Случай транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии: диагностический поиск

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) - редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, в основе которого лежит отложение амилоида в периферических нервах, что ведет к аксональной дегенерации. Заболевание проявляется неуклонно прогрессирующей сенсомоторной и автономной полинейропатией. В неэндемичных областях и при отсутствии семейного анамнеза постановка диагноза может быть значительно затруднена и растягиваться на длительное время. Наиболее часто возникают диагностические трудности при дифференциальной диагностике ТТР-САП с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией. Представляем случай ТТР-САП у пациентки с генетически подтвержденной мутацией Phe53Leu в гене транстиретина, демонстрирующий диагностический поиск при данном заболевании.

Об авторах

Андрей Павлович Смирнов

ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»

канд. мед. наук, доц. каф. неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1

Анна Владимировна Сердюк

ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»

канд. мед. наук, ассистент каф. неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1

Елена Анатольевна Ковражкина

ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»

Email: elekov2@yandex.ru
канд. мед. наук, ст. науч. сотр. НИИ цереброваскулярной патологии и инсульта 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1

Список литературы

  1. Зиновьева О.Е., Сафиулина Э.И. Транстиретиновая амилоидная полинейропатия: патогенез, клинические особенности, перспективы лечения. Manage pain. 2017; 4: 12-5.
  2. Benson M.D, Kincaid J.C. The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy. Muscle Nerve 2007; 36: 411-23.
  3. Sekiijima Y, Kelly J.W, Ikeda S. Pathogenesis of therapeutic strategies of ameliorate the transthyretin amyloidoses. Curr Pharm des 2008; 14 (30): 3219-30.
  4. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86 (9): 1036-43.
  5. Barreiros A.P, Galle P.R, Otto G. Familial amyloid polyneuropathy. Diq Dis 2013; 31 (1): 170-4.
  6. Saraiva M.J.M, Costa P.P, Goodman D.S. Studies on plasma transthyretin (prealbumin) in familial amyloidotic polyneuropathy, Portuguese type. Trans Res 1983; 102 (4): 590-603.
  7. Plantе-Bordeneuve V, Said G. Familial amyloid polyneuropathy. Lancet Neurology 2011; 10 (12): 1086-97.
  8. Cruz M.W, Schmidt H, Botteman M.F et al. Epidemiological and clinical characteristics of persons with transthyretin hereditary amyloid polyneuropathy: a global synthesis of 532 cases. Amyloid 2017; 24 (1): 109-10.
  9. Hou X, Aguilar M.I, Small D.H. Transthyretin and familial amyloidotic polyneuropathy. Recent progress in understanding the molecular mechanism of neurodegeneration. FEBS J 2007; 274 (7): 1637-50.
  10. Falk R.H, Comenzo R.L, Skinner M. The systemic amyloidoses. N Eng J Med 1997; 337: 898-909.
  11. Plante-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T et al. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology 2007; 69: 693-8.
  12. Adams D, Suhr O.B, Hund E et al, European Network for T.-F. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol 2016; 29 (Suppl. 1): S14-26.
  13. Schmidt H, Cruz M.W, Botteman M.F et al. Global epidemiology of transthyretin hereditary amyloid polyneuropathy: a systematic review. Amyloid 2017; 24 (1): 111-2.
  14. Ando Y, Nakamura M, Araki S. Transthyretin-related familiar amyloidic polyneuropathy. Arch Neurol 2005; 62: 1057-62.
  15. Ando Y, Coelho T, Berk J.L et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidodid for clinicals. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 31.
