Клиническое описание и генетическая природа синдрома Патау (трисомия 13). Обзор литературы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Хромосомные болезни – это тяжелые врожденные патологии; вызванные аномалиями в структуре или числе хромосом. Они характеризуются комплексными пороками психического и физического развития. Ключевым проявлением является интеллектуальная недостаточность; которая часто осложняется нарушениями слуха; зрения; опорно-двигательного аппарата; а также серьезными расстройствами речи и поведения. Большинство эмбрионов с такими нарушениями нежизнеспособны и гибнут на ранних сроках беременности; но в некоторых случаях дети рождаются и эти синдромы имеют ярко выраженные внешние признаки. Научные исследования показывают; что преобладающая часть хромосомных патологий вызвана числовыми изменениями хромосом. К часто встречающимся трисомиям относится синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме); проявляющийся в низкой массе тела при рождении; аномалиях развития мозга; характерных чертах лица (микроцефалия; узкие глазные щели; деформации ушных раковин; расщелины губы и неба); а также пороках сердца и патологиях внутренних органов. В данной статье представлены систематизация и углубленные сведения о синдроме Патау. Рассмотрены возможные причины врожденных аномалий; подробно анализируются цитогенетические варианты; клинические симптомы и методы диагностики данной трисомии. Обзор подготовлен на основе анализа литературных источников из баз данных PUBMED; ScienceDirect и eLIBRARY.RU.

Об авторах

Алена Анатольевна Антонова

Астраханский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: fduecn-2010@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2581-0408

к.м.н.; доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии

Россия, Астрахань

Галина Александровна Яманова

Астраханский государственный медицинский университет

Email: galina_262@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2362-8979

ассистент кафедры нормальной физиологии

Россия, Астрахань

Ирина Сергеевна Белякова

Астраханский государственный медицинский университет

Email: irinka150911@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-1328-1628

к.м.н.; ассистент кафедры внутренних болезней педиатрического факультета

Россия, Астрахань

Дария Сергеевна Тарасочкина

Астраханский государственный медицинский университет

Email: mitrohina_dariya@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0804-8944

