Фолликулярный дискератоз Дарье

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Фолликулярный дискератоз Дарье (синонимы – болезнь Дарье, болезнь Дарье–Уайта) – редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое относится к группе акантолитических дерматозов и характеризуется нарушением процессов ороговения с поражением кожи, ногтей, слизистых оболочек полости рта и гениталий. Болезнь Дарье вызывается мутацией в гене ATP2A2. Эта мутация изменяет работу насоса SERCA2 и приводит к нарушению гомеостаза кальция в кератиноцитах и снижению межклеточной адгезии. Заболевание проявляется в себорейных и интертригинозных областях коричневатыми папулами с кератотической поверхностью, которые иногда сливаются в мацерированные бляшки. Типичные изменения ногтей включают красные и белые продольные полосы, заканчивающиеся V-образными выемками на свободном крае ногтевых пластин. Клиническими вариантами болезни Дарье являются буллезный, геморрагический, комедоновый и линейно-сегментарный типы, а также бородавчатый акрокератоз. Болезнь Дарье часто связана с нервно-психическими расстройствами. Обострение может вызываться суперинфекцией золотистого стафилококка или вирусом простого герпеса. Гистология при болезни Дарье характеризуется выраженным дискератозом. Для местной терапии применяются кератолитические средства, антисептическая обработка, местные кортикостероиды. Среди других методов лечения наиболее эффективны системные ретиноиды. Абляционные методы (дермабразия, CO2-лазер, Er:YAG-лазер) эффективны на ограниченных участках.

Об авторах

Владимир Петрович Адаскевич

УО «Витебский государственный медицинский университет»

Автор, ответственный за переписку.
Email: vitebsk.derma@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2680-8599