  16. Ueda M, Ando Y. Recent anvances in transthyretin amylodosis therapy. Transl Neurodegener 2014; 3: 19.
  17. Benson M.D et al. Transthyretin amyloidosis. Amyloid 1996; 3: 44-56.
  18. Ikeda S, Yanagisawa N, Hongo M, Ito N. Vagus nerve and celiac ganglion lesions in generalized amyloidosis: a correlative study of familial amyloid polyneuropathy and AL-amyloidosis. J Neurol Sci 1987; 79 (1): 129-39.
  19. Зиновьева О.Е., Умари Д., Солоха О., Яхно Н. Амилоидная невропатия у пациента с транстиретиновым семейным амилоидозом. Неврол. журн. 2016; 5: 305-12.
  20. Adams D. Recent advances in the treatment of familial amyloid polyneuropathy. Ther Adv Neurol Disord 2013; 119: 129-39.
  21. Nakamura M, Yamashita T, Ueda M et al. Neuroradiologic and clinicopathologic features of oculoleptomeningeal type amyloidosis. Neurology 2005; 65 (7): 1051-6.
  22. Algarrondo V, Dinanian S, Juin C et al. Prophylactic pacemaker implantation in familial amyloid polyneuropathy. Heart Rhythm 2012; 9: 1069-75.
  23. Rousseau A, Kaswin G, Adams D et al. Ocular involvement in familial amyloid polyneuropathy. J Fr Ophtalmol 2013; 36: 779-88.
  24. Lobato L, Rocha A. Transthyretin amyloidosis and the kidney. Clin J Am Soc Nephrol 2012; 7: 1337-46.
  25. Sousa A, Andersson R, Drugge U et al. Familial amyloidotic polyneuropathy in Sweden: geographical distribution, age of onset, and prevalence. Human heredity 1993; 43 (5): 288-94.
  26. Adams D, Lorezon P, Lacroix C. Amyloid neuroparthies. Curr Opin Neurol 2012; 25: 564-72.
  27. Adams D, Loreson P, Theaudin M et al., French Network for FAP. Regional difference and similarity of familial amyloid polyneuropathy in France. Amyloid 2012; 19: 61-4.
  28. Do A.B, Coelho T, Sousa A, Guimaraes A. Usefulness of labial salivary gland biopsy in familial amyloid polyneuropathy Portuguesse type. Amyloid 2009; 16: 232-8.
  29. Westermark P. Subcutaneous adipose tissue biopsy for amyloid protein studies. Methods Mol Biol 2012; 849: 363-71.
  30. Kyle R.A, Spencer R.J, Dahlin D.C. Value of rectal biopsy in the diagnosis of primary systemic amyloidosis. Am J Med Sci 1966; 251: 501-6.
  31. Picken M.M, Westermark P. Amyloid detection and typing: summary of current practice and recommendations of the consensus group. Amyloid 2011; 18: 48-50.
  32. Merlini G, Westermark P. The systemic amyloidoses clearer understanding of the molecular mechanisms offers hope for more effective therapies. J Intern Med 2004; 69: 159-78.
  33. Holmgren G, Ericzon B.G, Groth C.G et al. Clinical improvement and amyloid regression after liver transplantation in hereditary transthyretin amyloidisis. Lancet 1993; 341: 1113-6.
  34. Ericzon B.G, Wilczek H.E, Larsson M et al. Liver transplantation for hereditary transthyretin amyloidosis: after 20 years still the best therapeutic alternative? Transplantation 2015; 99: 1847-54.
  35. Liepnieks J.J, Benson M.D. Progression of cardiac amyloid deposition in hereditary transthyretin amyloidosis patients after liver transplantaton. Amyloid 2007; 14: 277-82.
  36. Rapezzi C, Perugini E, Salvi F et al. Phenotypic and genotypic heterogeneity in transthyrerin-related cardiac amyloidisis: towards tailoring of therapeutic strategies? Amyloid 2006; 13: 143-53.
  37. Coelho T, Maia L.F, Martins da S.A et al. Tadamidis for transthyretin familial amyloid polyneuropathy: a randomized, controlled trial. Neurology 2012; 79: 785-92.
  38. Berk J.L, Suhr O.B, Obici L et al., Diflunisal Trial Consortium. Repurposing diflunisal for familial amyloid polyneuropathy: a randomized clinical trial. JAMA 2013; 310: 2658-67.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».