к.м.н.; доцент кафедры нормальной физиологии

Россия, Астрахань

Список литературы

  1. Зайцева О.А.; Сергейчик Л.С. Сравнительный анализ структуры врожденных пороков развития у новорожденных. Проблемы здоровья и экологии. 2023;20(4):35–44. [Zaitseva O.A.; Sergeichik L.S. Comparative analysis of the structure of congenital malformations in newborns. Problemy Zdorov`ya Ekologii. 2023;20(4):35–44. (In Russ.)].
  2. Кузнецова М.А.; Зайцева Г.В.; Зрячкин Н.И. и др. Синдром Патау. Вопросы практической педиатрии. 2015;10(6):90–3. [Kuznetsova M.A.; Zaitseva G.V.; Zryachkin N.I.; et al. Patau syndrome. Voprosy Prakticheskoi Pediatrii. 2015;10(6):90–3. (In Russ.)].
  3. Harraway J. Non-invasive prenatal testing. Aust Fam Physician. 2017;46(10):735–9.
  4. Агарков Н.М.; Чурносов М.И.; Осипова О.А. и др. Влияние антропогенных поллютантов атмосферы на распространенность врожденных пороков развития среди новорожденных. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(6):34–41. [Agarkov N.M.; Churnosov M.I.; Osipova O.A.; et al. The influence of anthropogenic atmospheric pollutants on the prevalence of congenital malformations among newborns. Ros Vestn Perinatol Pediatr. 2020;65(6):34–41. (In Russ.)]. https://dx.doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-34-41
  5. Абакаров С.А.; Камилова К.К. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний. Medicus. 2024;3(57):46–51. [Abakarov S.A.; Kamilova K.K. Molecular and genetic methods for diagnosing hereditary diseases. Medicus. 2024;3(57):46–51. (In Russ.)].
  6. Курков А.А. Этиопатогенез и клинико-морфологическое описание наследственных заболеваний в детском возрасте. Аллея науки. 2018;6;10(26):596–9. [Kurkov A.A. Etiopathogenesis and clinical and morphological description of hereditary diseases in childhood. Alleya nauki. 2018;6;10(26):596–9. (In Russ.)].
  7. Benson J.; Stewart C.; Kenna M.A.; Shearer A.E. Otolaryngologic Manifestations of Trisomy 13 and Trisomy 18 in Pediatric Patients. Laryngoscope. 2023;133(6):1501–6. https://dx.doi.org/10.1002/lary.30350
  8. Тютюнникова Е.Б.; Новакова М.Н. Геномные мутации как причины хромосомных болезней. Аллея науки. 2019;1;12(39):252–5. [Tyutyunnikova E.B.; Novakova M.N. Genomic mutations as causes of chromosomal diseases. Alleya nauki. 2019;1;12(39):252–5. (In Russ.)].
  9. Шевченко П.Е. Синдром Патау и его этиология. В сборнике: Научные исследования: теория; методика и практика. Сборник материалов III Международной научно-практической конференции. В 2-х томах. 2017. С. 71–2. [Shevchenko P.E. Patau syndrome and its etiology. In the collection: Scientific research: theory; methodology; and practice. Collection of materials from the III International scientific and practical conference. In 2 volumes. 2017. P. 71–2. (In Russ.)].
  10. Kepple J.W.; Fishler K.P.; Peeples E.S. Surveillance guidelines for children with trisomy 13. Am J Med Genet A. 2021;185(5):1631–7. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62133
  11. Ершевская А.Б.; Гашимова Э.М.; Шабанова В.О. Патология челюстно-лицевого аппарата: синдром Патау? Размышления стоматолога. В сборнике: Актуальные проблемы современной медицины. Сборник научных статей по материалам XXVI научно-практической конференции сотрудников и студентов Института медицинского образования Новгородского государственного университета им. Ярослава Мудрого. 2019. С. 256–8. [Ershevskaya A.B.; Gashimova E.M.; Shabanova V.O. Pathology of the maxillofacial apparatus: Patau syndrome? Reflections of a dentist. In: Current Issues of Modern Medicine. A Collection of Scientific Articles Based on the Proceedings of the 26th Scientific and Practical Conference of Staff and Students of the Institute of Medical Education; Yaroslav the Wise Novgorod State University. 2019. P. 256–8. (In Russ.)].
  12. Alyazidi A.S.; Alsubaie M.A.; Alghamdi M.K.; Aggad W.S. Multidisciplinary Intervention for Patau Syndrome Patient with Long-Term Survival: A Case Report of Single Institution-Based Detailed Clinical Management. J Microsc Ultrastruct. 2022;13(1):35–9. https://dx.doi.org/10.4103/jmau.jmau_54_22
  13. Noriega M.A.; Siddik A.B. Trisomy 13. 2023 Aug 13. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.
  14. Hammou H.A.; Sennaoui M.; Bouzid F.; et al. Phenotypic and cytogenetic variability of patau syndrome in Morocco. Afr Health Sci. 2023;23(4):575–81. https://dx.doi.org/10.4314/ahs.v23i4.60
  15. Elidrissi Errahhali M.; Ramdani S.; Lhousni S.; et al. First report on chromosomal abnormalities in Eastern Morocco: Identification of a new case of a de novo partial trisomy 13q using single-nucleotide polymorphism array. Arch Pediatr. 2024;31(2):112–6. https://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2023.10.002
  16. Cammarata-Scalisi F.; Araque D.; Ramírez R.; et al. Trisomy 13 mosaicism. Bol Med Hosp Infant Mex. 2019;76(5):246–50. English. https://dx.doi.org/10.24875/BMHIM.19000003
