Total hip arthroplasty in patients with Gaucher disease: characteristics and outcomes

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

BACKGROUND: Avascular necrosis of the femoral head (ANFH) is the indication for total hip arthroplasty (THA) in patients with Gaucher disease (GD). Due to the rarity of GD, the surgical procedure and long-term outcomes in large patient populations have been insufficiently studied.

AIM: This study aimed to analyze the perioperative period as well as medium- and long-term outcomes of THA in patients with GD.

METHODS: A retrospective, single-center study was conducted in 26 patients with GD who underwent 30 primary THAs and 9 revision hip arthroplasties between 2005 and 2023.

RESULTS: Good and excellent THA outcomes were achieved in 87% of cases, with follow-up periods ranging from 1 to 10 years (median: 7 years). Unsatisfactory results during the 10-year follow-up were due to periprosthetic infection (2 cases) and aseptic loosening (3 cases). Both cases of periprosthetic infection were caused by osteoarticular tuberculosis, which was not detected at the prehospital stage. High intraoperative blood loss was associated with the duration of enzyme replacement therapy (ERT). Blood loss of >1000 mL was reported in 57%, 22%, and 0% of surgeries when ERT lasted less than 5 years, 5–10 years, and more than 10 years, respectively (p = 0.047). Implant survival without revision 3, 6, and 12 years post-surgery was 97%, 93%, and 61%, respectively. At 12 years, the survival rates for cemented and uncemented implants without revision were 33% and 67%, respectively. Twelve years post-surgery, implant survival without revision was 43% for the CoCr/PE bearing surface and 83% for other combinations (ceramic/ceramic, ceramic/PE, and modified metal / PE).

CONCLUSION: THA improves quality of life in patients with GD after ANFH. Uncemented implants with ceramic-on-ceramic, ceramic-on-polyethylene, or modified metal-on-polyethylene bearings demonstrated greater longevity and lower revision rates. A high risk of perioperative hemorrhagic complications was observed in patients who received ERT for less than 5 years. The risk of periprosthetic infection was 6.7%, and tuberculosis should be ruled out in such cases.

About the authors

Vasily E. Mamonov

National Medical Research Center for Hematology

Author for correspondence.
Email: vasily-mamonov@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-7795-4564
SPIN-code: 1773-9159

MD, Cand. Sci. (Medicine)

Russian Federation, 4 Novy Zykovsky proezd, Moscow, 125167

Yulya A. Chabaeva

National Medical Research Center for Hematology

Email: uchabaeva@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-8044-598X
SPIN-code: 3314-7674

MD, Cand. Sci. (Engeneering)

Russian Federation, 4 Novy Zykovsky proezd, Moscow, 125167

Vladimir A. Khomenko

National Medical Research Center for Hematology

Email: khomenkov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8988-556X
SPIN-code: 7192-9639

MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor

Russian Federation, 4 Novy Zykovsky proezd, Moscow, 125167

Rodion V. Ponomarev

National Medical Research Center for Hematology

Email: ponomarev.r.v@icloud.com
ORCID iD: 0000-0002-1218-0796
SPIN-code: 1618-7375

MD, Cand. Sci. (Medicine)

Russian Federation, 4 Novy Zykovsky proezd, Moscow, 125167

Elena A. Lukina

National Medical Research Center for Hematology

Email: elenalukina02@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8774-850X
SPIN-code: 7829-5794

MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor

Russian Federation, 4 Novy Zykovsky proezd, Moscow, 125167

References

  1. Lukina EA, Sysoeva EP, Lukina KA, et al. Gaucher disease in adults: diagnosis, treatment, and monitoring. In: Diagnostic algorithms and treatment protocols for diseases of the blood system. Moscow: Praktika Publishing House; 2018: 411–425. (in Russ.). EDN: YXDXNC
  2. Soloveva AA, Yatsyk GA, Ponomarev RV, et al. Reversible and irreversible radiological signs of bone involvement in type I Gaucher disease. Russian journal of hematology and transfusiology. 2019;64(1):49–59. doi: 10.35754/0234-5730-2019-64-1-49-59 EDN: CYHCFO
  3. Solovyova AA, Kostina IE, Ponomarev RV, et al. Gaucher’s disease: radiation diagnosis of bone manifestations. Moscow: GEOTAR-Media Publishing Group; 2024. 104 p. (in Russ.). EDN: ZBGOTA
  4. Lau MM, Lichtman DM, Hamati YI, Bierbaum BE. Hip arthroplasties in Gaucher’s disease. J Bone Joint Surg Am. 1981;63(4):591–601.
  5. Grigoris P, Grecula MJ, Amstutz HC. Hip arthroplasty for femoral head osteonecrosis in Gaucher’s disease. Hip International. 1995;5(1):25–30.
  6. Amstutz HC, Carey EJ. Skeletal manifestations and treatment of Gaucher’s disease. Review of twenty cases. J Bone Joint Surg Am. 1966;48(4):670–701.
  7. Goldblatt J, Sacks S, Dall D, Beighton P. Total hip arthroplasty in Gaucher’s disease. Long-term prognosis. Clin Orthop Relat Res. 1988;(228):94–8.
  8. Lachiewicz PF, Lane JM, Wilson PD. Total hip replacement in Gaucher’s disease. J Bone Joint Surg Am. 1981;63(4):602–8.
  9. van Wellen PA, Haentjens P, Frecourt N, Opdecam P. Loosening of a noncemented porous-coated anatomic femoral component in Gaucher’s disease. A case report and review of literature. Acta Orthop Belg. 1994;60(1):119–23.
  10. Lebel E, Ioscovich A, Itzchaki M, Zimran A, Elstein D. Hip arthroplasty in patients with Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis. 2011;46(1):60–5. doi: 10.1016/j.bcmd.2010.09.001
  11. Lebel E, Elstein D, Zimran A, Itzchaki M. Cementless total hip arthroplasties in Gaucher disease: long-term follow-up. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 2009;38(3):130–2.
  12. Cohen D, Kogan D, Rubin A, Zimran A, Lebel E. Longevity of total hip arthroplasty implants in patients with Gaucher disease. Hip Int. 2020;30(2):147–151. doi: 10.1177/1120700019834919
  13. Petheram TG, Whitehouse SL, Kazi HA, et al. The Exeter Universal cemented femoral stem at 20 to 25 years. Bone Joint J. 2016;98-B(11):1441–1449. doi: 10.1302/0301-620X.98B11.37668
  14. Lebel E, Elstein D, Peleg A, et al. Histologic findings of femoral heads from patients with Gaucher disease treated with enzyme replacement. Am J Clin Pathol. 2013;140(1):91–6. doi: 10.1309/AJCPFVSAEGO67NGT
  15. Katz K, Tamary H, Lahav J, Soudry M, Cohen IJ. Increased operative bleeding during orthopaedic surgery in patients with type I Gaucher disease and bone involvement. Bull Hosp Jt Dis. 1999;58(4):188–90.
  16. Ioscovich A, Briskin A, Lebel E, et al. Anaesthesia for total hip replacement in Gaucher’s disease. Eur J Anaesthesiol. 2006;23(3):265–6. doi: 10.1017/S026502150524228X
  17. Lukina EA, Mamonov VE, Lukina KA, et al. Tuberculous sacroiliitis in a patient with Gaucher disease. Therapeutic Archive. 2013;85(7):87–89. EDN: QZWCTP
  18. Semenova LA, Khomenko VA, et al. Features of treatment and diagnosis of various forms of tuberculous synovitis. CTRI Bulletin. 2022;(4):72–81. (in Russ.).
  19. Bubbar V, Heras FL, Amato D, Pritzker KP, Gross AE. Total hip replacement in Gaucher’s disease: effects of enzyme replacement therapy. J Bone Joint Surg Br. 2009;91(12):1623–7. doi: 10.1302/0301-620X.91B12.22515

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
2. Fig. 1. Blood loss by the duration of enzyme replacement therapy in patients with Gaucher disease undergoing total hip arthroplasty.

Download (140KB)
3. Fig. 2. Implant longevity following total hip arthroplasty in patients with Gaucher disease.

Download (97KB)
4. Fig. 3. Implant longevity by bearing surface in patients with Gaucher disease undergoing total hip arthroplasty.

Download (225KB)
5. Fig. 4. Implant longevity by fixation type in patients with Gaucher disease undergoing total hip arthroplasty.

Download (115KB)
6. Fig. 5. Implant longevity by bearing surface in uncemented total hip arthroplasty in patients with Gaucher disease.

Download (118KB)
7. Fig. 6. Proximal fixation using a Zweimüller-type femoral component in a patient with Gaucher disease and widened femoral canal.

Download (63KB)
8. Fig. 7. Short Fitmore femoral stems four years post-surgery.

Download (133KB)
9. Fig. 8. Osteolytic granuloma (indicated by arrows) in a patient with Gaucher disease 10 years after primary total hip arthroplasty. Friction pair — cobalt-chromium alloy on polyethylene.

Download (146KB)

Copyright (c) 2025 Eco-Vector

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».