СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ ТРАНСТИРЕТИНОВОЙ АМИЛОИДНОЙ ПОЛИНЕЙРОПАТИИ С ПОЗДНИМ ДЕБЮТОМ; КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) - прогрессирующее инвалидизирующее летальное нейродегенеративное заболевание, являющееся наиболее распространенным типом наследственного амилоидоза с аутосомно-доминантным типом наследования. Причиной ТТР-САП является мутация в гене транстиретина TTR. В настоящее время выявлены более 120 мутаций данного гена, наиболее частой является Val30Met. Выделяют ранний (до 50 лет) и поздний (старше 50 лет) дебюты заболевания. Поздний дебют более распространен в неэндемичных районах, такие пациенты часто не имеют наследственного анамнеза ТТР-САП. Представлен случай ТТР-САП с поздним, в 75 лет, дебютом с характерными особенностями этой формы заболевания.

Об авторах

ЕЛЕНА АНАТОЛЬЕВНА КОВРАЖКИНА

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Минздрава России

Email: elekov2@yandex.ru
канд. мед. наук, ст. науч. сотр. Москва, Россия

АНДРЕЙ ПАВЛОВИЧ СМИРНОВ

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

канд. мед. наук, доц. каф. неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Москва, Россия

АННА ВЛАДИМИРОВНА СЕРДЮК

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

канд. мед. наук, ассистент каф. неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Москва, Россия

ВЛАДИМИР ГЕННАДЬЕВИЧ ЛЕЛЮК

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Минздрава России

д-р мед. наук, проф., рук. отд. радиологии и клинической физиологии Москва, Россия

НИКОЛАЙ АНАТОЛЬЕВИЧ ШАМАЛОВ

ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» Минздрава России

д-р мед. наук, проф. ФГБУ ФЦМН, гл. внештат. специалист по неврологии г. Москвы Москва, Россия

Список литературы

  1. Зиновьева О.Е., Сафиулина Э.И. Транстиретиновая амилоидная полинейропатия: патогенез, клинические особенности, перспективы лечения. Manage pain. 2017; 4: 12-5. @@Zinov'eva O.E., Safiulina E.I. Transtiretinovaia amiloidnaia polineiropatiia: patogenez, klinicheskie osobennosti, perspektivy lecheniia. Manage pain. 2017; 4: 12-5 (in Russian).
  2. Benson MD, Kincaid JC. The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy. Muscle Nerve 2007;36:411-23.
  3. Sekiijima Y, Kelly JW, Ikeda S. Pathogenesis of therapeutic strategies of ameliorate the transthyretin amyloidoses. Curr Pharm des 2008; 14 (30): 3219-30. ИНФОРМАЦИЯ ОБ АВТОРАХ / INFORMATION ABOUT THE AUTHORS
  4. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86 (9): 1036-43.
  5. Falk RH, Comenzo RL, Skinner M.The systemic amyloidoses. N Eng J Med 1997; 337: 898-909.
  6. Plante-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T et al. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology 2007; 69: 693-8.
  7. Adams D, Suhr OB, Hund E et al. for T.-F. First European consensus for diagnosis, management, and treatmentof transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol 2016; 29 (Suppl. 1): S14-26.
  8. Benson MD et al. Transthyretin amyloidosis. Amyloid 1996; 3: 44-56.
  9. Ando Y, Nakamura M, Araki S. Transthyretin-related familiar amyloidic polyneuropathy. Arch Neurol 2005;62:1057-62.
  10. Ikeda S, Yanagisawa N, Hongo M, Ito N. Vagus nerve and celiac ganglion lesions in generalizeda-myloidosis: a correlative study of familial amyloid polyneuropathy and AL-amyloidosis. J Neurol Sci 1987; 79 (1): 129-39.
  11. Зиновьева О.Е., Умари Д., Солоха О., Яхно Н. Амилоидная невропатия у пациента с транстиретиновым семейным амилоидозом. Неврологический журнал. 2016; 5: 305-12. @@Zinov'eva O.E., Umari D., Solokha O., Iakhno N. Amiloidnaia nevropatiia u patsienta s transtiretinovym semeinym amiloidozom. Nevrologicheskii zhurnal. 2016; 5: 305-12 (in Russian).
  12. Adams D. Recent advances in the treatment of familial amyloid polyneuropathy. Ther Adv Neurol Disord 2013; 119: 129-39.
  13. Sousa A, Andersson R, Drugge U et al. Familial amyloidotic polyneuropathy in Sweden: geographical distribution, age of onset, and prevalence. Human Heredity 1993; 43 (5): 288-94.
  14. Theaudin M, Loseron P, Algalarrondo V et al, French FAB Network (CORNAMIL) Study Group. Upper limb onset of hereditary transthyretin amyloidosis is common in non-endemic areas. Eur J Neurol 2019; 26 (3): 497-e36. doi: 10.1111/ene
  15. Lee YJ, Oh J, Hwang SK, Lee EJ et al. Extremely Early Onset Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy with a Leu55Pro Mutation: A Pediatric Case Report and Literature Review. Neuropediatrics 2019; 50 (5): 322-6. doi: 10.1055/s-0039-1693145
  16. Pinto MV, Pinto LF, Dias M et al. Late-onset hereditary ATTR V30M amyloidosis with polyneuropathy: Characterization of Brazilian subjects from the THAOS registry. J Neurol Sci 2019; 403: 1-6. doi: 10.1016/j.jns.2019.05.030
  17. Zivkovic SA, Mnatsakanova D, Lacomis D. Phenotypes of late-onset transthyretin amyloid neuropathy: a diagnostic challenge. J Clin Neuromuscul Dis 2019; 21 (1): 1-6. doi: 10.1097/CND.0000000000000252
  18. Nakano Y, Tadokoro K, Ohta Y et al. Two cases of late onset familial amyloid polyneuropathy with a Glu61Lys transthyretin variant. J Neurol Sci 2018; 390: 22-5. doi: 10.1016/j.jns.2018.04.003
  19. Ericzon BG, Wilczek HE, Larsson M et al. Liver transplantation for hereditary transthyretin amyloidosis: after 20 years still the best therapeutic alternative? Transplantation 2015; 99: 1847-54.
  20. Coelho T, Maia LF, Martins da SA et al. Tadamidis for transthyretin familial amyloid polyneuropathy: a randomized, controlled trial. Neurology 2012; 79: 785-92.
  21. Berk JL, Suhr OB, Obici L et al, Diflunisal Trial Consortium. Repurposing diflunisal for familial amyloid polyneuropathy: a randomized clinical trial. JAMA 2013; 310: 2658-67.
  22. Kapoor M, Rossor AM, Laura M, Reilly MM. Clinical presentation, diagnosis and treatment of TTR amyloidosis. J Neuromuscul Dis 2019; 6 (2): 189-99. doi: 10.3233/JND-180371
  23. Смирнов А.П., Сердюк А.В., Ковражкина Е.А. Случай транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии: диагностический поиск. Consilium Medicum. 2018; 20 (9): 58-62. @@Smirnov A.P., Serdyuk A.V., Kovrazhkina E.A. The case of transthyretin familial amyloid polyneuropathy: diagnostic search. Consilium Medicum. 2018; 20 (9): 58-62 (in Russian).

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).