Агенезия мозолистого тела в сочетании с церебральными аномалиями: клинико-диагностические особенности

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. Агенезия мозолистого тела (АМТ) – полное или частичное отсутствие МТ, которое является одним из наиболее распространенных врожденных пороков развития головного мозга (ГМ) с частотой встречаемости 1,4 случая на 10 тыс. живорождений.

Цель. Представить клинические и диагностические особенности 4 пациентов с АМТ.

Материалы и методы. Под наблюдением находились 4 пациента с АМТ в возрасте 11, 12, 13 и 50 лет, из них 3 – лица мужского пола, 1 – девочка 13 лет. Всем больным проведены неврологическое обследование с оценкой когнитивных, психических расстройств и электроэнцефалография. Для выявления повреждений анатомической структуры ГМ пациентам выполнена магнитно-резонансная томография (МРТ) в стандартных режимах. С этой целью применяли магнитно-резонансный томограф с напряженностью магнитного поля 1,5 Тл.

Результаты. У 2 пациентов – мужчины 50 лет и мальчика 12 лет – заболевание протекало бессимптомно. В других 2 случаях имелся явный неврологический и когнитивный дефицит. У мальчика 11 лет родители, бабушка и дедушка умерли от хронического алкоголизма. При неврологическом обследовании у него выявлены признаки поражения пирамидного пути, а также выраженные когнитивные нарушения в виде глубокой умственной отсталости, включая задержку психоречевого развития. Девочка 13 лет страдает тяжелой умственной отсталостью с нарушением речи. В обоих случаях АМТ ассоциировалась с эпилепсией с частотой приступов от 6 раз в год у девочки и до 15 раз в месяц у мальчика. Наличие грубого неврологического и когнитивного дефицита представляет социальные трудности, поскольку такие пациенты нуждаются в реабилитации и постоянном уходе. Во всех случаях диагноз АМТ поставлен по результатам МРТ ГМ, которая является методом выбора. МРТ позволяет оценить анатомическую структуру МТ и наличие других аномалий ГМ. Полная агенезия установлена в 3 случаях, включая девочку, а у 1 пациента – мальчика 12 лет – выявлена частичная агенезия с сохранением валика. У всех больных агенезия сочеталась с врожденными пороками развития ГМ, а именно с отсутствием прозрачной перегородки, межполушарной и порэнцефалической кистой, платибазией и венозной мальформацией лобной доли.

Заключение. АМТ является редкой врожденной аномалией развития ГМ. Согласно полученным данным агенезия преобладает у лиц мужского пола. Полная АМТ диагностирована у 3 пациентов, частичная – у 1. К факторам риска следует отнести употребление алкоголя матерью во время беременности. Клиническая картина является разнообразной: от бессимптомного течения до выраженных когнитивных нарушений в виде тяжелой и глубокой умственной отсталости, эпилепсии и аутистических расстройств с неврологическим дефицитом, включая поражение пирамидного пути. Основным методом диагностики является МРТ, которая позволяет выявить анатомические изменения МТ и других структур ГМ.

Об авторах

Николай Алексеевич Огнерубов

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: ognerubov_n.a@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4045-1247
SPIN-код: 3576-3592

д-р мед. наук, д-р юрид. наук, проф., проф. каф. онкологии и паллиативной медицины им. акад. А.И. Савицкого, засл. работник высшей школы РФ, засл. врач 

Россия, Москва

Татьяна Сергеевна Антипова

Федеральная сеть центров ядерной медицины «ПЭТ-Технолоджи»

Email: ognerubov_n.a@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4165-8397

врач-рентгенолог, радиолог 

Россия, Москва

Ольга Олеговна Мирсалимова

Федеральная сеть центров ядерной медицины «ПЭТ-Технолоджи»

Email: ognerubov_n.a@mail.ru
ORCID iD: 0009-0007-8600-7586

врач-радиолог, рентгенолог 

Россия, Москва

Михаил Александрович Земур

Онкорадиологический центр «ПЭТ-Технолоджи»

