Treatment of a patient with mucopolysaccharidoses type II (Hunter syndrome) complicated by craniovertebral spinal canal stenosis


如何引用文章

全文:

详细

Formation of spinal canal stenosis at T12-L1 level, rarely at the level of craniovertebral junction, is a typical spinal disorder in different types of mucopolysaccharidoses that is a serious complication due to tetraparesis and tetraplegia development. Clinical, roentgenologic and therapeutic aspects of the mucopolysaccharidoses type II course in a 23 months old boy as well as the results of two-step surgical treatment for the cervical spine stabilization and elimination of spinal canal stenosis at the level of craniovertebral junction are presented.

作者简介

Luydmila Mikhailova

N.N. Priorov National Medical Research Center of Traumatology and Orthopaedics

Email: cito-uchsovet1@mail.com
Dr. med. sci., Professor, Consultant, Scientific and Outpatient department Moscow, Russia

A. Kuleshov

N.N. Priorov National Medical Research Center of Traumatology and Orthopaedics

доктор мед. наук, рук. группы вертебрологии Moscow, Russia

M. Vetrile

N.N. Priorov National Medical Research Center of Traumatology and Orthopaedics

канд. мед. наук, старший науч. сотр. группы вертебрологии Moscow, Russia

I. Lisyanskiy

N.N. Priorov National Medical Research Center of Traumatology and Orthopaedics

канд. мед. наук, врач группы вертебрологии Moscow, Russia

O. Polyakova

N.N. Priorov National Medical Research Center of Traumatology and Orthopaedics

врач травматолог-ортопед, аспиранты НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова Moscow, Russia

V. Pereverzev

N.N. Priorov National Medical Research Center of Traumatology and Orthopaedics

врач травматолог-ортопед, аспиранты НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова Moscow, Russia

S. Makarov

N.N. Priorov National Medical Research Center of Traumatology and Orthopaedics

канд. мед. наук, врач группы вертебрологии Moscow, Russia

参考

  1. Neufeld E.F., Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C., Beaudet A., Sly W. et al., eds. The metabolic and molecular basis of inherited disease. NewYork: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.
  2. Martin R., Beck M., Eng C. et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics. 2008; 121 (2): e377-86. doi: 10.1542/peds.2007-1350.
  3. Żuber Z., Różdżyńska-Świątkowska A., Jurecka A., Tylki-Szymańska A. The effect of recombinant human iduronate-2-sulfatase (Idursulfase) on growth in young patients with mucopolysaccharidosis type II. PLoS One. 2014; 9 (1): e85074. doi: 10.1371/journal.pone.0085074. eCollection 2014.
  4. Lin H.Y., Chuang C.K., Huang Y.H. et al. Causes of death and clinical characteristics of 34 patients with Mucopolysaccharidosis II in Taiwan from 1995-2012. Orphanet. J. Rare Dis. 2016; 11 (1): 85. doi: 10.1186/s13023-016-0471-6.
  5. Jones S.A., Almássy Z., Beck M. et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II - a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS): J. Inherit. Metab. Dis. 2009; 32: 534-43. doi: 10.1007/s10545-009-1119-7.
  6. Wraith J.E., Scarpa M., Beck M. et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur. J. Pediatr. 2008; 167: 267-77. doi: 10.1007/s00431-007-0635-4.
  7. White K.K., Sousa T. Mucopolysaccharide disorders in orthopaedic surgery. J. Am. Acad. Orthop. Surg. 2013; 21 (1): 12-22.
  8. Thorne J.A., Javadpour M., Hughes D.G. et al. Craniovertebral abnormalities in type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux-Lamy syndrome). Neurosurgery. 2001; 48 (4): 849-52.
  9. Peterson D.I., Bacchus H., Seaich L., Kelly T.E. Myelopathy associated with Maroteaux-Lamy syndrome. Arch. Neurol. 1975; 32: 127-9.
  10. Solanki G.A., Alden T.D., Burton B.K. et al. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol. Genet. Metab. 2012; 107 (1-2): 15-24. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.07.018.
  11. White K.K., Harmatz P. Orthopedic management of mucopolysaccharide disease. J. Pediatr. Rehabil. Med. 2010; 3 (1): 47-56. doi: 10.3233/PRM-2010-0102.
  12. Horovitz D.D., Magalhães Tde S., Pena e Costa A., Carelli L.E. et al. Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis. Mol. Genet. Metab. 2011; 104 (3): 295-300. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.07.019.
  13. O’Brien D.P., Cowie R.A., Wraith J.E. Cervical decompression in mild mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Childs Nerv. Syst. 1997; 13 (2): 87-90. doi: 10.1007/s003810050049.
  14. Dickerman R.D., Colle K.O., Bruno C.A., Schneider S.J. Craniovertebral instability with spinal cord compression in a 17-month-old boy with Sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII): a surgical dilemma. Spine (Phila Pa 1976). 2004; 29 (5): E92-4.
  15. Toda Y., Takeuchi M., Morita K. et al. Complete heart block during anesthetic management in a patient with mucopolysaccharidosis type VII. Anesthesiology. 2001; 95 (4): 1035-7.
  16. Kachur E., Del Maestro R. Mucopolysaccharidosis and spinal cord compression: case report and review of the literature with implications of bone marrow transplantation. Neurosurgery. 2000; 47 (1): 223-9.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Eco-Vector, 2018



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».