ВКЛАД ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНА LRRK2 В РАЗВИТИИ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Мутации в гене LRRK2 встречаются у 1-5% пациентов со спорадической и у 5-20% пациентов с семейной формой болезни Паркинсона, а также у 1,8% здоровых лиц. Целью исследования явилось изучение вклада полиморфизмов rs7966550, rs1427263 и rs11176013 гена LRRK2 в развитии болезни Паркинсона. Исследованием были охвачены 49 пациентов с болезнью Паркинсона, а также 46 контрольных лиц. В результате выявлено, что носительство мутантного генотипа СС полиморфизма rs7966550 повышает шанс заболевания в 37,9 раз. По другим полиморфизмам значимые различия не обнаружены. Не выявлено взаимосвязи между генотипами изученных полиморфизмов и клинической картиной заболевания. По частоте различных генотипов трех изученных полиморфизмов гена LRRK2 статистически значимые различия по этнической принадлежности не выявлены.

Об авторах

Алексей Алексеевич Таппахов

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова

Email: dralex89@mail.ru
Медицинский институт 677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

Татьяна Егоровна Попова

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова

Медицинский институт 677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

Полина Иннокентьевна Голикова

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова

Медицинский институт 677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

Татьяна Гаврильевна Говорова

Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова

Медицинский институт 677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

Список литературы

  1. Ахмадеева Г.Н., Хидиятова И.М., Насибуллин Т.Р. и др. Исследование ассоциации полиморфньіх вариантов генов дофаминергической системы (DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, TH, COMT и MAO-B) с идиопатической болезнью Паркинсона // Якутский медицинский журнал. 2017. № 3 (59). С. 5-9.
  2. Иллариошкин С.Н. Этиология болезни Паркинсона: новые представления и новые вызовы. В кн.: Болезнь Паркинсона и расстройства движений: руководство для врачей по материалам III Национального конгресса по болезни Паркинсона и расстройствам движений (с международным участием). М.: ЗАО «РКИ Соверо пресс», 2014. С. 5-13.
  3. Левин О.С., Шиндряева Н.Н., Докадина Л.В. Клиническая эпидемиология болезни Паркинсона. В кн.: Экстрапирамидные расстройства: вчера, сегодня, завтра. Сборник статей. М., 2013. С. 41-52.
  4. Пчелина С.Н., Емельянов А.К., Усенко Т.С. Молекулярные основы болезни Паркинсона, обусловленной мутациями в гене LRRK2 // Молекулярная биология. 2014. Т. 48, № 1. С. 3.
  5. Сапронова М.Р., Шнайдер Н.А. Эпидемиологическая и клинико-генетическая характеристика болезни Паркинсона (на примере Железногорска) // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2014. №4. С. 59-64.
  6. Шадрина М.И., Иллариошкин С.Н., Багыева Г.Х. и др. PARK8-форма болезни Паркинсона: мутационный анализ гена LRRK2 в российской популяции // Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2007. Т. 107, № 3. С. 46-50.
  7. Шульская М.В., Зырин В.В., Федотова Е.Ю. и др. Полноэкзомное секвенирование в изучении генетических основ болезни Паркинсона. В кн.: Болезнь Паркинсона и расстройства движений: руководство для врачей по материалам IV Национального конгресса (с международным участием). М., 2017. С. 52-55.
  8. Chan D., Ng P., Mok V. et al. LRRK2 Gly2385Arg mutation and clinical features in a Chinese population with early-onset Parkinson’s disease compared to late-onset patients // J. Neural. Transm. 2008. Vol. 115, №9. P. 1275-1277.
  9. Correia Guedes L., Ferreira J., Rosa M. et al. Worldwide frequency of G2019S LRRK2 mutation in Parkinson’s disease: a systematic review // Parkinsonism Relat. Disord. 2010. Vol. 16, №4. P. 237-242.
  10. Corti O., Lesage S., Brice A. What Genetics Tells us About the Causes and Mechanisms of Parkinson’s Disease // Physiol. Rev. 2011. Vol. 91, №4. P. 1161-1218.
  11. Di Fonzo A., Rohe C., Ferreira J. et al. A frequent LRRK2 gene mutation associated with autosomal dominant Parkinson’s disease // Lancet. 2005. Vol. 365, №9457. P. 412-415.
  12. Di Fonzo A., Wu-Chou Y., Lu C. et al. A common missense variant in the LRRK2 gene, Gly2385Arg, associated with Parkinson’s disease risk in Taiwan // Neurogenetics. 2006. Vol. 7, №3. P. 133-138.
  13. Funayama M., Hasegawa K., Kowa H. et al. A new locus for Parkinson’s disease (PARK8) maps to chromosome 12p11.2-q13.1 // Ann. Neurol. 2002. Vol. 51, №3. P. 296-301.
  14. Funayama M., Li Y., Tomiyama H. et al. Leucine-rich repeat kinase 2 G2385R variant is a risk factor for Parkinson disease in Asian population // Neuroreport. 2007. Vol. 18, №3. P. 273-275.
  15. Healy D.G., Falchi M., O’Sullivan S. et al. Phenotype, genotype, and worldwide genetic penetrance of LRRK2-associated Parkinson’s disease: a case-control study // Lancet Neurol. 2008. Vol. 7, №7. P. 583-590.
  16. Keller M., Saad M., Bras J. et al. Using genome-wide complex trait analysis to quantify “missing heritability” in Parkinson’s disease // Hum. Mol. Genet. 2012. Vol. 21, №22. P. 4996-5009.
  17. Kim J., Lee J., Kim H. et al. The LRRK2 G2385R variant is a risk factor for sporadic Parkinson’s disease in the Korean population // Parkinsonism Relat. Disord. 2010. Vol. 16, №2. P. 85-88.
  18. Pchelina S.N., Yakimovskii A.F., Emelyanov A.K. Screening for LRRK2 mutations in patients with Parkinson’s disease in Russia: identification of a novel LRRK2 variant // Eur. J. Neurol. 2008. Vol. 15, №7. P. 692-696.
  19. Wider C., Ross O., Wszolek Z. Genetics of Parkinson disease and essential tremor // Curr. Opin. Neurol. 2010. Vol. 23. P. 388-393.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Таппахов А.А., Попова Т.Е., Голикова П.И., Говорова Т.Г., 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).