Email: ognerubov_n.a@mail.ru
ORCID iD: 0009-0003-6492-7008

врач-рентгенолог 

Россия, Подольск

Список литературы

  1. Weise J, Heckmann M, Bahlmann H, et al. Analyses of pathological cranial ultrasound findings in neonates that fall outside recent indication guidelines: results of a population-based birth cohort: survey of neonates in Pommerania (SNiP-study). BMC Pediatr. 2019;19(1):476. doi: 10.1186/s12887-019-1843-6
  2. Милованова О.А., Тараканова Т.Ю., Проничева Ю.Б., и др. Агенезия мозолистого тела, ассоциированная с наследственными синдромами. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2017;10(2):62-7 [Milovanova OA, Tarakanova TYu, Pronicheva YuB, et al. Agenesis of the corpus callosum associated with hereditary syndromes. Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2017;10(2):62-7 (in Russian)].
  3. Schell-Apacik CC, Wagner K, Bihler M, et al. Agenesis and dysgenesis of the corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging findings in a series of 41 patients. Am J Med Genet A. 2008;146A(19):2501-11. doi: 10.1002/ajmg.a.32476
  4. Jeret JS, Serur D, Wisniewski K, Fisch C. Frequency of agenesis of the corpus callosum in the developmentally disabled population as determined by computerized tomography. Pediatr Neurosci. 1985;12(2):101-3. doi: 10.1159/000120229
  5. Grogono JL. Children with agenesis of the corpus callosum. Dev Med Child Neurol. 1968;10(5):613-6. doi: 10.1111/j.1469-8749.1968.tb02944.x
  6. Kumar P, Burton B. Congenital Malformations: Evidence-Based Evaluation and Management. 2007.
  7. De León Reyes NS, Bragg-Gonzalo L, Nieto M. Development and plasticity of the corpus callosum. Development. 2020;147(18):dev189738. doi: 10.1242/dev.189738
  8. Popoola O, Olayinka O, Azizi H, et al. Neuropsychiatric Manifestations of Partial Agenesis of the Corpus Callosum: A Case Report and Literature Review. Case Rep Psychiatry. 2019;2019:5925191. doi: 10.1155/2019/5925191
  9. Nagwa S, Saran S, Sharma Y, Kharbanda A. Imaging features of complete agenesis of corpus callosum in a 3-year-old child. Sudan J Paediatr. 2018;18(2):69-71. doi: 10.24911/SJP.106-1523336915
  10. Gaillard F, Walizai T, Campos A, et al. Dysgenesis of the corpus callosum. Reference article. Radiopaedia.org. doi: 10.53347/rID-864. Accessed: 18.10.2024.
  11. Smith CJ, Smith ZG, Rasool H, et al. Unravelling the Clinical Co-Morbidity and Risk Factors Associated with Agenesis of the Corpus Callosum. J Clin Med. 2023;12:3623. doi: 10.3390/jcm12113623
  12. Kier EL, Truwit CL. The normal and abnormal genu of the corpus callosum: an evolutionary, embryologic, anatomic, and MR analysis. AJNR Am J Neuroradiol. 1996;17(9):1631-41.
  13. Das JM, Geetha R. Corpus Callosum Agenesis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540986. Accessed: 18.10.2024.
  14. Mahmoud Q. Agenesis of the corpus callosum with interhemispheric cyst. Case study. Radiopaedia.org. doi: 10.53347/rID-171818. Accessed: 18.10.2024.
  15. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Callosal agenesis with cyst: a better understanding and new classification. Neurology. 2001;56(2):220-7. doi: 10.1212/wnl.56.2.220
  16. Ho M, Walizai T, Campos A, et al. Porencephaly. Reference article. Radiopaedia.org. doi: 10.53347/rID-7281. Accessed: 18.10.2024.
  17. Marathu KK, Vahedifard F, Kocak M, et al. Fetal MRI Analysis of Corpus Callosal Abnormalities: Classification, and Associated Anomalies. Diagnostics (Basel). 2024;14(4). doi: 10.3390/diagnostics14040430
  18. Аминофф М.Дж., Гринберг Д.А., Саймон Р.П. Клиническая неврология. М.: МЕДпресс-информ, 2009 [Aminoff MDzh, Grinberg DA, Saimon RP. Klinicheskaia nevrologiia. Moscow: MEDpressinform, 2009 (in Russian)].
  19. Sowell ER, Mattson SN, Thompson PM, et al. Mapping callosal morphology and cognitive correlates: effects of heavy prenatal alcohol exposure. Neurology. 2001;57(2):235-44. doi: 10.1212/wnl.57.2.235
  20. Tang PH, Bartha AI, Norton ME, et al. Agenesis of the corpus callosum: an MR imaging analysis of associated abnormalities in the fetus. AJNR Am J Neuroradiol. 2009;30(2):257-63. doi: 10.3174/ajnr.A1331
  21. Stevenson RE, Hall JG. Human Malformations and Related Anomalies. NY: Oxford University Press, 2006.
  22. Morris JK, Wellesley DG, Barisic I, et al. Epidemiology of congenital cerebral anomalies in Europe: a multicentre, population-based EUROCAT study. Arc Dis Child. 2019;104(12):1181-7. doi: 10.1136/archdischild-2018-316733
  23. Brown WS, Paul LK. The Neuropsychological Syndrome of Agenesis of the Corpus Callosum. J Int Neuropsychol Soc. 2019;25(3):324-30. doi: 10.1017/S135561771800111X
  24. Mitchell TN, Free SL, Williamson KA, et al. Polymicrogyria and absence of pineal gland due to PAX6 mutation. Ann Neurol. 2003;53(5):658-3. doi: 10.1002/ana.10576
  25. Милованова О.А., Тараканова Т.Ю., Проничева Ю.Б., и др. Агенезия мозолистого тела, ассоциированная с наследственными синдромами. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2017;11(2):62-7 [Milovanova OA, Tarakanova TYu, Pronicheva YuB, et al. Agenesis of the corpus callosum associated with hereditary syndromes. Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2017;11(2):62-7 (in Russian)].
  26. Ghavipisheh M, Jahromi LR, Ahrari I, Jahromi MG. Complete agenesis of corpus callosum with a rare neuropsychiatric presentation: A case report. Radiol Case Rep. 2023;18(4):1442-45. doi: 10.1016/j.radcr.2023.01.031
  27. Guadarrama-Ortiz P, Choreño-Parra JA, de la Rosa-Arredondo T. Isolated agenesis of the corpus callosum and normal general intelligence development during postnatal life: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2020;14(1):28. doi: 10.1186/s13256-020-2359-2
