Диагностика аномалий центральной нервной системы у плода в первом триместре беременности

Обложка
  • Авторы: Талолина О.В.1, Чугунова Л.А.1, Гус А.И.1,2
  • Учреждения:
    1. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
    2. ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы»
  • Выпуск: № 6 (2025)
  • Страницы: 5-12
  • Раздел: Обзоры
  • URL: https://ogarev-online.ru/0300-9092/article/view/309957
  • DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2025.49
  • ID: 309957

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Актуальность: Актуальность раннего выявления аномалий центральной нервной системы (ЦНС) обуславливается существенным влиянием последних на ее развитие, приводящее в дальнейшем к психоневрологической инвалидизации и нарушению когнитивных функций. Врожденная патология развития ЦНС является одной из главных причин перинатальной и ранней детской смертности. Эхографическая оценка состояния ЦНС в I триместре беременности представляет крайне сложную задачу в связи с активным развитием структур головного мозга в этот период. Однако в последнее десятилетие научно-технический прогресс расширяет диагностические возможности для получения новой информации об особенностях и характере патологических изменений.

Цель: Анализ научных публикаций, сообщающих о раннем выявлении аномалий развития ЦНС плода с применением объемной ультразвуковой эхографии.

Материалы и методы: Поиск литературы выполнен в базах данных Scopus, Medline (PubMed), eLibrary. Проведен анализ релевантных источников. Использовано 47 научных работ.

Результаты: Получены данные о современных возможностях ультразвуковой диагностики в I триместре беременности для раннего выявления аномалий ЦНС плода.

Заключение: В научной литературе подчеркиваются клиническая польза и актуальность разработки и внедрения экспертной мультипараметрической нейросонографии плода в I триместре в соответствии с методикой, рекомендованной для специализированного обследования во II триместре беременности. Подтверждено предположение об эффективности сочетания трехмерной эхографии с генетическими методами исследования и применением машинного анализа эхограмм.

Об авторах

Оксана Владимировна Талолина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: o_talolina@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0001-8031-0962

врач-эксперт отделения ультразвуковой и функциональной диагностики

Россия, 117997, Москва, ул. Ак. Опарина, д. 4

Лилияна Анатольевна Чугунова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: l_chugunova@oparina4.ru

к.м.н., с.н.с. отделения ультразвуковой и функциональной диагностики

Россия, 117997, Москва, ул. Ак. Опарина, д. 4

Александр Иосифович Гус

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы»

Email: a_gus@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0003-1377-3128

д.м.н., профессор, главный н.с. отделения ультразвуковой и функциональной диагностики, Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии, перинатологии им. акад. В.И. Кулакова Минздрава России; заведующий кафедрой ультразвуковой диагностики факультета непрерывного медицинского образования Медицинского Института, Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы

