Оценка инвалидизации у пациентов с алкаптонурией

Обложка
  • Авторы: Кузин А.В.1,2, Зайцева Е.М.1, Амирджанова В.Н.2, Макаров С.А.2, Агзамов Д.С.3, Исмаилов Х.Г.4, Зар В.В.5, Долженкова Е.А.6, Политова Н.Н.7
  • Учреждения:
    1. ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России (ФГБОУ ДПО РМАНПО)
    2. ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой» (НИИР им. В.А. Насоновой)
    3. ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий (ФНКЦ ФМБА России)»
    4. ФГКУ «3-й Центральный военный клинический госпиталь имени им. А.А. Вишневского» Минобороны России (ЦВКГ)
    5. ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского)
    6. Рязанская областная клиническая больница
    7. ФГБОУ ВО «Кировский государственный медицинский университет» Минздрава России (Кировский ГМУ)
  • Выпуск: Том 23, № 2 (2020)
  • Страницы: 42-45
  • Раздел: Эпидемиология и статистика инвалидности
  • URL: https://ogarev-online.ru/1560-9537/article/view/35167
  • DOI: https://doi.org/10.17816/MSER35167
  • ID: 35167

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Алкаптонурия ― орфанное, аутосомно-рецессивное заболевание, при котором клиническая симптоматика дебютирует во взрослом возрасте и характеризуется прогрессирующими дегенеративными изменениями в крупных суставах (коленных, тазобедренных, плечевых) и позвоночнике, часто требующими эндопротезирования. Развивающиеся изменения нередко приводят к стойкой утрате трудоспособности.

Цель настоящего исследования ― оценка инвалидизации среди взрослых пациентов с алкаптонурией.

Материалы и методы. В исследование были включены 46 взрослых пациентов (мужчин ― 31; 67,4%; женщин ― 15; 32,6%) с достоверным диагнозом алкаптонурии в возрасте от 20 до 76 (средний возраст 56,83 ± 10,52) лет. Проведена оценка наличия группы инвалидности на момент обращения пациентов к ревматологу.

Результаты. Оказалось, что инвалидность была определена у 34 (75,6%) пациентов, не имелось признаков стойкой утраты трудоспособности у 11 (24,4%) больных. У пациентов, имевших признаки стойкой утраты трудоспособности, чаще всего на период обследования была установлена II группа инвалидности (61,8%), имевшиеся различия между этой и другими группами были статистически значимыми (р < 0,05). Впервые инвалидность в исследуемой когорте больных была установлена в возрасте от 31 до 59 (средний возраст 50,83 ± 5,5) лет.

Заключение. Важно отметить, что в подавляющем большинстве случаев стойкая утрата трудоспособности происходила у пациентов, находившихся в трудоспособном возрасте, что подчеркивает важное значение алкаптонурии как медико-социальной проблемы.

Об авторах

Александр Васильевич Кузин

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России (ФГБОУ ДПО РМАНПО); ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой» (НИИР им. В.А. Насоновой)

Автор, ответственный за переписку.
Email: alexandr.kuzin@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-1262-932X

к.м.н., доцент кафедры

Россия, 125993, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1; Москва

Елена Михайловна Зайцева

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России (ФГБОУ ДПО РМАНПО)

Email: zayele@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9092-9398

к.м.н., ассистент кафедры ревматологии

Россия, Москва

Вера Николаевна Амирджанова

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой» (НИИР им. В.А. Насоновой)

Email: amirver@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-5382-6357

д.м.н., в.н.с. лаборатории патофизиологии боли и полиморфизма скелетно-мышечных заболеваний

Россия, Москва

Сергей Анатольевич Макаров

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой» (НИИР им. В.А. Насоновой)

Email: ortopedniir@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8563-0631

к.м.н., ст.н.с. лаборатории ревмоортопедии и реабилитации

Россия, Москва

Джахангир Салимович Агзамов

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий (ФНКЦ ФМБА России)»

Email: dr.agzamov@gmail.com

д.м.н.