  28. Bhattacharyya R, Sanyal D, Chakraborty S, Bhattacharyya S. A case of corpus callosum agenesis presenting with recurrent brief depression. Indian J Psychol Med. 2009;31(2):92-5. doi: 10.4103/0253-7176.63580
  29. Doherty D, Tu S, Schilmoeller K, Schilmoeller G. Health-related issues in individuals with agenesis of the corpus callosum. Child Care Health Dev. 2006;32(3):333-42. doi: 10.1111/j.1365-2214.2006.00602.x
  30. Des Portes V, Rolland A, Velazquez-Dominguez J, et al. Outcome of isolated agenesis of the corpus callosum: A population-based prospective study. Eur J Paediatr Neurol. 2018;22(1):82-92. doi: 10.1016/j.ejpn.2017.08.003
  31. Hanna RM, Marsh SE, Swistun D, et al. Distinguishing 3 classes of corpus callosal abnormalities in consanguineous families. Neurology. 2011;76(4):373-82. doi: 10.1212/WNL.0b013e318208f492
  32. Neal JB, Filippi CG, Mayeux R. Morphometric variability of neuroimaging features in children with agenesis of the corpus callosum. BMC Neurol. 2015;15:116. doi: 10.1186/s12883-015-0382-5
  33. Severino M, Tortora D, Reid C, et al. Imaging characteristics and neurosurgical outcome in subjects with agenesis of the corpus callosum and interhemispheric cysts. Neuroradiology. 2022;64(11):2163-17. doi: 10.1007/s00234-022-02990-1
  34. Cherian EV, Shenoy KV, Bukelo MJ, Thomas DA. Racing car brings tear drops in the moose. BMJ Case Rep. 2013;2013. doi: 10.1136/bcr-2012-008165
  35. Shwe WH, Schlatterer SD, Williams J, et al. Outcome of Agenesis of the Corpus Callosum Diagnosed by Fetal MRI. Pediatr Neurol. 2022;135:44-51. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2022.07.007
  36. Никогосова А.К., Ростовцева Т.М., Берегов М.М., и др. Магнитно-резонансная трактография: возможности и ограничения метода, современный подход к обработке данных. Медицинская визуализация. 2022;26(3):132-48 [Nikogosova AK, Rostovtseva TM, Beregov MM, et al. Magnetic resonance tractogtaphy: possibilities and limitations, modern approach to data processing. Medical Visualization. 2022;26(3):132-48 (in Russian)]. doi: 10.24835/1607-0763-1064
  37. David AS, Wacharasindhu A, Lishman WA. Severe psychiatric disturbance and abnormalities of the corpus callosum: review and case series. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1993;56(1):85-93. doi: 10.1136/jnnp.56.1.85
  38. Bedeschi MF, Bonaglia MC, Grasso R, et al. Agenesis of the corpus callosum: clinical and genetic study in 63 young patients. Pediatr Neurol. 2006;34(3):186-93. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008
  39. Moutard ML, Kieffer V, Feingold J, et al. Isolated corpus callosum agenesis: a ten-year follow-up after prenatal diagnosis (how are the children without corpus callosum at 10 years of age?). Prenat Diagn. 2012;32(3):277-83. doi: 10.1002/pd.3824
  40. Osbun N, Li J, O'Driscoll MC, et al. Genetic and functional analyses identify DISC1 as a novel callosal agenesis candidate gene. Am J Med Genet A. 2011;155A(8):1865-76. doi: 10.1002/ajmg.a.34081
  41. Morton PD, Ishibashi N, Jonas RA. Neurodevelopmental Abnormalities and Congenital Heart Disease: Insights Into Altered Brain Maturation. Circ Res. 2017;120(6):960-77. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.116.309048
  42. Pashaj S, Merz E. Detection of Fetal Corpus Callosum Abnormalities by Means of 3D Ultrasound. Ultraschall Med. 2016;37(2):185-94. doi: 10.1055/s-0041-108565
  43. Radswiki T, Campos A, Mahmoud Q, et al. Interhemispheric cyst. Reference article. Radiopaedia.org. doi: 10.53347/rID-15526. Accessed: 18.10.2024.
  44. Winter T, Toscano MM. Proper latin terminology for the cavum septi pellucidi. AJR Am J Roentgenol. 2011;197(6):W1170. doi: 10.2214/AJR.11.7152
  45. Gaillard F, Iqbal S, Sharma R, et al. Platybasia. Reference article. Radiopaedia.org. doi: 10.53347/rID-1892
  46. Новикова Л.Б., Акопян А.П., Гайнанов А.Ф. Краниовертебральные аномалии в амбулаторной практике невролога. Архивная копия от 19.05.2011 на Wayback Machine [Novikova LB, Akopian AP, Gainanov AF. Kraniovertebral'nye anomalii v ambulatornoi praktike nevrologa. Arkhivnaia kopiia ot 19.05.2011 na Wayback Machine (in Russian)].
  47. Falchek SJ, duPont AI. Malformed Cerebral Hemispheres. Reviewed/Revised. Available at: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-neurologic-anomalies/malformed-cerebral-hemispheres. Accessed: 18.10.2024.
  48. Dong X, Bai C, Nao J. Clinical and radiological features of Marchiafava-Bignami disease. Medicine (Baltimore). 2018;97(5):e9626. doi: 10.1097/MD.0000000000009626
  49. Paul LK, Brown WS, Adolphs R, et al. Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity. Nat Rev Neurosci. 2007;8(4):287-99. doi: 10.1038/nrn2107
  50. Sztriha L. Spectrum of corpus callosum agenesis. Pediatr Neurol. 2005;32(2):94-101. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2004.09.007
  51. Neupane H, Adhikari S, Dhungana S. Complete agenesis of the corpus callosum in paranoid schizophrenia-a case report. Clin Case Rep. 2021;9(10):e04911. doi: 10.1002/ccr3.4911
  52. Santo S, D'Antonio F, Homfray T, et al. Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012;40(5):513-21. doi: 10.1002/uog.12315
  53. Manor C, Rangasami R, Suresh I, Suresh S. Magnetic Resonance Imaging Findings in Fetal Corpus Callosal Developmental Abnormalities: A Pictorial Essay. J Pediatr Neurosci. 2020;15(4):352-5. doi: 10.4103/jpn.JPN_174_19
  54. Palmer EE, Mowat D. Agenesis of the corpus callosum: a clinical approach to diagnosis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014;166C(2):184-97. doi: 10.1002/ajmg.c.31405

