Определение референсных интервалов эксцизионных колец TREC и KREC по итогам проведения скрининга новорожденных на врожденные ошибки иммунитета в 2023-2024 годах в системе здравоохранения Северо-западного федерального округа Российской Федерации

Программа скрининга новорожденных детей играет одну из ключевых ролей в развитии здравоохранения Российской Федерации (РФ). С 2023 г. вступил в силу приказ № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», который расширил спектр исследуемых заболеваний в неонатальном периоде. Расширенный неонатальный скрининг (РНС) является комплексом мероприятий, направленных на проведение исследований, для диагностики 36 нозологий. Одной из обширных нозологических групп, исследуемых в РНС, являются врожденные ошибки иммунитета (ВОИ). ВОИ представляют собой постоянно расширяющуюся группу наследственных заболеваний иммунной системы, которые характеризуются повышенной восприимчивостью к инфекциям за счет реализации иммунопатологических процессов. На первом этапе скрининга проводится количественное определение колец вырезания Т-клеточных рецепторов (TREC) и колец вырезания каппа-рекомбинации (KREC) всем новорожденным, для формирования группы высокого риска и проведения этапов подтверждающей диагностики, что, в свою очередь, позволяет выявить пациентов с ВОИ еще до развития симптомов. В данной статье рассмотрены и проанализированы результаты РНС ВОИ на территории Северо-Западного федерального округа (СЗФО) за 2023-2024 гг. В течение двух лет в Северо-Западном федеральном округе было обследован 209 741 новорожденный ребенок. В группу высокого риска по ВОИ попали 818 детей, что составило 0,39% от всех обследованных. У 45 (5,5%) детей были обнаружены признаки иммунодефицита на основании результатов иммунофенотипирования лимфоцитов периферической крови (ИФТ), и у 22 (49%) из них установлены генетические причины данного состояния. Авторами продемонстрирована взаимосвязь срока гестации и веса новорожденных детей с показателями TREC и KREC, а также рассчитаны референсные интервалы для каждой из выделенных групп. Результаты данного исследования акцентируют внимание на новорожденных из группы умеренного риска, поскольку у 9% всех обследованных детей полученные результаты TREC и KREC ниже рассчитанных референсных значений, но превышают пороговые значения, установленные в РФ для РНС ВОИ. Согласно действующему алгоритму такие дети считаются «условно здоровыми» и не требуют дополнительного информирования и дополнительных этапов обследования. На основе полученных данных были предложены модели оптимизации алгоритма диагностики ВОИ. Это, в свою очередь, способствует ранней постановке диагноза и более эффективному оказанию медицинской помощи пациентами с иммунными нарушениями. Установление популяционных референсных интервалов играет ключевую роль в стандартизации методов диагностики и мониторинга состояния иммунной системы, что является важным шагом в развитии здравоохранения в целом.