  17. Peroos S.; Forsythe E.; Pugh J.H.; et al. Longevity and Patau syndrome: what determines survival? BMJ Case Rep. 2012;2012:bcr0620114381. https://dx.doi.org/10.1136/bcr-06-2011-4381
  18. Ito T.; Takahashi H.; Horie K.; et al. Confined placental mosaicism with trisomy 13 complicated by severe preeclampsia: A case report and literature review. J Obstet Gynaecol Res. 2024;50(9):1737–41. https://dx.doi.org/10.1111/jog.16035
  19. Hammou H.A.; Sennaoui M.; Bouzid F.; et al. Phenotypic and cytogenetic variability of patau syndrome in Morocco. Afr Health Sci. 2023;23(4):575–81. https://dx.doi.org/10.4314/ahs.v23i4.60
  20. Varrone E.; Lenhart P.; Rao P.; Weil N. Clinical characteristics and ophthalmic management of a rare disease cohort of patients with trisomy 13. J AAPOS. 2022;26(4):207–10. https://dx.doi.org/10.1016/j.jaapos.2022.04.003
  21. Létard P.; Guimiot F.; Dupont C.; et al. Duplicated distal phalanx of thumb or hallux in trisomy 13: A recurrent feature in a series of 42 fetuses. Am J Med Genet A. 2018;176(11):2325–30. doi: 10.1002/ajmg.a.40505
  22. Marçola L.; Zoboli I.; Polastrini R.T.V.; et al. Patau and Edwards Syndromes in a University Hospital: beyond palliative care. Rev Paul Pediatr. 2023;42:e2023053. https://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/2024/42/2023053
  23. Kosiv K.A.; Mercurio M.R.; Carey J.C. The common trisomy syndromes; their cardiac implications; and ethical considerations in care. Curr Opin Pediatr. 2023;35(5):531–7. doi: 10.1097/MOP.0000000000001278
  24. Diaz D.; Benjamin R.H.; Navarro Sanchez M.L.; et al. Patterns of congenital anomalies among individuals with trisomy 13 in Texas. Am J Med Genet A. 2021;185(6):1787–93. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62175
  25. Kramer B.C.E.; Abdullahi N.S.; Ten Have L.C.; van den Elzen A.P.M. Young adolescent with trisomy 13. BMJ Case Rep. 2022;15(9):e246514. https://dx.doi.org/10.1136/bcr-2021-246514
  26. Yamagishi H.; Osaka H.; Monden Y.; Kono Y. Prognostic factors; psychomotor development and life of trisomy 13 patients. Pediatr Int. 2022;64(1):e15369. https://dx.doi.org/10.1111/ped.15369
  27. Sobol M.; Aravidis C.; Hessel H.; et al. Massive parallel sequencing-based non-invasive prenatal test (NIPT) identifies aberrations on chromosome 13. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2024;302:370–4. https://dx.doi.org/10.1016/j.ejogrb.2024.10.007
  28. Parsaei M.; Dashtkoohi M.; Salmani T.A.; et al. Potential efficacy of digital polymerase chain reaction for non-invasive prenatal screening of autosomal aneuploidies: a systematic review and meta-analysis. BMC Pregnancy Childbirth. 2024;24(1):472. https://dx.doi.org/10.1186/s12884-024-06655-0
  29. Суркова Е.И.; Никитин А.Г.; Тороповский А.Н. Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов. Мед. генетика. 2019;18(3(201):39–46. [Surkova E.I.; Nikitin A.G.; Toropovskii A.N. Noninvasive prenatal detection of trisomies: a review of methods and comparison of approaches. Med Gen. 2019;18(3(201):39–46. (In Russ.)].
  30. Wald N.J. Prenatal reflex DNA screening for trisomy 21; 18 and 13. Expert Rev Mol Diagn. 2018;18(5):399–401. https://dx.doi.org/10.1080/14737159.2018.1462703
  31. Williams G.M.; Brady R. Patau Syndrome. 2023 Jun 26. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.
  32. Goel N.; Morris J.K.; Tucker D.; et al. Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2382–92. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61365
  33. Ye C.; Duan H.; Liu M.; et al. The value of combined detailed first-trimester ultrasound-biochemical analysis for screening fetal aneuploidy in the era of non-invasive prenatal testing. Arch Gynecol Obstet. 2024;310(2):843–53. https://dx.doi.org/10.1007/s00404-023-07267-3
  34. Schlosser A.S.; Costa G.J.C.; Silva H.S.D.; et al. Holoprosencephaly in Patau Syndrome. Rev Paul Pediatr. 2023;41:e2022027. https://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/2023/41/2022027
  35. Weaver M.S.; Anderson V.; Beck J.; et al. Interdisciplinary care of children with trisomy 13 and 18. Am J Med Genet A. 2021;185(3):966–77. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62051
  36. Çolpan B.; Ulusoy B. Cochlear Implantation in a Child with Patau Syndrome. J Int Adv Otol. 2022;18(6):541–3. https://dx.doi.org/10.5152/iao.2022.20074
  37. Kepple J.W.; Fishler K.P.; Peeples E.S. Surveillance guidelines for children with trisomy 13. Am J Med Genet A. 2021;185(5):1631–7. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62133
  38. Anacleto P.Z.; Sousa V.A.; Joviano-Santos J.V. Trisomy 13; home health-care and multidisciplinary approach: Case report. Rev Paul Pediatr. 2024;43:e2024018. https://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/2025/43/2024018

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).