Повторный ишемический инсульт у молодого пациента, страдающего болезнью Фабри, с полисистемным поражением


Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье представлено клиническое наблюдение - развитие повторных ишемических инсультов у молодого пациента, ведущей причиной формирования лакунарных инфарктов у которого явилось редкое наследственное заболевание - болезнь Фабри. Отражены сложности клинической диагностики. Отмечено значение системного анализа с обобщением результатов неврологического, общесоматического исследований, а также семейного и онтогенетического анамнеза. Приведены данные биохимического и молекулярно-генетического исследований сухой капли крови, показавшие ферментопатию (значительное снижение фермента а-галактозидазы) и уникальную семейную мутацию в 7-м экзоне гена GLA. Подчеркнуто, что пациенты, перенесшие инсульт в молодом возрасте (до 55 лет), подлежат селективному скринингу с обязательным исследованием сухой капли крови на наличие болезни Фабри.

Об авторах

Екатерина Игоревна Кимельфельд

ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова”

Email: ekovita@mail.ru
канд. мед. наук, ассистент каф. фундаментальной и клин. неврологии и нейрохирургии медико-биологического фак-та 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1

Валентина Владимировна Гудкова

ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова”

Email: gudkova.valentina@gmail.com
канд. мед. наук, доц. каф. фундаментальной и клин. неврологии и нейрохирургии медико-биологического фак-та 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1

Алексей Георгиевич Гуцалюк

ГБУЗ ГВВ №3

Email: luka7070@mail.ru
зав. неврологическим отд-нием №8 129336, Россия, Москва, ул. Стартовая, д. 4

Александр Федорович Юшков

ГБУЗ ГВВ №3

врач-невролог 129336, Россия, Москва, ул. Стартовая, д. 4

Наталья Николаевна Волкова

ГБУЗ ГВВ №3

Email: Natnik2309@gmail.com
врач-рентгенолог 129336, Россия, Москва, ул. Стартовая, д. 4

Евгения Александровна Кольцова

ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»

Email: koltsovaevgenia@rambler.ru
канд. мед. наук, доц. каф. фундаментальной и клин. неврологии и нейрохирургии медико-биологического фак-та, ст. науч. сотр. НИИ цереброваскулярной патологии и инсульта 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1

Людмила Витальевна Стаховская

ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»

Email: lstakh@mail.ru
д-р мед. наук, проф. каф. фундаментальной и клин. неврологии и нейрохирургии медико-биологического фак-та, дир. НИИ цереброваскулярной патологии и инсульта 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1