Россия, 117997, Москва, ул. Ак. Опарина, д. 4; Москва

Список литературы

  1. Tagliabue G., Tessandori R., Caramaschi F., Fabiano S., Maghini A., Tittarelli A. et al. Descriptive epidemiology of selected birth defects, areas of Lombardy, Italy, 1999. Popul. Health Metr. 2007; 5: 4. https://dx.doi.org/10.1186/1478-7954-5-4
  2. Туманова У.Н., Шувалова М.П., Щеголев А.И. Анализ статистических показателей врожденных аномалий как причины ранней неонатальной смерти в Российской Федерации. Росcийский вестник перинатологии и педиатрии. 2018; 63(6): 60-7. [Tumanova U.N., Shuvalova M.P., Schegolev A.I. Analysis of statistical indicators of congenital anomalies as causes of early neonatal death in the Russian Federation. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2018; 63(6): 60-7. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-5-60-67
  3. Atta C.A., Fiest K.M., Frolkis A.D., Jette N., Pringsheim T., St Germaine-Smith C. et al. Global birth prevalence of spina bifida by folic acid fortification status: a systematic review and meta-analysis. Am. J. Public Health. 2016; 106(1): e24-34. https://dx.doi.org/10.2105/AJPH.2015.302902
  4. Morris J.K., Wellesley D.G., Barisic I., Addor M.C., Bergman J.E.H., Braz P. et al. Epidemiology of congenital cerebral anomalies in Europe: a multicentre, population-based EUROCAT study. Arch. Dis. Child. 2019; 104(12): 1181-7. https://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2018-316733
  5. Leibovitz Z., Lerman-Sagie T., Haddad L. Fetal brain development: regulating processes and related malformations. Life (Basel). 2022; 12(6): 809. https://dx.doi.org/10.3390/life12060809
  6. Myrianthopoulos N.C. Epidemiology of central nervous system malformations. In: Vinken P.J., Bruyn G.W., eds. Handbook of Clinical Neurology. Elsevier: Amsterdam; 1977: 139-71.
  7. Engels A.C., Joyeux L., Brantner C., De Keersmaecker B., De Catte L., Baud D. et al. Sonographic detection of central nervous system defects in the first trimester of pregnancy. Prenat. Diagn. 2016; 36(3): 266-73. https://dx.doi.org/10.1002/pd.4770
  8. Cara M.L., Streatam I., Buga A.M., Iliescu D.G. Developmental brain asymmetry. The good and the bad sides. Symmetry. 2022; 14(1): 128. https://dx.doi.org/10.3390/sym14010128
  9. Andescavage N.N., Du Plessis A., McCarter R., Serag A., Evangelou I., Vezina G. et al. Complex trajectories of brain development in the healthy human fetus. Cerebral Cortex. 2017; 27(11): 5274-83. https://dx.doi.org/10.1093/cercor/bhw306
  10. Malinger G., Paladini D., Haratz K.K., Monteagudo A., Pilu G.L., Timor-Tritsch I.E. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic examination of the fetal central nervous system. Part 1: performance of screening examination and indications for targeted neurosonography. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2020; 56(3): 476-84. https://dx.doi.org/10.1002/uog.22145
  11. Hu Y., Sun L., Feng L., Wang J., Zhu Y., Wu Q. The role of routine first-trimester ultrasound screening for central nervous system abnormalities: a longitudinal single-center study using an unselected cohort with 3-year experience. BMC Pregnancy Childbirth. 2023; 23(1): 312. https://dx.doi.org/10.1186/s12884-023-05644-z
  12. Syngelaki A., Hammami A., Bower S., Zidere V., Akolekar R., Nicolaides K.H. Diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities on routine ultrasound examination at 11-13 weeks' gestation. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2019; 54(4): 468-76. https://dx.doi.org/10.1002/uog.20844
  13. Martins Santana E.F., Araujo Júnior E., Tonni G., Costa F.D.S., Meagher S. Acrania-exencephaly-anencephaly sequence phenotypic characterization using two- and three-dimensional ultrasound between 11 and 13 weeks and 6 days of gestation. J. Ultrason. 2018; 18(74): 240-6. https://dx.doi.org/10.15557/JoU.2018.0035
  14. Rousian M., Groenenberg I.A., Hop W.C., Koning A.H., van der Spek P.J., Exalto N. et al. Human embryonic growth and development of the cerebellum using 3-dimensional ultrasound and virtual reality. Reprod. Sci. 2013; 20(8): 899-908. https://dx.doi.org/10.1177/1933719112468950
  15. Scheier M., Lachmann R., Pětroš M., Nicolaides K.H. Three-dimensional sonography of the posterior fossa in fetuses with open spina bifida at 11-13 weeks' gestation. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2011; 38(6): 625-9. https://dx.doi.org/10.1002/uog.9067
