Соматические мутации при колоректальном раке: опыт региона

Введение. Колоректальный рак является одним из самых распространенных злокачественных новообразований в экономически развитых странах мира, занимает 3 и 2-е место в структуре заболеваемости и смертности. Современные знания о молекулярной характеристике колоректального рака необходимы для реализации принципа персонализированной терапии.

Цель. Изучить региональные особенности геномного ландшафта опухоли при колоректальном раке.

Материалы и методы. В ретроспективное исследование с 2019 по 2022 г. включены 153 пациента с I–IV стадией колоректального рака в возрасте от 32 до 80 лет, медиана – 63,8 года. Исследования проведены на образцах ДНК, выделенной из парафиновых блоков опухолевой ткани методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Мужчин – 43,8%, женщин – 56,2%.

Результаты. Соматические мутации выявлены у 48,4% пациентов. Максимальное количество мутаций выявлено в гене KRAS – 60 (81%). Частота достоверно выше у женщин относительно мужчин. Мутации KRAS преобладают в ободочной кишке по сравнению с прямой, составляя 66,7 и 33,3% соответственно. В опухолях правой половины ободочной кишки эти мутации выявлены в 18,3% случаев, а в левой – у 48,4%. Мутации NRAS обнаружены в 9,5% наблюдений, в основном при опухолях левой половины ободочной кишки. Мутации BRAF диагностированы у 6 больных, причем женщин среди них – 5, а опухоли локализовались в правой половине кишки. Наибольшая частота мутаций KRAS наблюдалась в 12 и 13-м кодонах, составляя 86,7%. У большинства больных встречалась мутация G12V – 25%, за ней следовали G12D – 20% и G12A – 16,6%.

Заключение. Соматические мутации в генах семейства RAS и BRAF при колоректальном раке в Тамбовской области выявлены в 48,4% наблюдений. Среди них отмечается превалирование мутаций KRAS – 81% у лиц женского пола. Онкогенные мутации KRAS являются предикторами ответа на лечение и прогноз.