Клинический полиморфизм РАСопатий в условиях детского кардиологического отделения


Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье представлены 7 клинических случаев РАСопатий, включая 2 летальных, манифестировавших гипертрофической кардиомиопатией разной степени тяжести (n=6) и некомпактным миокардом (n=1) в пре- и постнатальном периодах, наблюдавшихся в ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова». У всех детей доминировала клиническая картина кардиомиопатии. Клинически синдром LEOPARD был диагностирован у 2 пациентов, лицевой дисморфизм имел место также в 2 случаях. При проведении таргетного секвенирования нового поколения на целевую панель 108 генов, ассоциированных с развитием врожденных заболеваний миокарда, кардиомиопатий и каналопатий, с последующим секвенированием по Сэнгеру, у пациентов обнаружены различные мутации в генах PTPN11, BRAF, CBL.

Об авторах

Олеся Владимировна Мельник

ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»

Email: orangelove@yandex.ru
канд. мед. наук, науч. сотр. научно-исследовательской лаб. хирургии врожденной и наследственной патологии 197341, Россия, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

Александра Яковлевна Гудкова

ФГБОУ ВО «Первый СПбГМУ

Email: alexagood-1954@mail.ru
д-р мед. наук, проф. каф. факультетской терапии, зав. лаб. кардиомиопатий Института сердечно-сосудистых заболеваний, вед. науч. сотр. Института молекулярной биологии и генетики 197341, Россия, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

Татьяна Леонидовна Вершинина

ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»

Email: Vershinina_TL@almazovcentre.ru
канд. мед. наук, зав. отд-нием детской кардиологии и медицинской реабилитации 197341, Россия, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

Ирина Леоровна Никитина

ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»

Email: Nikitina_IL@almazovcentre.ru
д-р мед. наук, зав. научно-исследовательской лаб. детской эндокринологии 197341, Россия, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

Анна Александровна Костарева

ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»

Email: akostareva@hotmail.com
канд. мед. наук, дир. Института молекулярной биологии и генетики 197341, Россия, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

Татьяна Михайловна Первунина

ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова»

Email: ptm.pervunina@yandex.ru
канд. мед. наук, дир. Института перинатологии и педиатрии 197341, Россия, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

Список литературы

  1. Rauen K. The RASopathies. Ann Rev Genomics Hum Genetics 2013; 14: 355-69.
  2. Aoki Y, Niihori T, Inoue S. et al. Recent advances in RASopathies. J Hum Genetics 2016; 61: 33-9.
  3. Yamamoto G.L, Aguena M, Gos M. et al. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome. J Med Genetics 2015; 52 (6): 413-21.
  4. Aoki Y, Niihori T, Banjo T. et al. Gain-of-function mutations in RIT1 cause Noonan syndrome, a RAS/MAPK pathway syndrome. Am J Hum Genetics 2013; 93 (1): 173-80.
  5. Romano A.A, Allanson J.E, Dahlgren J. et al. Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics 2010; 126 (4): 746-59.
  6. William E.T, Rauen K.A. Expansion of the RASopathies. Cur Genetic Med Reports 2016; 4 (3): 57-64.
  7. Martinez-Quintana E, Rodriguez-Gonzalez F. LEOPARD syndrome: clinical features and gene mutations. Molecular Syndromology 2012; 3: 145-57.
  8. Limongelli G, Pacileo G, Marino B. et al. Prevalence and Clinical Significance of Cardiovascular Abnormalities in Patients With the LEOPARD Syndrome. Am J Cardiol 2007; 100: 736-41.
  9. Allanson J.E, Anneren G, Aoki Y. et al. Cardio-facio-cutaneous syndrome: does genotype predict phenotype? Am J Med Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics 2011; 157: 129-35.
  10. Lin A.E, Alexander M.E, Colan S.D. et al. Clinical, pathological, and molecular analysis of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: a Ras/MAPK pathway syndrome. Am J Med Genetics. Part A 2011; 155: 486-507.
  11. Sarkozy A, Didilio M.C, Dallapiccola B. Leopard syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008;3 (1): 13.
  12. Jorge A.A, Malaquias A.C, Arnhold I.G. et al. Noonan syndrome and related disorders: a review of clinical features and mutations in genes of the RAS/MAPK pathway. Hormone Res 2009; 71: 185-93.
  13. Wilkinson J.D, Lowe A.M, Salbert B.A. et al. Outcomes in children with Noonan syndrome and hypertrophic cardiomyopathy: a study from the Pediatric Cardiomyopathy Registry. Am Heart J 2012; 164 (3): 442-8.
  14. Sun X-L, Zhao J, Chen X. et al. A Unique Case of a 12-Year-Old Boy with Noonan Syndrome Combined With Noncompaction of the Ventricular Myocardium. Int Heart J Assoc 2016; 57 (2): 258-61

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2017

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).