Список литературы

  1. Евтушенко С.К., Филимонов Д.А., Симонян В.А. и др. Основные и новые факторы риска, способствующие развитию ишемических инсультов у лиц молодого возраста. Междунар. неврологический журн. 2013; 60 (6): 92-100.
  2. Евтушенко С.К., Филимонов Д.А. Роль гомоцистеина в развитии ишемических инсультов у лиц молодого возраста (обзор литературы и личные наблюдения). Междунар. неврологический журн. 2013; 61 (7): 19-30.
  3. Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Подклетнова Т.В и др. Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков. Вопр. соврем. педиатрии. 2015; 14 (3): 341-8. doi: 10.15690/vsp.v14i3.1369
  4. Mehta A, Ricci R, Widmer U. et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest 2004; 34 (3): 236-42.
  5. Ramaswami U., Whybra C., Parini R. et al. FOS European Investigators. Clinical manifestations of Fabry disease in children: data from the Fabry Outcome Survey. Acta Paediatr 2006; 95: 86-92.
  6. Schiffmann R. Fabry disease. Pharmacol Ther 2009; 122: 65-77.
  7. Brady R.O, Gal A.E, Bradley R.M. et al. Enzymatic defect in Fabry’s disease. Ceramide-trihexosidase deficiency. N Engl J Med 1967; 276: 1163-7.
  8. Kint J.A. Fabry’s disease: a-galactosidase deficiency. Science 1970; 167: 1268-9.
  9. Салогуб Г.Н. Клиническая гетерогенность болезни Фабри. Нервно-мышечные болезни. 2015; 5 (4): 39-45. DOI: 10.17 650 / 2222-8721-2015-5-4-39-46
  10. Голивец Л.Т., Круглова О.В., Гусарова Е.А. и др. Болезнь Фабри - наследственное метаболическое заболевание нервной системы. Нервные болезни. 2016; 1: 36-47.
  11. Sommer C, Uceyler N, Duning T. et al. Pain therapy for Fabry’s disease. Internist (Berl) 2013; 54 (1): 121-2.
  12. Seydelmann N, Wanner C, Stork S. et al. Fabry disease and the heart. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2015; 29 (2): 195-204.
  13. Moller A.T, Jensen T.S. Neurological manifestations in Fabry’s disease. Nat Clin Pract Neurol 2007; 3 (2): 95-106.
  14. Фирсов К.В., Котов С.В. Неврологические проявления при болезни Фабри. Обзор литературы. Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2016; 116 (9): 98-105.
  15. Кольцова Е.А., Кимельфельд Е.И., Стаховская Л.В. Болезнь Фабри. Фарматека. 2017; 9 (342): 71-8
  16. Ashton-Prolla P, Tong B., Shabbeer J. et al. Fabry disease: twenty-two novel mutations in the alpha-galactosidase A gene and genotype/phenotype correlations in severely and mildly affected hemizygotes and heterozygotes. J Investig Med 2000; 48 (4): 227-35.
  17. Gal A. Molecular genetics of Fabry disease and genotype-phenotype correlation. In: Fabry Disease. Ed. by D. Elstein, G. Altarescu, M. Beck. Dordrecht; Heidelberg; London; N.Y.: Springer, 2010; p. 3-19.
  18. Banikazemi M., Bultas J., Waldek S. et al. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial. Ann Intern Med 2007; 146: 77-86.
  19. Grewal R.P. Stroke in Fabry’s disease. J Neurol 1994; 241 (3): 153-6.
  20. Schiffmann R, Ries M. Fabry’s disease - an important risk factor for stroke. Lancet 2005; 366 (9499): 1754-6.
  21. Sims K., Politei J., Banikazemi M., Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke 2009; 40: 788-94.
  22. Kolodny E., Fellgiebel A, Hilz M.J. et al. Cerebrovascular involvement in Fabry disease: current status of knowledge. Stroke 2015; 46: 302-13.
  23. Metha A., Ginsberg L. Natural history of the cerebrovascular complications of Fabry disease. Acta Paediatr 2005; 94: 24-7.
  24. Ginsberg I., Valentine A, Mehta A. Neurological rarity - Fabry disease. Practical Neurology 2005;5:110-3.
  25. Rolfs A., Bottcher T, Zschiesche M. et al. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet 2005; 366: 1794-6.
  26. Rolfs A., Fazekas F., Grittner U. et al. Acute cerebrovascular disease in the young: the Stroke in Young Fabry Patients study. Stroke 2013; 44: 340-9.
  27. Mogi M, Horiuchi M. Clinical interaction between brain and kidney in small vessel disease. Cardiol Res Pract 2011; 2011: 306189.
  28. Meikle P.J, Hopwood J.J, Clague A.E, Carrey W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281: 249-54. doi: 10.1001/jama.281.3.249
  29. Spada M., Pagliardini S, Yasuda M. et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet 2006; 79: 31-40. doi: 10.1086/504601
  30. Baptista M.V., Ferreira S., Pinho-E-Melo T. et al. PORTuguese Young STROKE Investigators. Mutations of the GLA gene in young patients with stroke: the PORTYSTROKE study - screening genetic conditions in Portuguese young stroke patients. Stroke 2010; 41 (5): 431-6.
  31. Brouns R., Thijs V., Eyskens F. et al. BeFaS Investigators. Belgian Fabry study: prevalence of Fabry disease in a cohort of 1000 young patients with cerebrovascular disease. Stroke 2010; 41 (5): 863-8.
  32. Kotanko P, Kramar R, Devrnja D. et al. Results of a nationwide screening for Anderson-Fabry disease among dialysis patients. J Am Soc Nephrol 2004; 15 (5): 1323-9.
  33. Merta M., Reiterova J., Ledvinova J. et al. A nationwide blood spot screening study for Fabry disease in the Czech Republic haemodialysis patient population. Nephrol Dial Transplant 2007; 22 (1): 179-86.
  34. Uyama E, Ueno N, Uchino M. et al. Headache associated with aseptic meningeal reaction as clinical onset of Fabry's disease. Headache 1995; 35 (8): 498-501.
  35. Lidove O, Chauveheid M.P, Caillaud C. et al. Aseptic meningitis and ischaemic stroke in Fabry disease. Int J Clin Pract 2009; 63 (11): 1663-7. doi: 10.1111/j.1742- 1241.2009.02115.x
  36. Markus Kraemer N., Karabul P., Berlit A. Rolfs Evidence for inflammation in Fabry’s disease? Headache and muscle involvement responding to corticosteroid and methotrexate treatment. J Neurol 2017. doi: 10.1007/s00415-017-8392-4

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2017

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».