Россия, Москва

Халид Габибович Исмаилов

ФГКУ «3-й Центральный военный клинический госпиталь имени им. А.А. Вишневского» Минобороны России (ЦВКГ)

Email: Ismailov_endo@mail.ru
Россия, Москва

Вадим Владимирович Зар

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского)

Email: Vzar@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-4021-798X

к.м.н., в.н.с. отделения травматологии и ортопедии

Россия, Москва

Елена Александровна Долженкова

Рязанская областная клиническая больница

Email: 79109012823@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4992-7953
Россия, Рязань

Наталья Николаевна Политова

ФГБОУ ВО «Кировский государственный медицинский университет» Минздрава России (Кировский ГМУ)

Email: nnpolitova@yandex.ru

к.м.н., доцент кафедры

Россия, Киров

Список литературы

  1. Vilboux T, Kayser M, Introne W, Suwannarat P, et al. Mutation spectrum of homogentisic acid oxidase (HGD) in alkaptonuria. Hum Mutat. 2009;30(12):1611-1619. https://doi.org/10.1002/humu.21120.
  2. Taylor AM, Wlodarski B, Prior IA, et al. Ultrastructural examination of tissue in a patient with alkaptonuric arthropathy reveals a distinct pattern of binding of ochronotic pigment. Rheumatology. 2010;49:1412-1414. https://doi.org/10.1093/rheumatology/keq027.
  3. Phornphutkul C, Anderson P, Huizing M, et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med. 2002;347(26):2111-2121. https://doi.org/10.1056/NEJMoa021736.
  4. Башкова И.Б., Кичигин В.А., Шаипов Р.Ш., и др. Охроноз как причина вторичного остеоартроза // Русский медицинский журнал. ― 2017. ― Т.25. ― №7. ― С. 474−480. [Bashkova IB, Kichigin VA, Shaipov RSh., et al. Okhronoz kak prichina vtorichnogo osteoartroza. Russkiy meditsinskiy zhurnal. 2017;25(7):474-480. (In Russ.)]
  5. Perry MB, Suwannarat P, Furst GP, et al. Musculoskeletal findings and disability in alkaptonuria. J Rheumatol. 2006;33(11):2280-2285.
  6. Ranganath LR, Milan AM, Hughes AT, et al. Suitability of nitisinone in alkaptonuria 1 (SONIA 1): an international, multicentre, randomised, open-label, no-treatment controlled, parallel-group, dose-response study to investigate the effect of once daily nitisinone on 24-h urinary homogentisic acid excretion in patients with alkaptonuria after 4 weeks of treatment. Ann Rheum Dis. 2016;75:362-367. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2014-206033.
  7. Carrier DA, Harris CM. Bilateral hip and bilateral knee arthroplasties in a patient with ochronotic arthropathy. Orthop Rev. 1990;19(11):1005-1009.
  8. Peretz A, Dupont M, Famaey JP. Ochronosis: a case report with severe ochronotic arthropathy. Clin Rheumatol. 1983 Sep;2(3):293-8. https://doi.org/10.1007/BF02041405
  9. Ventura-Ríos L, Hernández-Díaz C, Gutiérrez-Pérez L, et al. Ochronotic arthropathy as a paradigm of metabolically induced degenerative joint disease. A case-based review. Clin Rheumatol. 2016;35(5):1389-1395. https://doi.org/10.1007/s10067-014-2557-7.
  10. Doganavsargil B, Pehlivanoglu B, Bicer EK, et al. Black joint and synovia: Histopathological evaluation of degenerative joint disease due to ochronosis. Pathol Res Pract. 2015;211(6):470-477. https://doi.org/10.1016/j.prp.2015.03.001.
  11. Saigal R, Tank ML, Pathak P, et al. Alkaptonuric ochronosis. J Assoc Physicians India. 2016;64(4):79-80.
  12. Zmerly H, Moscato M, Di Gregori V. Arthroplasty in alkaptonuric ochronosis. J Popul Ther Clin Pharmacol. 2019;26(2):e20-e24. https://doi.org/10.15586/jptcp.v26i2.624.
  13. Sabater M, Alías A, Segur JM. Total knee prosthesis in a patient diagnosed with ochronotic arthropathy. Rev Esp Cir Ortop Traumatol. 2020;S1888-4415(20)30013-8. https://doi.org/10.1016/j.recot.2020.01.005.
  14. Rajkumar N, Soundarrajan D, Dhanasekararaja P, Rajasekaran S. Clinical and radiological outcomes of total joint arthroplasty in patients with ochronotic arthropathy. Eur J Orthop Surg Traumatol. 2020;30(5):923-929. https://doi.org/10.1007/s00590-020-02651-0.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Структура инвалидизации среди взрослых пациентов с алкаптонурией (n = 46)

Скачать (75KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Характеристика эндопротезирования суставов в обследуемой группе (n = 26), %

Скачать (117KB)
Метаданные

© ООО "Эко-Вектор", 2020



Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).