  16. Peker N., Yeniel A.O., Ergenoglu M., Hurşitoğlu S., Akercan F., Karadadaş N. Combination of intracranial translucency and 3D sonography in the first trimester diagnosis of neural tube defects: case report and review of literature. Ginekol. Pol. 2013; 84(1): 65-7. https://dx.doi.org/10.17772/gp/1543
  17. Altmann R., Schertler C., Scharnreitner I., Arzt W., Dertinger S., Scheier M. Diagnosis of fetal posterior fossa malformations in high-risk pregnancies at 12-14 gestational weeks by transvaginal ultrasound examination. Fetal. Diagn. Ther. 2020; 47(3): 182-7. https://dx.doi.org/10.1159/000501500
  18. Ushakov F., Sacco A., Andreeva E., Tudorache S., Everett T., David A.L. et al. Crash sign: new first-trimester sonographic marker of spina bifida. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2019; 54(6): 740-5. https://dx.doi.org/10.1002/uog.20285
  19. Pertl B., Eder S., Stern C., Verheyen S. The fetal posterior fossa on prenatal ultrasound imaging: normal longitudinal development and posterior fossa anomalies. Ultraschall. Med. 2019; 40(6): 692-721. https://dx.doi.org/10.1055/a-1015-0157
  20. Volpe P., De Robertis V., Volpe G., Boito S., Fanelli T., Olivieri C. et al. Position of the choroid plexus of the fourth ventricle in first- and second-trimester fetuses: a novel approach to early diagnosis of cystic posterior fossa anomalies. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2021; 58(4): 568-75. https://dx.doi.org/10.1002/uog.23651
  21. He S., Ruan J., Wang X., Lyu G., Wei Y., Huang T. et al. Measurement of fetal conus distance with 3D ultrasonography as a reliable prenatal diagnosis method for tethered cord syndrome. J. Obstet. Gynaecol. Res. 2020; 46(4): 587-94. https://dx.doi.org/10.1111/jog.14202
  22. Ramirez Zegarra R., Volpe N., Bertelli E., Amorelli G.M., Ferraro L., Schera G.B.L. et al. Three-dimensional sonographic evaluation of the position of the fetal conus medullaris at first trimester. Fetal Diagn. Ther. 2021; 48(6): 464-71. https://dx.doi.org/10.1159/000516516
  23. Conturso R., Contro E., Bellussi F., Youssef A., Pacella G., Martelli F. et al. Demonstration of the pericallosal artery at 11-13 weeks of gestation using 3D ultrasound. Fetal Diagn. Ther. 2015; 37(4): 305-9. https://dx.doi.org/10.1159/000366156
  24. Birnbaum R., Barzilay R., Brusilov M., Wolman I., Malinger G. The early pattern of human corpus callosum development: A transvaginal 3D neurosonographic study. Prenat. Diagn. 2020; 40(10): 1239-45. https://dx.doi.org/10.1002/pd.5735
  25. Leibovitz Z., Lerman-Sagie T., Haddad L. Fetal brain development: regulating processes and related malformations. Life (Basel). 2022; 12(6): 809. https://dx.doi.org/10.3390/life12060809
  26. Engels A.C., Joyeux L., Brantner C., De Keersmaecker B., De Catte L., Baud D. et al. Sonographic detection of central nervous system defects in the first trimester of pregnancy. Prenat. Diagn. 2016; 36(3): 266-73. https://dx.doi.org/10.1002/pd.4770
  27. O'Rahilly R., Müller F. Significant features in the early prenatal development of the human brain. Ann. Anat. 2008; 190(2): 105-18. https://dx.doi.org/10.1016/j.aanat.2008.01.001
  28. Müler F., O’Rahilly R. Embryonic development of the central nervous system. In: Paxinos G., Jürgen K.M., eds. The Human Nervous System, Second Edition. San Diego, California, USA Elsevier Academic Press; 2004: 22-48.
  29. Boitor-Borza D., Crivii C., Farcasanu S., Stamatian F. Morphology of the human brain in the embryonic period: anatomical study and assessment by 7T magnetic resonance imaging. Obstetrica şi Ginecologia. 2015; LXIII: 47-52.
  30. Boitor-Borza D., Kovacs T., Stamatian F. Ganglionic eminence within the early developing brain visualized by 3D transvaginal ultrasound. Med. Ultrason. 2015; 17(3): 289-94. https://dx.doi.org/10.11152/mu.2013.2066.173.rbb
  31. Altmann R., Rechberger T., Altmann C., Hirtler L., Scharnreitner I., Stelzl P. et al. Development of the prosencephalic structures, ganglionic eminence, basal ganglia and thalamus at 11 + 3 to 13 + 6 gestational weeks on 3D transvaginal ultrasound including normative data. Brain Struct. Funct. 2023; 228(9): 2089-101. https://dx.doi.org/10.1007/s00429-023-02679-y