д-р мед. наук, проф., зав. каф. дерматовенерологии и косметологии

Белоруссия, Витебск

Список литературы

  1. Burge SM, Wilkinson JD. Darier–White disease: A review of the clinical features in 163 patients. J Am Acad Dermatol. 1992;27:40-50.
  2. Rogner DF, Lammer J, Zink A, Hamm H. Darier and Hailey–Hailey disease: update 2021. J Dtsch Dermatol Ges. 2021;19(10):1478-502. doi: 10.1111/ddg.14619_g
  3. Green EK, Gordon-Smith K, Burge SM, et al. Novel ATP2A2 mutations in a large sample of individuals with Darier disease. J Dermatol. 2013;40(4):259-66.
  4. Miyauchi Y, Daiho T, Yamasaki K, et al. Comprehensive analysis of expression and function of 51 sarco(endo)plasmic reticulum Ca2+-ATPase mutants associated with Darier disease. J Biol Chem. 2006;281(32):22882-95.
  5. Nellen RG, Steijlen PM, van Steensel MA, et al. Mendelian disorders of cornification caused by defects in intracellular calcium pumps: mutation update and database for variants in ATP2A2 and ATP2C1 associated with Darier Disease and Hailey–Hailey Disease. Hum Mutat. 2017;38(4):343-56.
  6. Dhitavat J, Fairclough RJ, Hovnanian A, et al. Calcium pumps and keratinocytes: lessons from Darier’s disease and Hailey–Hailey disease. Br J Dermatol. 2004;150(5):821-8.
  7. Savignac M, Simon M, Edir A, et al. SERCA2 dysfunction in Darier disease causes endoplasmic reticulum stress and impaired cell-to-cell adhesion strength: rescue by Miglu stat. J Invest Dermatol. 2014;134(7):1961-70.
  8. Gordon-Smith K, Green E, Grozeva D, et al. Genotype-phenotype correlations in Darier disease: A focus on the neuropsychiatric phenotype. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2018;177(8):717-26.
  9. Happle R, Itin PH, Brun AM. Type 2 segmental Darier disease. Eur J Dermatol.1999;9(6):449-51.
  10. Itin PH, Buchner SA, Happle R. Segmental manifestation of Darier disease. What is the genetic background in type 1 and type 2 mosaic phenotypes? Dermatology. 2000;200(3):254-7.
  11. Antonov D, Wiegand C, Schliemann S, et al. Segmentaler Morbus Darier mit ungewöhnlich spätem Beginn. J Dtsch Dermatol Ges. 2018;16(11):1365-7.
  12. Sakuntabhai A, Dhitavat J, Burge S, et al. Mosaicism for ATP2A2 mutations causes segmental Darier’s disease. J Invest Dermatol. 2000;115(6):1144-7.
  13. Folster-Holst R, Nellen RG, Jensen JM, et al. Molecular genetic support for the rule of dichotomy in type 2 segmental Darier disease. Br J Dermatol. 2012;166(2):464-6.
  14. Hori Y, Tsuru N, Niimura M. Morbus Bullous Darier’s disease. Arch Dermatol. 1982;118(4):278-9.
  15. Flores-Terry MA, Garcia-Arpa M, Llamas-Velasco M, et al. Acral hemorrhagic Darier disease. Actas Dermosifiliogr. 2017;108(7):e49-e.
  16. Llamas-Velasco M, Kempf W, Cavelier-Balloy B, et al. Comedonal Darier’s disease: six additional cases and a review of this entity. J Dtsch Dermatol Ges. 2020;18(12):1501-6.
  17. Cederlöf M, Bergen SE, Långström N, et al. The association between Darier disease, bipolar disorder, and schizophrenia revisited: a population-based family study. Bipolar Disord. 2015;17(3):340-4.
  18. Blackman HJ, Rodrigues MM, Peck GL. Corneal epithelial lesions in keratosis follicularis (Darier’s disease). Ophthalmology. 1980;87:931-43.
  19. Rand R, Baden HP. Commentary: Darier–White Disease. Arch Dermatol. 1983;119(1):81-3.
  20. Ehrt U, Brieger P. Comorbidity of keratosis follicularis (Darier’s Disease) and bipolar affective disorder: an indication for valproate instead of lithium. Gen Hosp Psychiatry. 2000;22(2):128-9.
  21. Leong IUS, Stuckey A, Ahanian T, et al. Novel mutations in Darier disease and association to self-reported disease severity. PLoS One. 2017;12(10):e0186356.
  22. Jacobsen NJ, Lyons I, Hoogendoorn B, et al. ATP2A2 mutations in Darier’s disease and their relationship to neuropsychiatric phenotypes. Hum Mol Genet. 1999;8(9):1631-6.
  23. Cederlof M, Bergen SE, Langstrom N, et al. The association between Darier disease, bipolar disorder, and schizophrenia revisited: a population-based family study. Bipolar Disord. 2015;17(3):340-4.
  24. Cederlof M, Karlsson R, Larsson H, et al. Intellectual disability and cognitive ability in Darier disease: Swedish nation-wide study. Br J Dermatol. 2015;173(1):155-8.
  25. Craddock N, Owen M, Burge S, et al. Familial cosegregation of major affective disorder and Darier’s disease (keratosis follicularis). Br J Psychiatry. 1994;164(3):355-8.
  26. Getzler NA, Flint A. Keratosis follicularis. A study of one family. Arch Dermatol. 1966;93(5):545-9.
  27. Denicoff KD, Lehman ZA, Rubinow DR, et al. Suicidal ideation in Darier’s disease. J Am Acad Dermatol. 1990;22(2 Pt. 1):196-8.
  28. Gordon-Smith K, Jones LA, Burge SM, et al. The neuropsychiatric phenotype in Darier disease. Br J Dermatol. 2010;163(3):515-22.
  29. Curman P, Bern J, Sand L, et al. Patients with Darier disease exhibit cognitive impairment while patients with Hailey–Hailey disease do not: an experimental, matched case-control Study. Acta Derm Venereol. 2021;101(6):adv00476.
  30. Elbæk MV, Vinding GR, Jemec GBE. Darier’s disease flare following COVID-19 vaccine. Case Rep Dermatol. 2021;13(2):432-6. doi: 10.1159/000517256
  31. Hanna N, Lam M, Fleming P, Lynde C. Therapeutic options for the treatment of Darier’s disease: a comprehensive review of the literature. J Cutan Med Surg. 2021;12034754211058405. doi: 10.1177/12034754211058405
  32. Dicken CH, Bauer EA, Hazen PG, et al. Isotretinoin treatment of Darier’s disease. J Am Acad Dermatol. 1982;6(4 Pt. 2 Suppl.):721-6.
  33. van Dooren-Greebe RJ, van de Kerkhof PC, Steijlen PM, et al. [Acitretin therapy in keratinization disorders. Ned Tijdschr Geneeskd. 1990;134(41):1995-2000 (in Dutch)].
  34. Zamiri M, Munro CS. Successful treatment with oral alitretinoin in women of childmbearing potential with Darier’s disease. Br J Dermatol. 2013;169(3):709-10.
  35. Pettit C, Ulman CA, Spohn G, et al. A case of segmental Darier disease treated with doxycycline monotherapy. Dermatol Online J. 2018;24(3).
  36. Martini P, Peonia G, Benedetti A, et al. Darier–White syndrome and cyclosporin. Dermatology. 1995;190(2):174-5.
  37. Beier C, Kaufmann R. Efficacy of erbium: YAG laser ablation in Darier disease and Hailey–Hailey disease. Arch Dermatol. 1999;135(4):423-7.
  38. Tsiogka A, Stuckler C, Prodinger C, et al. Condyloma-like Darier’s disease of the inguinal region: resolution after surgical excision and CO2 laser ablation. J Dtsch Dermatol Ges. 2015;13(11):1180-4.
  39. Schmitt L, Roos S, Raulin C, et al. Segmental Darier disease: treatment with pulsed dye laser. Hautarzt. 2009;60(12):995-8 (in German).
  40. Raszewska-Famielec M, Dudra-Jastrzebska M, Borzecki A, et al. Darier–White disease treated with fractional CO2 laser in two cases. Dermatol Ther. 2015;28(4):254-7.
  41. Avery HL, Hughes BR, Coley C, et al. Clinical improvement in Darier’s disease with photodynamic therapy. Australas J Dermatol. 2010;51(1):32-5.
  42. Exadaktylou D, Kurwa HA, Calonje E, et al. Treatment of Darier’s disease with photodynamic therapy. Br J Dermatol. 2003;149(3):606-10.
  43. Wheeland RG, Gilmore WA. The surgical treatment of hypertrophic Darier’s disease. J Dermatol Surg Oncol. 1985;11(4):420-3.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Классическая форма болезни Дарье.

Скачать (352KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Веррукозные высыпания в межъягодичной области.

Скачать (294KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Множественные папулы в области подошвы.

Скачать (141KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Сливные папулы в паховой области у пациента с болезнью Дарье.

Скачать (250KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Генерализованная форма фолликулярного дискератоза.

Скачать (590KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Сегментарный вариант болезни Дарье по линиям Блашко.

Скачать (227KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Фолликулярный дискератоз, осложненный герпетиформной экземой Капоши.

Скачать (311KB)
Метаданные
9. Рис. 8. Крустозная чесотка у пациентки с болезнью Дарье.

Скачать (286KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».