Клинический случай поздней диагностики хронического варианта тирозинемии 1-го типа

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Тирозинемия 1-го типа – генетическое заболевание преимущественно ранних месяцев и лет жизни, обусловленное нарушением нормального катаболизма тирозина с образованием конечных токсических метаболитов, оказывающих прямое повреждающее действие на печень и почки с развитием характерной клинической картины, представленной главным образом ранними функциональными и морфологическими нарушениями со стороны печени, формирующей клинику цирроза в детском возрасте с высокой вероятностью перерождения последнего в гепатоцеллюлярную карциному. Мы представляем редкий клинический случай хронического варианта тирозинемии 1-го типа с ведущим проявлением поражения почек, развитием синдрома де Тони–Дебре–Фанкони и формированием фосфопенической остеомаляции, в то время как начальная стадия цирроза печени диагностирована поздно – у взрослой пациентки в возрасте 21 года.

Об авторах

Наталья Викторовна Чеботарева

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Автор, ответственный за переписку.
Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2128-8560

д-р мед. наук, проф. каф. внутренних профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

Россия, Москва

Эльвира Денисовна Стафеева

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0009-0004-0431-1890

студентка Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

Россия, Москва

Ольга Александровна Ли

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1739-677X

канд. мед. наук, врач-нефролог Клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева УКБ №3

Россия, Москва

Агунда Мэлсовна Кучиева

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8360-7734

зав. отд-нием нефрологии Клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева УКБ №3

Россия, Москва

Светлана Игоревна Полякова

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6528-1873

д-р мед. наук, проф. каф. госпитальной педиатрии им. акад. В.А. Таболина

Россия, Москва

Джамал Тинович Абдурахманов

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3160-2771

д-р мед. наук, проф. каф. внутренних профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

Россия, Москва

Сергей Валентинович Моисеев

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7232-4640

чл.-кор. РАН, д-р мед. наук, проф., зав. каф. внутренних профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

Россия, Москва

Список литературы

  1. Боярская Л.Н., Дмитрякова Г.Н., Денисенко И.Г. Орфанные болезни: семейный случай тирозинемии 1-го типа. Перинатология и педиатрия. 2014;60(4):77 [Boyarskaya LN, Dmytryakova GN, Denisenko IG. Orphan diseases: a family case of tyrosinaemia type 1. Perinatologiia i pediatriia. 2014;60(4):77 (in Russian)]. EDN:TTKNCL
  2. Иванова О.Н. Наследственная тирозинемия I типа. Medicus. 2016;10(4):44-5 [Ivanova ON. Hereditary tyrosinemia type I. Medicus. 2016;10(4):44-5 (in Russian)]. EDN:WDHDBD
  3. Mitchell G, Grompe M, Lambert M, Тanguay M. Hypertyrosinemia. In: The metabolic and molecular bases of inherited disease. New-York: McGraw-Hill, 2001; p. 1777-805.
  4. Кузнецова М.А., Зрячкин Н.И., Царева Ю.А., Зуева Е.И. Тирозинемия 1 типа. Обзор литературы с описанием клинического случая. Российский педиатрический журнал. 2019;22(1):57-64 [Kuznetsova MA, Zryachkin NI, Tsareva YA, Zueva EI. Tyrosinemia I type (literature review) with a description of the clinical case. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal. 2019;22(1):57-64 (in Russian)]. doi: 10.18821/1560-9561-2019-22-1-57-64
  5. Полякова С.И. Эффективность терапии нитизиноном наследственной тирозинемии I типа. Российский педиатрический журнал. 2012;6:59-65 [Poliakova SI. The effectiveness of orfadin (nitisinone) therapy in the treatment of hereditary tyrosinemia type 1. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal. 2012;6:59-65 (in Russian)]. DOI:616.153.587.42-055.5/.7-085
  6. Шакирова А.Р., Камалова А.А., Калиничева А.Е. Клинический случай тирозинемии 1 типа у ребенка первого года жизни. Вопросы детской диетологии. 2013;11(2):75-8 [Shakirova AR, Kamalova AA, Kalinicheva AE. A clinical case of tyrosinemia type 1 in an infant of the first year of life. Voprosy detskoi dietologii. 2013;11(2):75-8 (in Russian)]. EDN:PYWKSF
  7. Климов Л.Я., Вдовина Т.М., Курьянинова В.А., и др. Тирозинемия 1-го типа: обзор литературы и описание клинического случая. West Kazakhstan Medical Journal. 2022;64(2): 63-72 [Klimov LIa, Vdovina TM, Kuryaninova, et al. Tyrosinemia type 1: literature review and clinical case description. West Kazakhstan Medical Journal. 2022;64(2):63-72 (in Russian)]. doi: 10.24412/2707-6180-2022-64-63-72
  8. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа у детей. МКБ 10: E70.2. 2016. Режим доступа: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/%D0%A2%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%B8%D0%BD%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D1%8F%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B8%20%D0%A1%D0%9F%D0%A0.v2.pdf. Ссылка активна на 24.11.2024 [Klinicheskie rekomendatsii. Nasledstvennaia tirozinemiia I tipa u detei. MKB 10: E70.2 2016 Available at: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/%D0%A2%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%B8%D0%BD%D0%B5%D0%BC%D0% B8%D1%8F%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B8%20%D0%A1%D0%9F%D0%A0.v2.pdf. Accessed: 24.11.2024 (in Russian)].
  9. Couce ML, Sánchez-Pintos P, Aldámiz-Echevarría L, et al. Evolution of tyrosinemia type 1 disease in patients treated with nitisinone in Spain. Medicine (Baltimore). 2019;98(39):e17303. doi: 10.1097/MD.0000000000017303
  10. Äärelä Л, Pauliina H, Tea S. Type 1 tyrosinemia in Finland: a nationwide study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15:1-11. doi: 10.1186/s13023-020-01547-w

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).