  32. Altmann R., Scharnreitner I., Auer C., Hirtler L., Springer C., Falschlehner S. et al. Visualization of the third ventricle, the future cavum septi pellucidi, and the cavum veli interpositi at 11+3 to 13+6 gestational weeks on 3D transvaginal ultrasound including normative data. Ultraschall. Med. 2023; 44(1): e72-e82. https://dx.doi.org/10.1055/a-1683-6141
  33. Comănescu M.C., Căpitănescu R.G., Comănescu A.C., Cernea N., Popa A., Barbu E.M. et al. First trimester neurosonogram-our experience. Curr. Health Sci. J. 2019; 45(2): 167-73. https://dx.doi.org/10.12865/CHSJ.45.02.06
  34. Abuhamad A., Chaoui R. The getal central nervous system. In: Abuhamad A., Chaoui R., eds. First trimester ultrasound diagnosis of fetal abnormalities. 1. Philadelphia: Wolters Kluwer Health; 2018: 113-44.
  35. Lachmann R., Chaoui R., Moratalla J., Picciarelli G., Nicolaides K.H. Posterior brain in fetuses with open spina bifida at 11 to 13 weeks. Prenat. Diagn. 2011; 31(1): 103-6. https://dx.doi.org/10.1002/pd.2632
  36. Andreeva E. Octopus-like sign for diagnosis of spina bifida and Dandy-Walker anomaly at 11-13 weeks. sonoworld.com; 2013. Available at: https://sonoworld.com/TheFetus/page.aspx?id=3347
  37. Comanescu A., Cernea N., Tica O., Alexandru D., Comanescu C. OP07.04: Choroid plexus / head area ratio in normal and in spina bifida cases at 11–13+6 weeks' ultrasound. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2016; 48(S1): 72-72. https://dx.doi.org/10.1002/uog.16224
  38. Volpe N., Dall'Asta A., Di Pasquo E., Frusca T., Ghi T. First-trimester fetal neurosonography: technique and diagnostic potential. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2021; 57(2): 204-14. https://dx.doi.org/10.1002/uog.23149
  39. Ungureanu D.R., Drăgușin R.C., Căpitănescu R.G., Zorilă L., Ofițeru A.M.I., Marinaș C. et al. First trimester ultrasound detection of fetal central nervous system anomalies. Brain Sci. 2023; 13(1): 118. https://dx.doi.org/10.3390/brainsci13010118
  40. Paladini D., Malinger G., Monteagudo A., Pilu G., Timor-Tritsch I., Toi A. Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the ‘basic examination’ and the ‘fetal neurosonogram’. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2007; 29(1): 109-16. https://dx.doi.org/10.1002/ uog.3909
  41. Iliescu D., Tudorache S., Comanescu A., Antsaklis P., Cotarcea S., Novac L. et al. Improved detection rate of structural abnormalities in the first trimester using an extended examination protocol. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013; 42(3): 300-9. https://dx.doi.org/10.1002/uog.12489
  42. Grande M., Arigita M., Borobio V., Jimenez J.M., Fernandez S., Borrell A. First-trimester detection of structural abnormalities and the role of aneuploidy markers. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2012; 39(2): 157-63. https://dx.doi.org/10.1002/uog.10070
  43. Syngelaki A., Chelemen T., Dagklis T., Allan L., Nicolaides K.H. Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities at 11-13 weeks. Prenat. Diagn. 2011; 31(1): 90-102. https://dx.doi.org/10.1002/pd.2642
  44. Xie H.N., Wang N., He M., Zhang L.H., Cai H.M., Xian J.B. et al. Using deep-learning algorithms to classify fetal brain ultrasound images as normal or abnormal. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2020; 56(4): 579-87. https://dx.doi.org/10.1002/uog.21967
  45. Familiari A., Di Ilio C., Fanelli T., Volpe P., Dall'Asta A., Volpe N. et al. OP02.09: AIRFRAME: artificial intelligence for recognition of fetal brain anomalies from ultrasound images of the first trimester. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2024; 64: 64-65. h https://dx.doi.org/10.1002/uog.27891
  46. Ferreira C., Rouxinol-Dias A.L., Loureiro T., Nicolaides K. Subarachnoid space diameter in chromosomally abnormal fetuses at 11-13 weeks' gestation. J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2019; 32(12): 2079-83. https://dx.doi.org/10.1080/14767058.2018.1425833
  47. Pooh R.K. Three-dimensional evaluation of the fetal brain. Donald School Journal of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2017; 11(4): 268-75. https://dx.doi.org/10.5005/jp-journals-10009-1532

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».