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Больной Ф., 11 лет. МРТ ГМ: a – Т1-взвешенное последовательное изображение в сагиттальной плоскости: полное отсутствие МТ (голубая стрелка); аномальная поясная извилина (красная стрелка); порэнцефалическая киста (зеленая стрелка); угол Богарта 140° (черные линии); b – Т2-взвешенное последовательное изображение в аксиальной плоскости: межполушарная менингеальная киста (голубые стрелки); перегородка межполушарной менингеальной кисты (зеленая стрелка); порэнцефалическая киста (оранжевая стрелка); c – Т2-взвешенное последовательное изображение в аксиальной плоскости: размеры полушарий большого мозга на уровне III желудочка, справа – 73 мм, слева – 67 мм – наибольшее измерение (желтые стрелки), тело III желудочка (голубая стрелка); d – Т2-взвешенное последовательное изображение в коронарной плоскости: межполушарная менингеальная киста (голубая стрелка); порэнцефалическая киста (красная стрелка); вертикально расположенные передние рога латеральных желудочков мозга – симптом «шлем викинга» (желтые стрелки); e – Т1-взвешенное последовательное изображение в коронарной плоскости: межполушарная менингеальная киста (голубая стрелка); латеральные желудочки мозга (зеленые стрелки); асимметрия полушарий большого мозга (желтые стрелки).

