1099-142. doi: 10.1152/physrev.00034.2013
  38. Chaiya I, Rattanakul C. An impulsive mathematical model of bone formation and resorption: effects of parathyroid hormone, calcitonin and impulsive estrogen supplement. Adv Difference Equations 2017; 2017 (1): 153. doi: 10.1186/s13662-017-1206-2
  39. Шилина Н.М., Сорокина Е.Ю., Иванушкина Т.А. и др. Изучение полиморфизма rs11801197 гена рецептора кальцитонина (CALCR) у женщин и детей Москвы с различным уровнем костной прочности. Вопр. питания. 2017; 86 (1): 28-34.
  40. Zimmermann A, Popp R.A, Rossmann H et al. Gene variants of osteoprotegerin, estrogen-, calcitonin- and vitamin D-receptor genes and serum markers of bone metabolism in patients with Gaucher disease type 1. Ther Clinical Risk Management 2018; 14: 2069-80. doi: 10.2147/tcrm.s177480
  41. Masi L, Becherini L, Gennari L et al. Allelic variants of human calcitonin receptor: distribution and association with bone mass in postmenopausal Italian women. Biochem Biophys Res Commun 1998; 245 (2): 622-6.
  42. Taboulet J, Frenkian M, Frendo JL et al. Calcitonin receptor polymorphism is associated with a decreased fracture risk in post-menopausal women. Hum Mol Genet 1998; 7 (13): 2129-33.
  43. Мальцев А.В. Исследование генетических факторов развития постменопаузального остеопороза в Волго-Уральском регионе. Автореф. дис. … канд. биол. наук. Уфа, 2014.
  44. Holick M.F. Vitamin D deficiency. N Engl J Med 2007; 357: 266-81.
  45. Qin G, Dong Z, Zeng P. Association of vitamin D receptor BsmI gene polymorphism with risk of osteoporosis: a meta-analysis of 41 studies. Mol Biol Rep 2013; 40: 497-506. https://doi.org/10.1007/s11033-012-2086-x
  46. Chantarangsu S, Sura T, Mongkornkarn S et al. Vitamin D Receptor Gene Polymorphism and Smoking in the Risk of Chronic Periodontitis. J Periodontology 2016; 87: 1343-51. https://doi.org/10.1902/jop.2016.160222
  47. Zhang L, Yin X, Wang J et al. Associations between VDR Gene Polymorphisms and Osteoporosis Risk and Bone Mineral Density in Postmenopausal Women: A systematic review and Meta-Analysis. Sci Rep 2018; 8 (1): 981. doi: 10.1038/s41598-017-18670-7
  48. Jin H, Evangelou E, Ioannidis J.P.A, Ralston S.H. Polymorphisms in the 5′ flank of COL1A1 gene and osteoporosis: meta-analysis of published studies. Osteoporosis Int 2010; 22 (3): 911-21. doi: 10.1007/s00198-010-1364-5
  49. Bustamante M, Nogués X, Enjuanes A et al. COL1A1, ESR1, VDR and TGFB1 polymorphisms and haplotypes in relation to BMD in Spanish postmenopausal women. Osteoporosis Int 2006; 18 (2): 235-43. doi: 10.1007/s00198-006-0225-8
  50. Sowers M, Willing M, Burns T et al. Genetic Markers, Bone Mineral Density, and Serum Osteocalcin Levels. J Bone Min Res 1999; 14 (8): 1411-9. doi: 10.1359/jbmr.1999.14.8.1411

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).