Скачать (177KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Больной Б., 12 лет. МРТ ГМ: a – Т1-взвешенное последовательное изображение: в сагиттальной плоскости: отсутствие вентральных отделов МТ (красная стрелка); валик (МТ) и ленточная извилина (желтая стрелка); расширение крыши III желудочка (голубая стрелка); аномальная поясная извилина (зеленая стрелка); b – Т2-взвешенное последовательное изображение в коронарной плоскости: симптом «шлем викинга» – поясная извилина вывернута в виде суженных и удлиненных лобных рогов.

Скачать (77KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Больной Б., 12 лет. МРТ ГМ: Т2-взвешенное последовательное изображение в аксиальной плоскости: симптом «гоночного автомобиля» – расширенное расстояние между латеральными желудочками (красные стрелки); миелинизированные пучки Пробста располагаются медиальнее боковых желудочков (желтые стрелки).

Скачать (52KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Больная К., 13 лет. МРТ ГМ: a – Т1-взвешенное последовательное изображение в сагиттальной плоскости: полное отсутствие МТ (голубая стрелка); расширение крыши III желудочка (красная стрелка); аномальная поясная извилина (желтая стрелка); b – Т2-взвешенное последовательное изображение в коронарной плоскости. Симптом «шлем викинга» – поясная извилина вывернута в виде суженных и удлиненных лобных рогов (голубые стрелки); c – Т2-взвешенное последовательное изображение в аксиальной плоскости: симптом «гоночного автомобиля» – расширенные латеральные желудочки, правый – до 35 мм, левый – до 25 мм (желтые стрелки).

Скачать (131KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Больной П., 50 лет. МРТ ГМ: a – Т1-взвешенное последовательное изображение в сагиттальной плоскости: полное отсутствие МТ (белая стрелка); расширение крыши III желудочка (красная стрелка); аномальная поясная извилина (желтая стрелка); нижний сагиттальный синус (зеленая стрелка); b – Т2-взвешенное последовательное изображение в коронарной плоскости: симптом «шлем викинга» – поясная извилина вывернута в виде суженных и удлиненных лобных рогов (желтые стрелки); c – Т2-взвешенное последовательное изображение в аксиальной плоскости. Боковые желудочки мозга расширены за счет задних рогов: справа – 15 мм, слева – до 21 мм (голубые стрелки); III желудочек расширен до 13 мм – симптом «гоночного автомобиля» (розовые стрелки); d – Т1-взвешенное последовательное изображение в коронарной плоскости с контрастированием. Отмечена венозная аномалия развития лобной доли в виде мальформации (зеленая стрелка).

Скачать (181KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).